Allgemeinheit
Polydaktylie ist eine "angeborene körperliche Anomalie, die durch das Vorhandensein von mehr als 5 Fingern in den Händen oder Füßen (oder beiden) gekennzeichnet ist.
Es gibt mindestens 3 Arten von Polydaktylie:
- präaxiale Polydaktylie, bei der die überzählige(n) Zehe(n) aus dem Teil des Daumens / der großen Zehe hervorgehen;
- postaxiale Polydaktylie, bei der die überzählige(n) Zehe(n) aus dem Teil des kleinen Fingers / der fünften Zehe hervorgehen;
- schließlich die zentrale Polydaktylie, bei der der oder die überzähligen Finger aus den zentralen Fingern der Hand oder des Fußes hervorgehen.
Es gibt verschiedene Behandlungen: Die Wahl der geeignetsten hängt von den Eigenschaften der zusätzlichen Finger und den Einschätzungen des Arztes im diagnostischen Bereich ab.
Überprüfung der Genetik
Bevor mit der Beschreibung der Polydaktylie fortgefahren wird, ist es nützlich, einige grundlegende Konzepte der Genetik zu besprechen.
Was sind Chromosomen? Laut Definition sind Chromosomen die strukturellen Einheiten, in denen die DNA organisiert ist. Menschliche Zellen enthalten in ihrem Kern 23 homologe Chromosomenpaare (22 vom autosomalen nicht-sexuellen Typ und ein Paar vom sexuellen Typ); Jedes Paar unterscheidet sich von einem anderen, da es eine bestimmte Gensequenz enthält.
Was sind Gene? Sie sind kurze DNA-Abschnitte oder Sequenzen von grundlegender biologischer Bedeutung: von ihnen leiten sich tatsächlich Proteine oder für das Leben grundlegende biologische Moleküle ab. In den Genen gibt es einen "geschriebenen" Teil dessen, wer wir sind und wer wir werden werden.
Jedes Gen liegt in zwei Versionen vor, den Allelen: Ein Allel ist mütterlichen Ursprungs, wird also von der Mutter übertragen; das andere Allel ist väterlichen Ursprungs, wird also vom Vater übertragen.
Was ist Polydaktylie?
Polydaktylie ist der medizinische Begriff, der sich auf eine angeborene körperliche Anomalie bezieht, die durch das Vorhandensein von mehr als 5 Fingern in den Händen, Füßen oder beiden gekennzeichnet ist.
Somit ist eine Person mit Polydaktylie eine Person, die 6 oder mehr Finger in ihren Händen und / oder Füßen hat.
Ärzte bezeichnen "zusätzliche Finger" mit den Begriffen: zusätzlicher Finger (oder Finger), überzähliger (oder überzähliger) Finger (oder Finger).
URSPRUNG DES NAMENS
Das Wort Polydaktylie leitet sich von der „Vereinigung zweier Begriffe griechischen Ursprungs“ ab: „polys“ (πολύς), was „viele“ bedeutet, und „daxtylos“ (δάκτυλος), was „Finger“ bedeutet.
Daher ist die wörtliche Bedeutung von Polydaktylie "viele Finger".
SYNONYME VON POLYDACTILY
Zwei sehr selten verwendete Synonyme von Polydaktylie sind: Hyperdaktylie ("Hyper-" ist ein Präfix, das Überfluss anzeigt) und Polydaktylie.
ES IST DAS GEGENTEIL VON OLIGODATTILIA
Polydaktylie ist der Zustand im Gegensatz zur Oligodaktylie, der in der Anwesenheit von weniger als 5 Fingern und / oder Füßen besteht.
Die Vorsilbe „oligo-“ kommt vom griechischen Wort „oligos“ (ὀλίγος ‚), was „klein“ bedeutet.
ARTEN DER POLYDACTYLIE
Die Ärzte fanden es angemessen, die Polydaktylie in drei verschiedene Typen zu klassifizieren, je nachdem, wo sich der oder die überschüssigen Finger befinden.
Diese drei Typen heißen:
- Präaxiale Polydaktylie. Es tritt auf, wenn der zusätzliche Finger oder die zusätzlichen Zehen aus dem Daumen (in der Hand) oder dem großen Zeh (im Fuß) herausragen.
In diesem Fall wird die die Hand betreffende präaxiale Polydaktylie als radiale präaxiale Polydaktylie (oder einfacher radiale Polydaktylie) bezeichnet; während die präaxiale Polydaktylie, die den Fuß betrifft, als tibiale präaxiale Polydaktylie (oder kurz tibiale Polydaktylie) bekannt ist. - Postaxiale Polydaktylie. Es ist, wenn der zusätzliche Finger oder die zusätzlichen Zehen aus dem kleinen Zehteil der Hand oder dem kleinsten Zeh des Fußes herausragen.
