Trisomie 18 ist eine sehr ernste Erkrankung, die mit dem Leben nicht vereinbar ist: Die meisten Betroffenen sterben sogar vor der Geburt oder werden tot geboren.
Nach den zuverlässigsten Untersuchungen scheint es, dass Trisomie 18 auf eine "genetische Aberration zurückzuführen ist, die vor der Empfängnis stattfindet und eine Geschlechtszelle eines der Elternteile oder kurz nach der Empfängnis betrifft.
Im Allgemeinen werden für die pränatale Diagnose von Trisomie 18 pränataler Ultraschall, Bi-Test, Tri-Test, Skelettradiographie, Echokardiographie und Amniozentese benötigt.
Leider ist Trisomie 18 aufgrund eines nicht behebbaren genetischen Fehlers eine unheilbare Erkrankung, selbst wenn sie in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung erkannt wird.
Trisomie 18 ist daher eine genetische Erkrankung, die die Gesamtzahl der in den Zellen eines Individuums vorhandenen Chromosomen verändert: Aufgrund des Vorhandenseins einer dritten Kopie von Chromosom 18 enthalten die Zellen eines Patienten mit Edwards-Syndrom tatsächlich 47 Chromosomen , statt der normalen 46.
Trisomie 18 ist immer unvereinbar mit einem normalen Leben: Die meisten Trägerinnen sterben im vorgeburtlichen Alter oder innerhalb des ersten Lebensjahres.
In der Genetik werden die abnormalen Chromosomen, die den beiden kanonischen hinzugefügt werden, als überzählige Chromosomen bezeichnet.
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