Am Ausbruch der verschiedenen Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind sicherlich 12 Gene beteiligt, deren Aufgabe es ist, unter normalen Bedingungen funktionsfähiges Kollagen zu produzieren.
Es ist nicht möglich, sich vom Ehlers-Danlos-Syndrom zu erholen; Diejenigen, die an dieser unangenehmen Krankheit leiden, können jedoch mit verschiedenen symptomatischen Behandlungen rechnen, die es ermöglichen, die wichtigsten Beschwerden sehr effektiv zu kontrollieren.
Kurzer Überblick über das Bindegewebe
Das aus dem Mesenchym hervorgehende Bindegewebe ist das besondere Gewebe im menschlichen Körper, das anderen Geweben strukturelle und metabolische Unterstützung bietet.
Das Bindegewebe umfasst Zellen (einschließlich Fibroblasten, Makrophagen, Mastzellen, Plasmazellen, Leukozyten, Adipozyten, Chondrozyten, Osteozyten usw.) und eine Substanz mit variabler Konsistenz, die zwischen die vorgenannten Zellen eingefügt ist und den Namen extrazelluläre Matrix trägt.
Bindegewebe umfasst Gewebe wie das eigentliche Bindegewebe, Schleimgewebe, Fettgewebe, Knorpelgewebe, Knochengewebe, Blut, Lymphe und Dermis.
Neugier
Nach jüngsten genetischen Studien, die noch bestätigt werden müssen, hängt das Auftreten des Ehlers-Danlos-Syndroms zusätzlich zu den oben aufgeführten 12 von weiteren 7 verschiedenen Genen ab.
Was sind die normalen Funktionen der 12 Gene, die mit EDS verbunden sind? Was passiert, wenn sie sich verändert haben?
Prämisse: Die auf menschlichen Chromosomen vorhandenen Gene sind DNA-Sequenzen, die die Aufgabe haben, grundlegende Proteine für lebenswichtige biologische Prozesse, einschließlich Zellwachstum und -replikation, zu produzieren.
Im gesunden Zustand (d. h. frei von Mutationen) produzieren die 12 Gene im Zusammenhang mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom Enzyme und faserige Proteine, die für die korrekte Produktion, Verarbeitung und endgültige Strukturierung von Kollagen unerlässlich sind. In der extrazellulären Matrix gelegen, ist Kollagen das wichtigste Protein mit einer strukturellen Funktion der verschiedenen Bindegewebe des menschlichen Körpers.
Auf der anderen Seite verlieren die 12 Gene, die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom assoziiert sind, wenn sie Mutationsträger sind, die Fähigkeit, die oben genannten Enzyme oder faserigen Proteine zu erzeugen, und dies führt zur endgültigen Zusammensetzung eines schlecht funktionierenden Kollagens, das in seiner strukturellen Wirkung nicht ausreichend effektiv ist ; die Schwächung des Bindegewebes von Haut, Knochen, Gelenken, Blutgefäßen usw. hängt von der allgemeinen Präsenz (dh im ganzen Körper) eines defekten Kollagens ab.
Die folgende Tabelle zeigt die genauen Funktionen der 12 Gene, die mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom verbunden sind, und gibt für die meisten von ihnen auch an, an welchen pathologischen Typen sie beteiligt sind (wenn sie offensichtlich mutiert sind).
COL1A1
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrome vom klassischen Typ (selten) und vom Arthrocalase-Typ.ADAMTS2
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Dermatosparaxis.COL1A2
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrome vom Arthrocalase- und kardiovalvulären Typ.PLOD1
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom mit Kyphoskoliose.COL3A1
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ.B4GALT7
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom spondylal-cheiro-dysplastischen Typ.COL5A1
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom klassischen Typ.COL5A2
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom klassischen Typ.D4ST1
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom Muskel-Kontraktur-Typ.TNXB
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom ähnlicher Art wie der Klassiker.CHST14
Beteiligt an: Ehlers-Danlos-Syndrom vom Muskel-Kontraktur-Typ.Ist die erbliche Form häufiger oder die nicht erbliche Form?
Es ist schwer zu bestimmen, ob das Ehlers-Danlos-Syndrom häufiger vererbt wird oder das Ergebnis einer während der Embryonalentwicklung erworbenen Mutation ist. Die Schlussfolgerungen zu diesem Aspekt erschweren die zahlreichen untersuchten Krankheitsbilder und die unterschiedliche Neigung zu spontanen Mutationsphänomenen der verschiedenen beteiligten Gene.
Vererbung des Ehlers-Danlos-Syndroms
Wenn die Übertragung des Ehlers-Danlos-Syndroms durch die Eltern erfolgt, variiert die Vererbung von autosomal-dominant bis autosomal-rezessiv, abhängig vom betrachteten pathologischen Typ.