Wie im vorherigen Fall gibt es zwei spezifische Begriffe, die sich auf die postaxiale Polydaktylie von Hand und Fuß beziehen; diese sind jeweils: ulnare postaxiale Polydaktylie (oder ulnare Polydaktylie) und fibuläre postaxiale Polydaktylie (oder fibulare Polydaktylie). - Zentrale Polydaktylie. Es ist, wenn der zusätzliche Finger oder die zusätzlichen Finger zwischen den Mittelfingern der Hand (Zeige-, Mittel- oder Ringfinger) und den Zehen (zweiter Finger, dritter Finger oder vierter Finger) sprießen.
Ursachen
Weitere Informationen: Polydaktylie - Ursachen und Symptome
Polydaktylie ist das Ergebnis von Mutationen in den Genen, die die richtige Entwicklung der Finger und Zehen steuern. Aufgrund ihrer experimentellen Befunde gehen die Forscher davon aus, dass es sich bei den genannten Genen um eine ordentliche Zahl handelt und dass unter ihnen einige - wenn mutiert - eine präaxiale Polydaktylie verursachen, andere eine postexiale Polydaktylie und wieder andere eine zentrale Polydaktylie verursachen.
Nach neuesten genetischen Studien wird Polydaktylie mit etwa 39 genetischen Mutationen in Verbindung gebracht.
ISOLIERTES PHÄNOMEN ODER SYNDROMISCHES PHÄNOMEN?
Polydaktylie kann eine "isolierte Anomalie - wobei isolierte s" bedeuten, dass sie nicht mit einem bestimmten Krankheitszustand verbunden ist - oder ein klinisches Zeichen einer bestimmten Krankheit (normalerweise ein Syndrom) genetischer Natur sein.
Im ersten Fall handelt es sich um ein klinisch nicht besonders relevantes Phänomen, da es ohne gefährliche Folgen für die Gesundheit des Patienten zu betrachten ist; im zweiten Fall handelt es sich jedoch um ein Phänomen, das tendenziell mit anderen, zum Teil auch sehr schwerwiegenden Symptomen einhergeht.
In der medizinischen Sprache wird die isolierte Polydaktylie als nicht-syndromale Polydaktylie bezeichnet, während die mit einem bestimmten morbiden Zustand verbundene als syndromale Polydaktylie bezeichnet wird.
In diesen Fällen bedeutet das Adjektiv "syndrom" "das Teil eines Syndroms ist" oder "das mit einem Syndrom zusammenhängt".
Nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen gibt es mindestens 97 genetische Syndrome, die durch eine der drei im vorigen Kapitel beschriebenen Polydaktylie-Typen gekennzeichnet sind.
bitte beachten Sie: mit Syndrom s "bedeutet einen Komplex von Symptomen und Anzeichen, die ein bestimmtes Krankheitsbild charakterisieren.
POLYDACTILIE ALS FAMILIENBEDINGUNG
Polydaktylie kann eine wiederkehrende Erkrankung innerhalb derselben Familie sein.
Ärzte sprechen in solchen Fällen von familiärer Polydaktylie.
Im Allgemeinen ist die familiäre Polydaktylie ein isoliertes Phänomen, also eine nicht-syndromale Form der Polydaktylie.
Genetische Eigenschaften der nicht-syndromalen Polydaktylie und der syndromalen Polydaktylie
Im Allgemeinen verhält sich die nicht-syndromale Polydaktylie wie eine autosomal-dominante Erkrankung, während sich die syndromale Polydaktylie wie eine autosomal-rezessive Erkrankung verhält.
Eine autosomal-dominante Erkrankung ist eine genetische Erkrankung, bei der für das Auftreten eines bestimmten Krankheitsbildes die Mutation nur eines der beiden Allele des für die Erkrankung verantwortlichen Gens ausreicht; eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung hingegen ist eine genetische Erkrankung, bei der es zur Beobachtung einer bestimmten Symptomatik notwendig ist, beide Allele des für die Erkrankung verantwortlichen Gens zu mutieren.
Symptome und Komplikationen
Syndrome, die Polydaktylie verursachen können
Präaxiale Polydaktylie- Fanconi-Anämie
- Greigs Cephalopolysyndaktylie
- Townes-Brocks-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
- Greigs Cephalopolysyndaktylie
- Down-Syndrom
- Meckel-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Meckel-Syndrom
- Pallister-Hall-Syndrom
- Holt-Oram-Syndrom
Eine Person mit Polydaktylie kann Anomalien in einer oder beiden Händen sowie in einem oder beiden Füßen aufweisen.
