Das Apert-Syndrom, das bei einem von 68.000 bis 88.000 Neugeborenen beobachtet wird, ist auf die spezifische Mutation des FGFR2-Gens zurückzuführen, das die Aufgabe hat, die Verschmelzung der Schädelnähte und die Entwicklung der Finger und Zehen zu regulieren.
Für die Diagnose des Apert-Syndroms sind eine körperliche Untersuchung, eine Anamnese, eine radiologische Untersuchung des Schädels sowie der Finger und Zehen und schließlich eine genetische Untersuchung grundlegend.
Derzeit können Menschen, die am Apert-Syndrom leiden, nur mit symptomatischen Behandlungen rechnen, dh sie lindern die Symptome und vermeiden die schwerwiegendsten Komplikationen.
Kurzer Überblick über die Schädelnähte und deren Fusion
Die Schädelnähte sind die fibrösen Gelenke, die dazu dienen, die Knochen des Schädelgewölbes (dh die Stirn-, Schläfen-, Scheitel- und Hinterhauptsknochen) miteinander zu verschmelzen.
Unter normalen Bedingungen findet der Prozess der Verschmelzung der Schädelnähte in der postnatalen Phase statt, beginnend im Alter von 1-2 Jahren für einige Gelenkelemente und endend im Alter von 20 Jahren für andere. Dieser lange und rhythmische Fusionsprozess ermöglicht es dem Gehirn, angemessen zu wachsen und sich zu entwickeln.
Das Apert-Syndrom verdankt seine Bekanntheit jedoch nicht nur seiner Assoziation mit der Kraniostenose, sondern auch der Tatsache, dass es mit einem gewissen Grad an Syndaktylie, also der angeborenen Anomalie, die durch die Verschmelzung eines oder mehrerer Finger oder Finger gekennzeichnet ist, zusammenhängt. Füße.
Die Möglichkeit, gleichzeitig Kraniostenose und Syndaktylie zu verursachen, macht das Apert-Syndrom zu einem Beispiel für Akrozephalosyndaktylie; In der Medizin ist eine „Akrozephalosyndaktylie“ eine genetische Erkrankung, die bestimmte Fehlbildungen des Schädels („Acrocephalus“ bedeutet „Kopf bis Spitze“) mit der Verschmelzung eines oder mehrerer Finger oder Zehen kombiniert.
Was sind die Folgen einer frühen kranialen Nahtfusion?
Wenn, wie beim Apert-Syndrom und anderen verwandten Erkrankungen, die Verschmelzung der Schädelnähte während der pränatalen, perinatalen (*) oder sehr frühen Kindheit erfolgt, werden Gehirnorgane wie Gehirn, Kleinhirn und Hirnstamm sowie die Wahrnehmung der Augen durchgemacht Veränderungen in Wachstum und Form.
* Hinweis: "Perinatales Leben" bezeichnet den Zeitraum zwischen der 27. Schwangerschaftswoche und den ersten 28 Tagen nach der Geburt.
Epidemiologie: Wie häufig ist das Apert-Syndrom?
Laut Statistik wird einer von 65.000 bis 88.000 Personen mit dem Apert-Syndrom geboren.
Wussten Sie, dass ...
Die genetischen Erkrankungen, die wie das Apert-Syndrom eine Kraniosynostose verursachen, sind etwa 150.
Darunter sind neben dem Apert-Syndrom das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndrom und das Saethre-Chotzen-Syndrom von Bedeutung.
Neugier
Die erworbene Mutation, die das Apert-Syndrom verursacht, ist ein Beispiel für eine "Mutation". de novo", d. h. von "neuer Mutation ohne erbliche Natur".
Was verursacht die mit dem Apert-Syndrom verbundene Genmutation?
Prämisse: Die auf menschlichen Chromosomen vorhandenen Gene sind DNA-Sequenzen, die die Aufgabe haben, grundlegende Proteine für lebenswichtige biologische Prozesse, einschließlich Zellwachstum und -replikation, zu produzieren.
Wenn es frei von Mutationen ist (also bei einer gesunden Person), produziert das am Apert-Syndrom beteiligte FGFR2-Gen in den richtigen Mengen ein Rezeptorprotein, den sogenannten Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2, der wesentlich ist, um den Zeitpunkt der Fusion des Schädels zu markieren Fäden und kontrolliert die Trennung der Finger und Zehen (also signalisiert, wann der richtige Zeitpunkt für die Verschmelzung der Schädelnähte ist und reguliert die Bildung von Fingern und Zehen).
Auf der anderen Seite ist das FGFR2-Gen hyperaktiv, wenn es die beim Apert-Syndrom beobachtete Mutation durchmacht und das oben genannte Rezeptorprotein in so großen Mengen produziert, dass der Zeitpunkt der Fusion der Schädelnähte verändert wird (es ist schneller) und die Trennungsprozesse der Finger und Zehen laufen nicht richtig ab.
Wer ist am stärksten gefährdet?
Hinsichtlich der erworbenen Fälle des Apert-Syndroms sind die Faktoren, die die Mutation des FGFR2-Gens nach der Empfängnis induzieren, derzeit nicht absolut klar.
