Spina Bifida

Wichtige Punkte

Spina bifida ist eine unheilbare genetische Fehlbildung der Wirbelsäule: Es ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, bei der einige Wirbel, die ihre Entwicklung nicht abgeschlossen haben, den Austritt der Hirnhäute und / oder des Rückenmarks aus einem Riss in der Wirbelsäule begünstigen.

Spina bifida: Ursachen
Die Ursache der Spina bifida liegt in einem Defekt im Verschluss des Neuralrohrs, der Struktur, aus der das ZNS hervorgeht. Spina bifida ist eine "genetische Anomalie, wahrscheinlich beeinflusst durch: Folsäuremangel während der Schwangerschaft, Folatstoffwechselanomalien, Alkoholismus, Fettleibigkeit, Prägestationsdiabetes.

Spina bifida: Klassifikation und Symptome

SPINA BIFIDA OCCULTA: leichte Form der Spina bifida, oft asymptomatisch. Einige Patienten haben eine leichte Beinasymmetrie.
MENINGOCELE: Die Hirnhäute sind in den intravertebralen Raum eingebettet. Diese Spina bifida verursacht: Hernie des Duralsacks, schlaffe Lähmung, Deformierung der Wirbelsäule, Hydrozephalus, Krämpfe.
MYELOMENINGOCELE: schwerere Form der Spina bifida, die auch das Rückenmark betrifft. Die am häufigsten auftretenden Symptome sind: Blasen-/Darmveränderungen, Krämpfe, Muskelschwäche, Lähmung, Deformität der Gliedmaßen, Gehstörungen, Skoliose.

Spina bifida: Diagnose
Eine frühzeitige Diagnose ist für eine sofortige Intervention unerlässlich. Die am häufigsten verwendeten diagnostischen Tests sind: Amniozentese, Ultraschall-Ultraschall, Bluttest und Alpha-Fetoprotein-Test.

Spina bifida: Kuren und Behandlungen
Es gibt keine vollständige Heilung für Spina bifida. Verschiedene chirurgische Behandlungen können das Problem lindern. Die beste Therapie ist die Vorbeugung: Vor und während der Schwangerschaft muss die werdende Mutter die Ernährung mit Folsäure ergänzen.

Spina bifida: Definition

Spina bifida ist eine schwere angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die leider nicht heilbar ist. Typisch für die frühen Stadien der Embryonalentwicklung ist die Spina bifida Ausdruck eines Verschlussdefekts des Neuralrohrs, der Struktur, aus der das Zentralnervensystem hervorgeht.

Kinder mit Spina bifida weisen eine „offensichtliche Anomalie im Wirbelbogen“ auf: Einige Wirbel schließen ihre Entwicklung nicht ab; Daher wird eine Spalte (Spalte) von der Wirbelsäule gebildet, aus der Hirnhaut, Rückenmark oder beides herauskommen können. Die beiden nicht sorgfältig "verschweißten" Wirbel verhindern eine adäquate und vollständige Entwicklung der Wirbelsäule: Die besondere anatomische Konformation erweckt sichtlich den Eindruck, dass der Wirbelbogen zweigeteilt ist.
Spina bifida kann überall auf der Wirbelsäule auftreten, von der Schädelbasis bis zum Kreuzbein; trotz allem, was gesagt wurde, betrifft sie in den meisten diagnostizierten Fällen den Lendenbereich.
In diesem Artikel werden wir versuchen, die allgemeinen Merkmale dieser komplexen und multifaktoriellen Pathologie zu beleuchten und häufig gestellte Fragen zu beantworten, die viele schwangere Frauen beunruhigen: "Ist Spina bifida eine" häufige Anomalie? Welche Ursachen entstehen an seinen Ursprüngen? Welche Anzeichen und Symptome weist eine betroffene Person auf? Kann Spina bifida geheilt werden?"

Vorfall

Aus dem, was in der wissenschaftlichen Zeitschrift berichtet wird Die Lanzette, scheint es, dass bei Frauen Spina bifida vorherrscht. In einer 2008 in Großbritannien durchgeführten Studie wurden 32 Fälle von Spina bifida diagnostiziert. Hervorzuheben ist, dass die Inzidenz der Erkrankung sehr unterschiedlich ist, insbesondere je nach Land und ethnischer Zugehörigkeit. Zeitschrift JAMA, pZum Beispiel werden einige sehr interessante Daten gemeldet:

