Allgemeinheit
Agenesie ist der medizinische Begriff, der das vollständige Fehlen eines Organs aufgrund einer falschen Embryonalentwicklung beschreibt.
Episoden der Agenesie sind daher anatomische Anomalien angeborener Natur.
Agenesie ist nicht mit Aplasie zu verwechseln: Während bei der Agenesie das betroffene Organ komplett fehlt, ist bei der Aplasie das betroffene Organ minimal skizziert.
Definition von Agenesie
Agenesie ist der Begriff, der in der Medizin das "völlige Fehlen eines Organs nach einem Fehler während der Embryonalentwicklung" bezeichnet
Eine „Agenesie“ ist in der Tat eine angeborene anatomische Anomalie, wobei „angeborene“ „von Geburt an vorhanden“ bedeutet.
Zahlreiche Organe des menschlichen Körpers können Gegenstand der Agenesie sein.
SIND AGENESIE UND APLASIE SYNONYM?
Obwohl es ein ziemlich weit verbreiteter Trend ist, ist es ein Fehler, Agenesie mit Aplasie gleichzusetzen.
Während Agenesie das völlige Fehlen eines Organs ist, bezeichnet der Begriff Aplasie das Fehlen der Entwicklung eines Organs oder Gewebes, während "Entwicklungsmangel" "bedeutet, dass die Entwicklung nicht abgeschlossen ist".
Im Wesentlichen also, wenn in der ersten Situation (Agenesie) nicht einmal eine Skizze des betreffenden Organs vorliegt, besteht in der zweiten Situation ein – wenn auch minimaler – Versuch, das betroffene Organ zu entwickeln, und ist manchmal sogar sichtbar.
URSPRUNG DES NAMENS
Der Begriff „Agenesis“ leitet sich von der „Vereinigung zweier griechischer Wörter ab, die sind: das sogenannte privative Alpha, entsprechend dem Anfangsbuchstaben“ a, „und“ Genesis „(γενεσις). Das „private Alpha“ bezeichnet einen Mangel, während "Genesis" "Geburt" oder "Generation" bedeutet.
Daher bedeutet Agenesie "Mangel an Generation".
Typen
Es gibt verschiedene Arten von Agenesie. Das Unterscheidungskriterium für die verschiedenen Typologien ist verständlicherweise das betreffende Organ.
Die häufigsten Formen der Agenesie sind: Nierenagenesie, Penisagenesie, Hodenagenesie, Corpus-Callosum-Agenesie, Müllersche Agenesie, Uterus-Agenesie und Phokomelie.
Zu den weniger verbreiteten Formen der Agenesie gehören hingegen: Agenesie der Gallenblase, okuläre Agenesie, Agenesie der Ohren und dental-orale Agenesie.
RENALE AGENESIEN
Die Nierenagenesie ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen einer oder beider Nieren von Geburt an gekennzeichnet ist. Konkret wird das Fehlen nur einer Niere als einseitige Nierenagenesie bezeichnet, während das Fehlen beider Nieren besser als beidseitige Nierenagenesie bekannt ist.
Die Nierenagenesie in ihrer einseitigen Form ist viel weiter verbreitet als die Nierenagenesie in ihrer bilateralen Form; nach zuverlässigen statistischen Erhebungen würde die erste alle 500 ein Neugeborenes betreffen, während die zweite alle 4.000 ein Neugeborenes betreffen würde.
Aus unbekannten Gründen ist das Fehlen einer oder beider Nieren von Geburt an (angeborener Mangel) bei der männlichen Bevölkerung häufiger.
Die Nierenagenesie kann ein isolierter Zustand sein oder ein Zustand, der mit pathologischen Zuständen verbunden ist, wie zum Beispiel: Trisomie 21, Trisomie 22, Trisomie 7, Trisomie 10 oder Turner-Syndrom.
Das symptomatologische Bild der Nierenagenesie ist variabel: Das Fehlen nur einer Niere ist ein asymptomatischer Zustand, solange die einzige vorhandene Niere gesund ist; im Gegenteil, das Fehlen beider Nieren zieht ab dem fetalen Leben das Vorhandensein von a . nach sich als Oligohydramnion bezeichneter Zustand, der zu anderen Fehlbildungen und in schweren Fällen zum Tod bei der Geburt führen kann.
Anatomische Fehlbildungen, die mit einer einseitigen Nierenagenesie einhergehen können:
- Potter-Syndrom;
- Polen-Syndrom;
- Anomalien der Müllerschen Gänge;
- Samenbläschenzysten;
- Angeborene Herzanomalien;
- Sirenomelie
STRAFE AGENESIA
Die Penisagenesie ist eine angeborene anatomische Anomalie, die ausschließlich die männliche Bevölkerung betrifft und durch das Fehlen eines Penis gekennzeichnet ist.
Bei einer Inzidenz von einem Fall pro 5-6 Millionen männlicher Neugeburten kann die Penisagenesie isoliert oder in Verbindung mit der Hodenagenesie auftreten (die später erörtert wird).
Das Hauptproblem von Männern, die mit Penisagenesie geboren wurden, ist die Unfähigkeit, den Urin auszuscheiden.Um dieses Problem zu beheben, müssen sich die Patienten einer speziellen Operation unterziehen, die darauf abzielt, eine funktionelle Harnröhre zu schaffen.
Hodenagenesie
Hodenagenesie ist der medizinische Begriff, der auf eine „angeborene anatomische Anomalie, ausschließlich der männlichen Bevölkerung“ hinweist, die durch das Fehlen von Hoden gekennzeichnet ist.
Nach zuverlässigen Studien würde die Hodenagenesie durch das Versagen bestimmter Zellen, genannt Leydig-Zellen, während der Embryonalentwicklung entstehen.