Die Forschung zu diesem Aspekt ist noch im Gange.
Das Apert-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung
Verstehen...
Jedes menschliche Gen liegt in zwei Kopien vor, die als Allele bezeichnet werden, eines mütterlichen Ursprungs und eines väterlichen Ursprungs.
Das Apert-Syndrom weist alle Merkmale einer autosomal-dominanten Erkrankung auf.
Eine genetische Krankheit ist autosomal-dominant, wenn die Mutation einer einzigen Kopie des Gens, die sie verursacht, ausreicht, um sich zu manifestieren.
- Flaches oder konkaves Gesicht (aufgrund von unzureichendem Wachstum der zentralen Gesichtsknochen)
- Geschwollene, pralle und weit geöffnete Augen flache Augenhöhlen und ungewöhnlich weit auseinanderliegende Augen (Hypertelorismus der Augenhöhlen);
- Schnabelnase;
- Unterentwickelter Kiefer, kombiniert mit Prognathie;
- Enge Zähne (aufgrund unterentwickelter Kiefer)
- Ohren tiefer als normal.
Syndaktylie
Bei Trägern des Apert-Syndroms wird Syndaktylie fast immer an den Händen und an den Füßen seltener als an den Händen beobachtet.
Die typischen Merkmale der Syndaktylie in den Händen einer Person mit Apert-Syndrom sind 4:
- Vorhandensein eines kurzen Daumens mit radialer Abweichung (dh abnorm zum Radius orientiert, einem der beiden Knochen des Unterarms);
- Komplexe Syndaktylie zwischen Zeigefinger, Mittelfinger und Ringfinger. Mit komplexer Syndaktylie meinen Ärzte eine abnormale Verschmelzung der Finger, die nicht nur die Weichteile (die Haut), sondern auch das Knochengewebe (die Phalangen) betrifft;
- Symphalangismus. Es ist der medizinische Begriff, der die anomale Verschmelzung der Interphalangealgelenke der Finger bezeichnet (die Interphalangealgelenke sind die Gelenkelemente, die zwischen der Phalanx und der Phalanx vorhanden sind);
- Einfache Syndaktylie zwischen der vierten und fünften Zehe (also zwischen Ring- und kleinem Finger) Unter einfacher Syndaktylie versteht man eine abnorme Verschmelzung der Finger, die nur die Weichteile (die Haut) betrifft.
SCHWERE DES SYNDROMS IM OFFENEN SYNDROM: DIE 3 TYPEN
Basierend auf dem Schweregrad der Daumenfehlbildung (erstes von vier Merkmalen) unterscheiden Apert-Syndrom-Experten 3 Arten von Syndaktylie mit zunehmendem Schweregrad:
- Typ I (der am wenigsten schwere) fällt mit einer "minimalen Anomalie des Daumens, die völlig unabhängig vom Index bleibt" zusammen.
Andere Anomalien: Zeige-, Mittel- und Ringfinger sind durch eine komplexe Syndaktylie miteinander verschmolzen und zeigen Symphalangismus, der die distalen Interphalangealgelenke betrifft; c "ist eine einfache und unvollständige Syndaktylie zwischen Ring- und kleinem Finger (unvollständige Syndaktylie bedeutet, dass die Verschmelzung zwischen zwei Fingern teilweise ist).
Andere Informationen: ist der häufigste Typ. - Typ II (mittlerer Schweregrad) ist gekennzeichnet durch eine stärkere radiale Abweichung des Daumens im Vergleich zum vorherigen Fall und durch ein Syndaktylie-Prinzip zwischen Daumen und Zeigefinger (c "ist eine unvollständige Syndaktylie zwischen Daumen und Zeigefinger) .
Andere Anomalien: Zeige-, Mittel- und Ringfinger sind die Protagonisten einer komplexen Syndaktylie kombiniert mit distalem Symphalangismus; zwischen Ringfinger und kleinem Finger c "ist eine einfache und unvollständige Syndaktylie.
Andere Informationen: Es ist der zweithäufigste Typ. - Typ III (der schwerste) ist durch das Vorhandensein eines Daumens gekennzeichnet, der vollständig mit dem Zeigefinger verbunden ist, nicht nur auf der Ebene der Weichteile, sondern auch auf der Ebene der Knochen.
Andere Anomalien: alle Finger sind so sehr miteinander verschmolzen, dass es fast unmöglich ist, sie zu erkennen; c "ist ein" einzelner Nagel; wenn zwischen den ersten 4 Fingern die Syndaktylie komplex ist, ist sie zwischen Ringfinger und kleinem Finger (wie bei den anderen Arten) einfach und unvollständig.
Andere Informationen: Es ist der seltenste Typ.
