Es ist eine Krankheit, die durch eine genetische Mutation verursacht wird, die autosomal-rezessiv von den Eltern (gesunden Trägern) auf die Kinder übertragen wird. Die Schwere des Krankheitsbildes hängt in der Regel mit dem Alter zusammen, in dem die Krankheit beginnt. Generell gilt: Je früher die Krankheit, desto schwerer die Erkrankung. Leider beginnt die Krankheit in vielen Fällen bereits im Kindesalter und die Überlebenshoffnungen sind eher gering, da es noch kein definitives Heilmittel gibt, das der metachromatischen Leukodystrophie vollständig entgegenwirken kann.Erfreulicherweise geht die Forschung in diese Richtung voran und die kürzlich zugelassene Gentherapie (Dezember 2020) könnte ein valides Instrument darstellen, um das Überleben der Patienten zu sichern.
welches die Axone von Nervenzellen (also im Nervensystem) auskleidet.
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine autosomal-rezessive Erkrankung; Dies bedeutet, dass die Eltern (gesunde Träger, die nicht von der Krankheit betroffen sind) eine Chance von 25 % haben, die Krankheit an ihre Kinder zu übertragen, eine Chance von 25 %, gesunde Kinder zu bekommen und eine Chance von 50 %, gesunde Trägerkinder zu haben.
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