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Die Schäden durch die Nichtentsorgung dieses Glucosepolymers äußern sich vor allem in der Leber, dem Myokard und der Skelettmuskulatur, die eine fortschreitende Schwächung erfahren.
Morbus Pompe wird durch eine "genetische Aberration verursacht, die zu einem Defekt in der Aktivität des Enzyms der sauren Alpha-1,4-Glucosidase (GAA oder saure Maltase) in den Lysosomen (intrazellulären Organellen, in denen der Abbau verschiedener Arten von Molekülen) führt" ).
Die infantile Form der Typ-II-Glykogenose führt zu einer schweren Form der Kardiomegalie, die innerhalb des zweiten Lebensjahres durch kardiorespiratorische Dekompensation zum Tod führen kann. Beim spät einsetzenden Morbus Pompe sind die Symptome jedoch auf den Muskel beschränkt und der Verlauf dieser progressiven Myopathie ist im Vergleich zur kindlichen Variante relativ gutartig.
Reserve in tierischen Zellen.