Andere mögliche Symptome und Anzeichen eines Apert-Syndroms
In einigen Fällen ist das Apert-Syndrom zusätzlich zu Kraniosynostose und Syndaktylie verbunden mit dem Vorhandensein von: Polydaktylie (dh das Vorhandensein eines zusätzlichen Fingers in den Händen oder Füßen), Hörverlust, wiederkehrenden Ohren und Nebenhöhlen, Hyperhidrose, öligen Haut, schwere Akne, keine Haare auf den Augenbrauen, Verschmelzung der Halswirbel, obstruktives Schlafapnoe-Syndrom und/oder Gaumenspalte.
Komplikationen
Die Komplikationen des Apert-Syndroms sind vor allem die schwerwiegenden Folgen, die die Kraniosynostose auf die Entwicklung des Gehirns und der intellektuellen Fähigkeiten sowie auf die Funktionsfähigkeit der syndaktyliebetroffenen Hände haben kann.
Wann kann das Apert-Syndrom erkannt werden?
Typischerweise sind kraniale und digitale Anomalien aufgrund des Apert-Syndroms bei der Geburt offensichtlich, sodass Diagnose und Behandlungsplanung sofort erfolgen.
am Kopf (Röntgenaufnahmen des Kopfes, CT-Scan des Kopfes und / oder MRT des Kopfes) und der Hände und ggf. Füße; Schließlich endet es mit einem Gentest.
Körperliche Untersuchung und Anamnese
Körperliche Untersuchung und Anamnese bestehen im Wesentlichen in einer genauen Untersuchung der Symptome des Patienten.
Im Zusammenhang mit dem Apert-Syndrom findet der Arzt in diesen Momenten des diagnostischen Prozesses Kraniosynostose und Syndaktylie und ihre genauen Merkmale.
Radiologische Untersuchungen des Kopfes sowie der Finger und Zehen
Im Zusammenhang mit dem Apert-Syndrom:
- Radiologische Untersuchungen des Kopfes werden vom Arzt verwendet, um das Vorliegen einer frühen Fusion der Koronarnähte (koronale Kraniosynostose oder Brachyzephalie) zu bestätigen; außerdem erlauben sie ihm, den Schweregrad der gegenwärtigen kranio-enzephalen Anomalien abzuschätzen.
- Auf der anderen Seite sind radiologische Untersuchungen der Finger und Zehen weniger für den Nachweis einer Syndaktylie (hier genügt die visuelle Untersuchung ausreichend), sondern vielmehr um die Charakteristika interdigitaler Fusionen im Detail zu kennen (Art der vorhandenen Syndaktylie, Niveau von Fusion usw.).
Gentest
Es ist die DNA-Analyse, die darauf abzielt, Mutationen in kritischen Genen zu erkennen.
Im Kontext des Apert-Syndroms stellt er den konfirmatorischen diagnostischen Test dar, da er die für die betreffende genetische Erkrankung charakteristische FGFR2-Mutation ans Licht bringt.
DIE CHIRURGISCHE PFLEGE VON BRACHYCEPHALIA
Für den Träger des Apert-Syndroms umfasst die chirurgische Behandlung der Brachyzephalie:
- Eine erste Intervention in jungen Jahren (innerhalb des Lebensjahres), die darauf abzielt, die koronalen Fugennähte früher als erwartet zu trennen.Wenn diese Intervention erfolgreich ist, hat das Gehirn den richtigen Raum für Wachstum und das Risiko für intellektuelle Probleme verringert sich.
- Eine zweite Intervention im Alter zwischen 4 und 12 Jahren, die darauf abzielt, dem Gesicht ein normales Aussehen zu verleihen, das (wie der Leser sich erinnern wird) flach, wenn nicht konkav ist.
Die betreffende Operation beinhaltet das Einschneiden einiger Knochen des Gesichts und deren Neupositionierung gemäß einer Anordnung, die zumindest teilweise die Normalität widerspiegelt. - Ein dritter eventueller Eingriff in den Kindheitsjahren mit dem Ziel, den okulären Hypertelorismus zu beseitigen oder zumindest zu reduzieren.
DIE CHIRURGISCHE PFLEGE VON SYNDACY
Die chirurgische Behandlung der Syndaktylie variiert je nach den Merkmalen der Interdigitalfusion (also abhängig von der Art).
Dies bedeutet, dass die für eine Person mit Apert-Syndrom gültige Intervention möglicherweise nicht für eine andere Person mit derselben genetischen Erkrankung gültig ist (sie ist nur gültig, wenn die Art der vorhandenen Syndaktylie gleich ist).
Nach Klärung dieses grundlegenden Aspekts ist das Ziel jedes bestehenden chirurgischen Zugangs das gleiche und besteht darin, die verschmolzenen Finger zu lösen, um den Händen eine gewisse Funktionalität zu garantieren.
Im Allgemeinen umfasst die Behandlung von Syndaktylie zwei Phasen:
- 1. Schritt: den ersten Interdigitalraum (Raum zwischen Daumen und Zeigefinger) und den vierten Interdigitalraum (Raum zwischen Ringfinger und kleinem Finger) "freigeben";
- 2. Schritt: "Freigeben" des zweiten und dritten Interdigitalraums (Raum zwischen Zeige- und Mittelfinger und Raum zwischen Mittel- und Ringfinger).