Typischerweise haben der oder die zusätzlichen Finger keine Knochen, Sehnen und Gelenke auf der Innenseite; mit anderen Worten, sie haben nur die Hautbedeckung und den daran befestigten Nagel.
Wenn sie Knochen und Gelenke haben, funktionieren sie wie normale Finger; andernfalls haben sie keine funktionale Rolle.
POSTAXIAL POLYDACTYLIE
Postaxiale Polydaktylie ist die häufigste Form.
In den meisten Fällen sind der oder die überzähligen Finger rudimentär, also ohne Knochen-, Sehnen- und Gelenkelemente im Inneren und nur mit dem Nagel versehen.
Im Allgemeinen ist die postexiale Polydaktylie ein klinisches Zeichen eines Syndroms, das durch genetische DNA-Veränderungen aufrechterhalten wird.
Epidemiologische Daten
Die postaxiale Polydaktylie ist bei der Bevölkerung afrikanischer Herkunft besonders verbreitet.
In diesem Zusammenhang haben einige statistische Studien gezeigt, dass die Inzidenz bei Afrikanern und Afroamerikanern einem Fall von 143 Neugeborenen entspricht, genau 10 Mal höher als die Inzidenz bei Personen kaukasischer Herkunft (ein Fall auf 1.339 Neugeborene).
PRÄAXIALE POLYDACTYLIE
Die präaxiale Polydaktylie ist seltener als die postaxiale.
Wie im vorherigen Fall fehlen dem oder den zusätzlichen Fingern im Allgemeinen Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen in sich.
Die präaxiale Polydaktylie ist sehr häufig syndromal.
Epidemiologische Daten
Die präaxiale Polydaktylie betrifft etwa eines von 3.000 Neugeborenen.
Es ist in der indischen Bevölkerung sehr verbreitet, so dass es in dieser ethnischen Gruppe die zweithäufigste Anomalie in den Händen darstellt.
ZENTRALE POLYDACTYLIE
Von den drei Polydaktylie-Arten ist die zentrale die am wenigsten verbreitete.
Der oder die zusätzlichen Finger können herausragen:
- In der Hand, zwischen Zeige- und Mittelfinger oder zwischen Mittel- und Ringfinger.
- Im Fuß, zwischen dem zweiten und dritten Zeh oder zwischen dem dritten und vierten Zeh.
Typischerweise ist die zentrale Polydaktylie mit Syndaktylie verbunden (d. h. wenn die Finger miteinander verbunden sind) und ist das klinische Zeichen eines genetischen Syndroms.
In einigen Fällen ragen die zusätzlichen Finger oder Zehen aus den Mittelfingern heraus: In diesen Situationen ist der Mittelfinger in der Regel der Zeigefinger in der Hand und der zweite Finger am Fuß am stärksten betroffen.
bitte beachten Sie: die zweite Zehe ist die Zehe, die der großen Zehe folgt Die dritte, vierte und fünfte Zehe sind natürlich die Extremitäten, die der zweiten Zehe folgen.
WANN ZUM ARZT GESUCHEN?
Da Polydaktylie oft ein klinisches Zeichen einer genetischen Erkrankung ist, empfehlen Ärzte, dass Eltern eines Kindes, das Träger der Anomalie ist, einen Genetikexperten aufsuchen.
KOMPLIKATIONEN
Polydaktylie kann ein unansehnliches Problem darstellen, das von Trägern sehr empfunden wird, so dass es ernsthafte Unannehmlichkeiten verursacht und die sozialen Beziehungen beeinflusst.
Wenn es besonders schwerwiegend ist (die zusätzlichen Finger sind mindestens zwei oder befinden sich an besonders unangenehmen Stellen), können Patienten außerdem große Schwierigkeiten haben, Gegenstände mit den Händen zu greifen (wenn die Anomalie hier liegt) oder geeignete Schuhe zu finden (wenn die Anomalie in den Füßen liegt).
Diagnose
Zur Diagnose der Polydaktylie und ihrer Hauptmerkmale ist eine körperliche Untersuchung ausreichend.
In der Medizin bedeutet körperliche Untersuchung die ärztliche Beurteilung der Symptome und Anzeichen, die vom Patienten vorliegen und / oder gemeldet werden.