Unter den Ehlers-Danlos-Syndromen, die mit einer autosomal-dominanten Erkrankung vergleichbar sind, gibt es: den hypermobilen Typ, den klassischen Typ, den vaskulären Typ, den arthrokalasischen Typ und den Typ mit Parodontitis; Unter den Ehlers-Danlos-Syndromen, die einer autosomal-rezessiven Erkrankung vergleichbar sind, gibt es: den klassisch ähnlichen Typ, den Typ mit Dermatosparassis, den Typ mit Kyphoskoliose, den spondylar-cheiro-dysplastischen Typ, den kardiovalvulären Typ und den Muskel-Typ. kontraktur.
Von diesen Listen bleibt nur der myopathische Typ übrig, der sich aus noch unklaren Gründen sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv verhalten kann.
Um es kurz zu verstehen...
- Jedes menschliche Gen liegt in zwei Kopien vor, die als Allele bezeichnet werden, eines mütterlichen Ursprungs und eines väterlichen Ursprungs.
- Eine Erbkrankheit wird autosomal-dominant vererbt, wenn die Mutation einer einzelnen Kopie des Gens, die sie verursacht, ausreicht, um sich zu manifestieren.
- Eine Erbkrankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, wenn beide Kopien des Gens, das sie verursacht, mutieren müssen.
Hypermobiler Typ
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ verursacht:
- Hypermobilität der Gelenke, die große und kleine Gelenke betrifft (Knie, Knöchel, Schulter, Ellbogen, Finger und Zehen usw.). Die Hypermobilität der Gelenke ist ein wichtiger Faktor, der das Phänomen der Gelenkverstauchung und -luxation begünstigt;
- Glatte, weiche, samtige und gequetschte Haut;
- Chronische Schmerzen in den Muskeln und Knochen.
Die Hauptkomplikationen ergeben sich aus der Hypermobilität der Gelenke, die zu umfangreichen Gelenkschäden und daraus resultierenden Behinderungen führen kann.
Klassischer Typ
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom klassischen Typ verursacht:
- Extrem elastische Haut (Hautüberdehnbarkeit) glatt, zerbrechlich, leicht quetschbar und schlecht heilt;
- Gelenkhypermobilität in großen und kleinen Gelenken;
- Veranlagung zu Hämatomen, insbesondere an den druckbeanspruchten anatomischen Stellen (zB: Ellenbogen);
- Hypotonie.
Die Hauptkomplikationen sind Gelenkschäden (Folgen der Gelenkhypermobilität) und tiefe Narbenbildung aufgrund von Hautanomalien.
Gefäßtyp
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ ist verantwortlich für:
- Sehr dünne, durchscheinende, zerbrechliche und leicht zu quetschende Haut;
- Zerbrechlichkeit von Blutgefäßen und Organen wie Gebärmutter und Darm;
- Kleinwüchsigkeit, große Augen, dünne Nase, gelappte Ohren und feines Haar;
- Gelenkhypermobilität beschränkt auf kleine Gelenke (zB Finger und Zehen);
- Akrogerie (vorzeitige Alterung der Hände und Füße);
- Sehnen- und Muskelprobleme
- Krampfadern im Frühstadium
- Pferdefuß;
- Zahnfleischrezession;
- Reduziertes Vorhandensein von Fettgewebe unter der Haut.
Typische Komplikationen sind: die Ruptur der wichtigsten Blutgefäße und Organe wie des Darms (aufgrund der extremen Zerbrechlichkeit dieser Organe), die Neigung zum Pneumothorax und rezidivierende Muskel- und Sehnenverletzungen.
Typ mit Kyphoskoliose
Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Kyphoskoliose ist typischerweise verbunden mit: Hypotonie bei der Geburt, verzögerter motorischer Entwicklung, progressiver Skoliose in Kombination mit Kyphose (Kyphoskoliose) und Zerbrechlichkeit der Augensklera; Darüber hinaus kann es bei einer beträchtlichen Anzahl von Patienten auch die Ursache sein für: Brüchigkeit der Arterien, Veranlagung für Prellungen, Osteopenie, Hornhautanomalien, ungewöhnlich lange und dünne Finger (Arachnodaktylie), ungewöhnlich lange Gliedmaßen, Brustkrümmung und gekielte Brust.
Arthrokalase-Typ
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom Arthrocalase-Typ steht im Zusammenhang mit: schwerer Gelenkhypermobilität, angeborener Hüftluxation, brüchiger und elastischer Haut, Neigung der Haut zu Blutergüssen, Hypotonie, Kyphoskoliose und leichter Osteopenie.
Typ mit Dermatosparaxis
Ehlers-Danlos-Syndrom mit Dermatosparxis Ursachen: brüchige, gequetschte und schlecht heilende Haut, gestörter Hautheilungsprozess, schlaffe Haut (insbesondere im Gesicht), wiederkehrende Hernien, fragiles Hornhautsyndrom, früh einsetzender progressiver Keratoglobus und blaue Sklere.
Art ähnlich dem Klassiker
Das dem klassischen Typ ähnliche Ehlers-Danlos-Syndrom weist eine ähnliche Symptomatik auf, wie sie für das Ehlers-Danlos-Syndrom vom klassischen Typ typisch ist.
