Diagnose und Überwachung
- Neugeborenenscreening und Trypsindosierung: Der Test besteht aus der Entnahme eines Blutstropfens aus der Ferse, der in der Regel auf Mukoviszidose untersucht wird. Insbesondere wird die entnommene Blutprobe durch Messung des von der Bauchspeicheldrüse freigesetzten immunreaktiven Trypsinogens (IRT) analysiert. Ein hoher Wert dieses Markers ist ein negativer Prognosefaktor für die Krankheit. Das Screening zielt auf eine frühzeitige Diagnose ab und ermöglicht so eine rechtzeitigere und effektivere Behandlung und die Durchführung präventiver Interventionen.Die diagnostische Absicherung erfolgt dann durch Schweißtests und Mutationsanalysen.
- Schweißtest: Besteht aus der Bestimmung der Salzmenge (Natriumchlorid) in einer Probe, die aus einer kleinen Menge Schweiß besteht. Wenn die Konzentration hoch ist, ist die Person von einer Pathologie betroffen.
- Genetische Analyse: DNA-Analyse aus Blut oder Speichel bestätigt das Vorhandensein von Mutationen im Gen, das für Mukoviszidose verantwortlich ist (Identifizierung des CFTR-Gens) Die Mutationsanalyse ermöglicht es, mindestens 85% der gesunden Träger in der Allgemeinbevölkerung zu erkennen.
Für den Patienten mit Mukoviszidose empfiehlt sich eine sorgfältige Überwachung durch regelmäßige medizinische Untersuchungen, die ihm im Krankheitsverlauf helfen. Die Analysen, mit denen Sie den Verlauf der Mukoviszidose überwachen und das Auftreten von damit verbundenen Komplikationen verhindern können, sind die folgenden:
- Bildgebender Test: Nuklearmedizinische Untersuchungen (Röntgen, CT, Magnetresonanztomographie) ermöglichen den Nachweis von Lungen- oder Darmschäden.
- Lungenfunktionstests: ermöglichen die Messung der Diffusionskapazität (Bewertung der Wirksamkeit des Transports von Atemgasen aus der Atemluft in das Blut und umgekehrt) und die Bestimmung des Lungenvolumens mit Spirometern und Plethysmographen.
- Sputumkultur: mikrobiologische Analyse, die die Identifizierung der Bakterienpopulation in der Sputumprobe ermöglicht.
- Leber- und Bauchspeicheldrüsenfunktionstest: Durch Bluttests kann der Gesundheitszustand dieser Organe gemessen werden. Darüber hinaus ist es mit dieser Erhebung möglich, den Blutzuckerwert zu ermitteln, der bei der Nachsorge des Patienten überwacht werden muss, um einem krankheitsbedingten Diabetes vorzubeugen.
Behandlung
Mukoviszidose ist eine chronisch fortschreitende Erkrankung, für die es noch keine endgültige Heilung gibt, obwohl die Behandlung der Pathologie es ermöglicht, die Symptome effektiv zu lindern und Komplikationen zu reduzieren. Die Behandlung von Mukoviszidose ist komplex; dafür ist es wichtig, die Behandlung der Krankheit in einem spezialisierten Zentrum in Betracht zu ziehen.
Die Behandlungsziele sind:
- Lungeninfektionen vorbeugen und kontrollieren
- Schleim aus der Lunge lösen und entfernen
- Vorbeugung und Behandlung von Darmblockaden
- Sorgen Sie für ausreichende Ernährung
Therapeutische Ansätze, oft kombiniert, zur Behandlung von Mukoviszidose sind wie folgt:
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