Frankreich: 0,7 Kinder pro 10.000 gesunde Geburten sind von Spina bifida betroffen
Kanada: 0,9 Kinder pro 10.000 Gesunde sind von Spina bifida betroffen
Norwegen, Ungarn, Tschechoslowakei, Japan: 1-6 Fälle von Kindern mit Spina bifida pro 10.000 Lebendgeburten
Vereinigte Arabische Emirate: 7,7 Kinder pro 10.000 Geburten sind von Spina bifida betroffen
Südamerika: 11,7 Kinder pro 10.000 Geborene sind von Spina bifida betroffen
Irland und Wales: Die Inzidenzrate von Spina bifida ist extrem hoch.Es wird geschätzt, dass 3-4 Kinder pro 1.000 gesunde Geburten die schwerste Variante der Spina bifida mit Vorwölbung der Hirnhäute und des Rückenmarks (Myelomeningozele) entwickeln.

Im Allgemeinen tritt die Krankheit bei 1,3 Kindern pro 10.000 Geburten auf.
In den letzten Jahren ist die Inzidenzrate von Spina bifida dank der Aufklärungskampagne über die Krankheit, die darauf abzielt, die Folsäure-Supplementierung während der Schwangerschaft als die effektivste Behandlung zur Vorbeugung von Spina bifida zu fördern, erheblich zurückgegangen.

Ursachen und Risikofaktoren

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, kann die Ursache für die Entstehung von Spina bifida nicht mit absoluter Sicherheit zurückverfolgt werden.Es wird angenommen, dass eine Verflechtung von Umwelt- und genetischen Elementen den Fötus für Spina bifida prädisponieren kann:

Zunächst scheint der FOLSÄURE-MANGEL bei der Schwangeren (auch und vor allem während der präkonzeptionellen Phase kurz vor der Befruchtung) ausschlaggebend für die Auslösung von Komplikationen im Zusammenhang mit der Entwicklung der fetalen Wirbelsäule zu sein.
Das Vorhandensein von FOLAT-METABOLISCHEN Anomalien beim Fötus kann die Bildung von Spina bifida stark beeinflussen.
Wahrscheinlich können sogar einige CHROMOSOMISCHE Anomalien den Fötus für Spina bifida prädisponieren. Die idealerweise zugeschriebenen Krankheiten sind: Patau-Syndrom (oder Trisomie 13, eine seltene genetische Erkrankung, bei der die betroffene Person drei statt 2 Kopien von Chromosom 13 hat), Edwards-Syndrom (der betroffene Patient hat 3 statt 2 Chromosomen 18) und Down-Syndrom .
Ein weiteres mögliches prädisponierendes Element für Spina bifida ist der Diabetes der Mutter. Das Risiko, ein Baby mit Spina bifida zur Welt zu bringen, wird bei Frauen mit prägestationalem Diabetes auf 2-10-mal höher geschätzt als bei gesunden Frauen.
ALKOHOLISMUS und die Verabreichung von DROGEN wie Natriumvalproat (Arzneimittel zur Behandlung von Krämpfen) und Carbamazepinen (insbesondere zur Behandlung von Epilepsie) scheinen das Risiko einer Spina bifida beim ungeborenen Kind zu erhöhen.
Wenn die Frucht der ersten Schwangerschaft ein Kind mit Spina bifida ist, wird wahrscheinlich auch der Bruder von der gleichen Erkrankung betroffen sein.
Mütterliche "Fettleibigkeit" und Krankheiten, die durch hohes und lang anhaltendes FIEBER gekennzeichnet sind, können den Fötus für Spina bifida prädisponieren. Es scheint, dass die häufige Nutzung von Saunen, türkischen Bädern, Whirlpools mit heißem Wasser und Solarium durch die Mutter den Fötus in gewisser Weise für Spina bifida prädisponieren kann, eine sichere und unbestreitbare Erklärung für diesen Zusammenhang ist jedoch nicht möglich. : UVA, die eine hohe Penetrationskraft haben, und Hitze zerstören die im Blut vorhandenen Folate, wodurch die Fortpflanzung der Art beeinträchtigt wird (Reduzierung der männlichen Fruchtbarkeit, erhöhtes Risiko für Spina bifida) → dunkle Haut verhindert die Zerstörung von Folaten durch UV und ist daher ein vorteilhaftes Merkmal für äquatoriale Populationen.

Spina bifida wird daher eine noch nicht vollständig nachgewiesene multifaktorielle Genese zugeschrieben. Fest steht, dass, obwohl die allermeisten Kinder mit Spina bifida von gesunden Eltern geboren werden, die erbliche Komponente eine führende Rolle spielt.