Citrullinämie

Was ist Citrullinämie?

Citrullinämie ist eine schwere genetische Erkrankung mit MÖGLICHER PRÄNATALER DIAGNOSE, von der zwei verschiedene Formen bekannt sind: Citrullinämie Typ 1 Und Citrullinämie Typ 2; Grundsätzlich bestimmt Citrullinämie:

• Übermäßiger Anstieg von Citrullin im Blut
• Übermäßiger Anstieg des Ammoniak- und Komarisikos (insbesondere Typ 1)
• Erhöhte Orotsäure (insbesondere Typ 1)
• Argininmangel
• Eingeschränkte Leberfunktion

Was ist Citrullin?

Citrullin (C6H13N3O3) ist eine NICHT essentielle Aminosäure, die ihren Namen vom lateinischen Nomen des ersten Lebensmittels hat, aus dem sie isoliert wurde: die Wassermelone oder Zitrusfrüchte.

Es ist ein Molekül, das am Harnstoffzyklus MA der sekundären Ableitung bei der Synthese von Stickstoffmonoxid oder Stickstoffmonoxid (NO) beteiligt ist; Citrullin ist eine Vorläufer-Aminosäure, die sich von Arginin und Ornithin ableitet, daher hat es die gleichen Funktionen und die gleichen biochemischen Eigenschaften. Letztlich ist Citrullin wie Arginin und Ornithin ein Molekül, das für die systemische Entgiftung durch die Entfernung von Harnstoff aus der Leber verantwortlich ist.
Sowohl die Typ-1- als auch die Typ-2-Citrullinämie sind Erkrankungen, die mit der Veränderung des chromosomalen Erbes zusammenhängen, sich jedoch durch die unterschiedliche Ätiopathogenese und durch die relative Schwere der Symptome und Komplikationen unterscheiden.

Citrullinämie Typ 1

Citrullinämie Typ 1 ist eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung; es verursacht ein enzymatisches Defizit der ARGININ-SUCCINISCHE SYNTHETASE (ASS), einem grundlegenden Bestandteil des Harnstoffzyklus.Die Störung tritt in den ersten Lebenstagen mit einem plötzlichen und potenziell tödlichen Beginn auf, der durch das HYPERAMMONIEMISCHE KOMA in Verbindung mit LAKTISCHER HYPERAZIDOSE gekennzeichnet ist sind später und weniger offensichtlich, manifestieren sich jedoch mit: Anorexie, Erbrechen, Hypotonie, Wachstumsverzögerung, psychomotorischer Verzögerung und Krämpfen Die Diagnose einer Citrullinämie Typ 1 kann pränatal durch die Entnahme und Analyse von Fruchtwasser oder postnatal erfolgen mit:

• Hämatochemie: im Zusammenhang mit der "Erhöhung" von Ammoniak
• Chromatographie von Plasma- und Urin-Aminosäuren: über den Anstieg von Citrullin, Glutamin und Alanin und gleichzeitig eine Verringerung von Arginin im Zusammenhang mit Orotazidurie.

Citrullinämie Typ 2

Citrullinämie Typ 2 ist eine sehr häufige genetische Erkrankung in Japan, die durch die Mutation des Gens verursacht wird, das für das Enzym Desoxyribonuklease 2 (AGC 2) translatiert wird, ein Zustand, der auch einen Mangel des mitochondrialen Aspartat-/Glutamat-Transporters verursacht. Die Citrullinämie Typ 2 beginnt spät, dh im Erwachsenenalter, und ist im Vergleich zur Citrullinämie Typ 1 zwar mäßig ausgeprägt, aber durch alles andere als vernachlässigbare Symptome und Komplikationen gekennzeichnet, die jedoch durch andere Erkrankungen oder durch Wechselwirkungen mit einigen Medikamenten verstärkt werden. Citrullinämie Typ 2 kann verursachen: leichte geistige Behinderung, verbunden mit Leberinsuffizienz mit der Notwendigkeit einer Transplantation, die NICHT immer entscheidend ist.

Die diätetische Therapie der Hypercitrullinämie ist hypoproteinunterstützt durch die Supplementierung von Arginin, Benzoat und Natriumphenylbutyrat.