Spondylal-cheiro-dysplastischer Typ
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom spondylo-cheiro-dysplastischen Typ ist assoziiert mit: Kleinwuchs, Muskelhypotonie und Verbeugung der Gliedmaßen.
Muskelkontrakturtyp
Das Ehlers-Danlos-Syndrom vom muskulo-kontrakturalen Typ ist verantwortlich für: Klumpfuß, kraniofaziale Anomalien, Überdehnbarkeit der Haut, leichte Blutergüsse, Hautbrüchigkeit, beeinträchtigte Narbenbildung, ungewöhnliche Zunahme von Handflächenfalten und multiple angeborene Beugekontrakturen.
Wie bei Myopathie
Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Myopathie ist typischerweise verbunden mit: angeborener Muskelhypotonie, großen Gelenkproblemen (z. B. Ellenbogen, Knie und Hüfte) und Hypermobilität der distalen Gelenke (z. B. Knöchel, Finger und Zehen usw.).
Typ mit Parodontitis
Das Ehlers-Danlos-Syndrom mit Parodontitis verursacht schwere, fortschreitende, früh einsetzende Parodontitis (oder Parodontitis) und Zahnfleischprobleme.
Herz-Kreislauf-Typ
Das kardiovalvuläre Ehlers-Danlos-Syndrom ist typischerweise verbunden mit: progressiven kardiovalvulären Problemen, artikulärer Hypermobilität in den kleinen Gelenken und Hautveränderungen (z.
d.h. die kritische Untersuchung der Symptome durch spezifische Fragen, verbunden mit einer Untersuchung der Familienanamnese des Patienten;
Der Gentest: ein Bestätigungstest, aber nicht nur
Der Gentest ist nicht nur deshalb wichtig, weil er den diagnostischen Bestätigungstest darstellt, sondern auch, weil er durch den Nachweis des spezifischen mutierten Gens mit absoluter Sicherheit die Art des vorliegenden Ehlers-Danlos-Syndroms bestimmen kann , beruhte jede Schlussfolgerung in Bezug auf die aktuelle Variante des Ehlers-Danlos-Syndroms ausschließlich auf der Beobachtung von Symptomen.
;SCHMERZMITTEL
Schmerzmittel werden verwendet, um schmerzhafte Symptome im Zusammenhang mit Gelenk-, Muskel- oder Skelettproblemen zu lindern, die je nach Art des Ehlers-Danlos-Syndroms mehr oder weniger vorhanden sein können.
Unter den Schmerzmitteln, die bei Vorliegen des Ehlers-Danlos-Syndroms am häufigsten verwendet werden, verdienen Naproxen (ein NSAID), Ibuprofen (ein anderes NSAID), Paracetamol und Opiat-Analgetika (für die kritischsten Fälle reserviert) eine Erwähnung.
HYPOTENSIVE DROGEN
Blutdrucksenkende Medikamente, also blutdrucksenkende Medikamente, dienen dem Schutz der empfindlichen Blutgefäße von Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom. Niedriger Blutdruck bedeutet nämlich, dass das zirkulierende Blut weniger stark auf die Gefäßwände einwirkt (hoher Druck hat dagegen den gegenteiligen Effekt).
PHYSIOTHERAPIE
Die Physiotherapie für Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom besteht aus Übungen zur Muskelstärkung und Verbesserung der Gelenkstabilität. Stärkere Muskeln und stabilere Gelenke reduzieren tatsächlich das Risiko von Gelenkverstauchungen und -luxationen.
BESCHÄFTIGUNGSTHERAPIE
Die Ergotherapie für Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom umfasst:
- Die Anpassung der häuslichen Umgebung an ihre physischen Bedürfnisse;
- Die Lehre, wie man die am stärksten komplikationsgefährdeten Gelenke am besten nutzt und erhält;
- Die Einfügung in einen sozialen Kontext, um das Bewusstsein für den chronischen Patienten aufzuhellen.
ORTHOPÄDISCHE INSTRUMENTE
Orthopädische Instrumente dienen dazu, die Gelenke vor den schlimmsten Folgen des Ehlers-Danlos-Syndroms zu schützen.
Zu den orthopädischen Instrumenten, die beim Ehlers-Danlos-Syndrom am häufigsten verwendet werden, gehören der Rollstuhl, die Knieorthese und die Knöchelorthese.
Gelenkchirurgie
Einschließlich Interventionen wie der Debridement Gelenkchirurgie, "Arthroplastik, Kapselorrhaphie und Ersatz verletzter Sehnen durch Prothesen, Gelenkchirurgie wird von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom verwendet, um schwerwiegende Komplikationen in den Gelenken zu verhindern oder schwerwiegende Probleme zu behandeln, die diese betreffen" (z Beschädigung, schwere Instabilität usw.).
GEFÄSSCHIRURGIE
Bei Vorliegen eines Ehlers-Danlos-Syndroms ist eine Gefäßchirurgie angezeigt, wenn ein echtes Risiko für Komplikationen der Blutgefäße besteht oder wenn eine schwere Verletzung der Blutgefäße vorliegt.