Um zu klären, ob der oder die zusätzlichen Finger Elemente knöcherner Natur enthalten, greifen Ärzte auf eine Röntgenuntersuchung zurück.
Wie im nächsten Kapitel zu sehen sein wird, ist die Klärung der inneren Struktur überzähliger Finger für therapeutische Zwecke wichtig.
Die körperliche Untersuchung umfasst auch die Erfassung der Familienanamnese
Im Allgemeinen fragt der Arzt während der körperlichen Untersuchung die Eltern, ob einer ihrer Verwandten Träger von Polydaktylie ist oder war.Diese Untersuchung ist wichtig, um zu verstehen, ob die Anomalie familiär ist oder nicht.
GENETISCHE BERATUNG, UM DIE URSACHEN ZU VERSTEHEN
Menschen, die Polydaktylie beschneiden, werden normalerweise einem Gentest unterzogen, der darauf abzielt, nach genetischen Mutationen und Chromosomenveränderungen zu suchen.
Mit diesem Test können Ärzte die genaue Ursache der Polydaktylie feststellen und feststellen, ob sie syndromal oder nicht-syndromal ist.
Behandlung
Wenn Polydaktylie ein ästhetisches oder funktionelles Problem darstellt (z. B. Probleme beim „Greifen von Gegenständen oder dem Finden eines geeigneten Paars Schuhe“), können Ärzte die zusätzlichen Finger oder Zehen mit mindestens zwei verschiedenen Behandlungsarten entfernen. :
- Die zusätzliche Fingerligatur e
- Die Operation.
Bevor wir beschreiben, worin diese beiden Methoden bestehen, sollte beachtet werden, dass die Wahl der zu wählenden Behandlung von den Eigenschaften der Polydaktylie abhängt: das Vorhandensein von Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen erfordert eine Operation; das Fehlen dieser Elemente bedeutet andererseits, dass ein nicht-chirurgisches Mittel ausreichend ist.
ZUSÄTZLICHE FINGERBINDUNG
Das Abbinden der überzähligen Finger besteht darin, dass der Arzt eine Art Clip (oder eine Spitze) an der Ursprungsstelle der Finger selbst anlegt. Dies verhindert, dass Blut das Hautgewebe erreicht und am Leben erhält, aus dem der zusätzliche Finger besteht. Nach dem Absterben des Hautgewebes ist die Entfernung einfach und in der Regel unkompliziert.Tatsächlich induzieren Ärzte mit der zusätzlichen Fingerligatur einen trockenen Gangränprozess.
Normalerweise sind zwei Wochen für die Nekrose (d. h. den Tod) des Hautgewebes erforderlich. Während dieser Zeit muss der Patient einen Schutzverband tragen.
Das beste Alter für das Fingerbinden liegt in den ersten 20 Lebensmonaten.
Leistungen: Es handelt sich um eine minimal-invasive Technik, da es sich nicht um einen chirurgischen Eingriff handelt.
Nachteile: Es ist nur für Patienten mit zusätzlichen Fingern ohne Knochenelemente, Gelenke und Sehnen in ihnen anwendbar.
OPERATIVE ENTFERNUNG
Die Operation besteht aus: Hautschnitten, Entfernung des Fingers oder überzähliger Finger (Hinweis: die Entfernung umfasst die Entfernung von Knochen-, Gelenk- und Sehnenstrukturen), eventuelle Rekonstruktion eines Teils der Hand oder des Fußes (z Hautschnitte und schließlich das Anlegen von Nähten und Verbänden.
Es gibt mehrere chirurgische Ansätze, die jeweils für eine bestimmte Art von Polydaktylie geeignet sind.
Darüber hinaus beeinflusst die Schwere der Anomalie auch die Wahl der am besten geeigneten Operationstechnik.
Bei der Anästhesie kann diese auch lokaler Art sein, während der Krankenhausaufenthalt in der Regel einen Tag beträgt.
Das beste Alter für eine Operation ist um das Lebensjahr herum.
Leistungen: Die Operation ermöglicht die Entfernung zusätzlicher Finger, die aus Knochen, Gelenken und Sehnen bestehen, also Finger mit einer funktionellen Rolle.
Nachteile: Es ist eine invasive Lösung und birgt wie jede Operation Risiken.
Prognose
Die derzeit verfügbaren Behandlungen ermöglichen es Ihnen, Polydaktylie mit mehr als zufriedenstellenden Ergebnissen zu heilen. Die Prognose ist daher im Allgemeinen positiv.
Es sollte jedoch nicht vergessen werden, dass Polydaktylie oft ein klinisches Zeichen für schwere und nicht behandelbare Erkrankungen ist.