Das Fehlen von Hoden hat verschiedene Auswirkungen auf die Funktionsfähigkeit des Fortpflanzungssystems des betroffenen Mannes: vom Mangel / Fehlen von Testosteron über das Fehlen von Spermatozoen bis hin zur nicht vorhandenen Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale.
AGENESIE DES SCHALLEN KÖRPERS
Die Agenesie des Corpus callosum ist ein angeborener anatomischer Defekt, der durch das Fehlen des sogenannten Corpus callosum gekennzeichnet ist. Das Corpus callosum ist die Lamina der weißen Substanz mit sagittalem Verlauf und gekrümmter Form, die zwischen den beiden Großhirnhemisphären liegt und aus myelinisierten Nervenfasern besteht.
Die Agenesie des Corpus callosum beruht auf einem Fehler bei der fetalen Entwicklung des Gehirns, der zwischen der dritten und der zwölften Schwangerschaftswoche stattfindet.
Die Ursachen des oben genannten Fehlers sind noch ungewiss. Nach den zuverlässigsten Hypothesen könnten sie bestehen aus: Chromosomenaberrationen, genetisch-erblichen Mutationen, pränatalen Infektionen oder Traumata des Kopfes, pränatalen Expositionen gegenüber Toxinen, pränatalen Hirnzysten oder Stoffwechselerkrankungen.
Die Agenesie des Corpus callosum kann verschiedene Symptome und klinische Symptome verursachen, darunter: Sehstörungen, Hypotonie, verminderte motorische Koordination, Verlangsamung der Bewegungen, verminderte Schmerzwahrnehmung, Kau- und Schluckbeschwerden, kognitive Defizite, Epilepsie, Spastik, Hörprobleme , Schädelfehlbildungen etc.
Gegenwärtig gibt es keine spezifischen Behandlungen für die Agenesie des Corpus callosum, sondern nur unterstützende Behandlungen, die darauf abzielen, das Symptombild zu verbessern.
- Aicardi-Syndrom;
- Shapiro-Syndrom;
- Akrokallosales Syndrom;
- Septo-optische Dysplasie (oder de Morsier-Syndrom);
- Mowet-Wilson-Syndrom;
- Menkes-Syndrom.
Abbildung: das Corpus callosum im menschlichen Gehirn.
MULLERIAN AGENESIE UND UTERINE AGENESIE
Die Müllersche Agenesie und die uterine Agenesie sind ausschließlich der weiblichen Bevölkerung vorbehalten und sind zwei besondere anatomische Anomalien kongenitaler Natur, die jeweils durch das Fehlen der Gebärmutter in Kombination mit mehr oder weniger schweren Fehlbildungen des proximalen Teils der Vagina gekennzeichnet sind, und für das alleinige Fehlen der Gebärmutter.
Mit anderen Worten, während Frauen mit Müller-Agenesie keine Gebärmutter haben und eine abnorme Vagina haben, haben Frauen mit Uterus-Agenesie nur keine Gebärmutter.
Sowohl die Müllersche Agenesie als auch die uterine Agenesie sind für eine primäre Amenorrhoe verantwortlich, bei der die Spiegel der Sexualhormone aufgrund des Vorhandenseins funktioneller Gonaden normal sind.
Manchmal in Verbindung mit Nierenagenesie oder Wirbelanomalien, sind Müller-Agenesie und Uterus-Agenesie zwei Beispiele für Anomalien des Müllerschen Gangs; Genauer gesagt handelt es sich um Anomalien der Müllerschen Gänge der Klasse I.
FOKOMELIEN
Phokomelie ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die angeborene anatomische Anomalien unterschiedlicher Schwere in den Gliedmaßen, dem Kopf und / oder inneren Organen verursacht.
Die Phokomelie wird in die Liste der Formen der Agenesie aufgenommen, da zu den davon abhängigen möglichen anatomischen Anomalien auch das Fehlen der oberen oder unteren Gliedmaßen und das Fehlen der Lunge gehören.
AGENESIE DER Gallenblase
Die Agenesie der Gallenblase ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen der Gallenblase gekennzeichnet ist.
Sehr oft asymptomatisch, ist dieser besondere Zustand in der Tat sehr selten; Laut einigen statistischen Studien hätte es tatsächlich eine "Inzidenz in der Allgemeinbevölkerung von weniger als 0,1%".
OCULARE AGENESIE
Die okuläre Agenesie ist eine angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen der Augäpfel gekennzeichnet ist.
AGENESIE DER OHREN
Die "Agenesie der Ohren ist eine" angeborene anatomische Anomalie, die durch das Fehlen aller Bestandteile der Ohren (vom Außenohr bis zum Innenohr) oder durch das Fehlen nur des äußeren Teils (Innenohr) gekennzeichnet ist. .
Während Menschen, denen alle Bestandteile der Ohren fehlen, völlig taub sind, haben Menschen, denen nur das äußere Ohr fehlt, noch ein gewisses Maß an Hörfähigkeit.
ZAHN-ORALE AGENESIE
Die zahn-orale Agenesie ist eine Gruppe von Fehlbildungen, die durch das Fehlen von Elementen gekennzeichnet sind, aus denen der Mund besteht.
Unter den verschiedenen dental-oralen Agenesien sind zu erwähnen: Anodontie, Aglossie und Agnatia.
Anodontie ist die Agenesie der Zähne; dieser besondere Zustand kann sowohl das primäre als auch das sekundäre Gebiss betreffen.
Aglossia ist die Agenesie der Sprache; daher präsentieren die Beteiligten die Sprache nicht.
Schließlich ist Agnathie die Agenesie des Unterkieferknochens oder Unterkiefers.
