Spina Bifida: Diagnose, Prävention, Behandlung

Angeborene Anomalie

Unter den Fehlbildungen des Zentralnervensystems nimmt die Spina bifida eine führende Rolle ein: Es handelt sich um eine schwere angeborene Anomalie der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die die Lebensqualität des Patienten oft stark einschränkt.
Obwohl Spina bifida eine unheilbare Krankheit ist, kann sie verhindert werden: Nach einer kurzen Analyse der verfügbaren diagnostischen Methoden werden wir uns auf präventive Praktiken und aktuelle Behandlungen konzentrieren, die darauf abzielen, die durch die Krankheit verursachten Symptome zu lindern.
Spina bifida ist ein äußerst schwerwiegender Gendefekt: Daher muss die Medizinerschaft und die Bevölkerung für dieses komplexe Gesundheitsproblem sensibilisiert werden.Zukünftige Mütter müssen sich der Gefahr bewusst sein, die ihr Kind eingehen könnte: Prävention ist ein Instrument konkreter Gesundheitsschutz, beides für die Mutter und für das ungeborene Kind.

Spina-Bifida-Diagnose

Eine frühzeitige Diagnose von Spina bifida ist wichtig, um schnell einzugreifen und kurz- und langfristige Schäden so weit wie möglich zu begrenzen.
Durch die Verbesserung diagnostischer Strategien ist es möglich, Fehlbildungen der Wirbelsäule (einschließlich Spina bifida) schon lange vor der Geburt des Kindes zu erkennen. Der Ultraschall und die zahlreichen biochemischen Analysen ermöglichen es tatsächlich, einen Verdacht auf Spina bifida bereits im 1.-3. Schwangerschaftsdrittel zu bestätigen.

Was sind die anerkanntesten Diagnoseverfahren?

• Amniozentese: minimalinvasive Technik, bei der eine Fruchtwasserprobe transabdominal entnommen wird. Fruchtwasser enthält Amniozyten, spezifische Zellen des Fötus; nach der Isolierung der vorgenannten Zellen können an ihnen verschiedene molekulare oder zytogenetische Analysen durchgeführt werden.
• Ultraschall: Neben der Feststellung des Gestationsalters und des möglichen Vorhandenseins mehrerer Feten im Mutterleib werden bei dieser Untersuchung auch mögliche strukturelle Anomalien des Ungeborenen (zB Spina bifida) aufgezeigt.
• Blutanalyse: Alle Anomalien in der Zusammensetzung des Blutes der schwangeren Frau können ein Hinweis auf eine Pathologie sein, einschließlich Spina bifida. Eine veränderte Blutzusammensetzung erfordert weitere Untersuchungen.
• AFP-Test (Alpha-Fetoprotein): Alpha-Fetoprotein ist ein Glykoprotein mit ähnlichen Funktionen wie Albumin, das aus einer Serumprobe isoliert werden kann. Die Substanz wird hauptsächlich während des fetalen Lebens synthetisiert. Wenn der Alphafetoproteinspiegel hoch ist, hat der Fötus wahrscheinlich Neuralrohrverschlussdefekte, ein typisches Zeichen von Spina bifida.

Verhütung

Prävention ist der beste Schutzschild, um den Fötus vor Spina bifida zu schützen, sowie die beste Pflege und der beste Schutz für das ungeborene Kind. Dank der Aufklärungskampagne zur Aufklärung der Bevölkerung über diese schwere Erkrankung ist die Inzidenz der Myelomeningozele in den letzten Jahrzehnten drastisch zurückgegangen.

• Die Einnahme von Folsäure vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft reduziert das Risiko einer Spina bifida beim ungeborenen Kind signifikant (um 50%).

Obwohl viele Lebensmittel reich an Folsäure sind, benötigen schwangere Frauen höhere Mengen als die für die Allgemeinbevölkerung empfohlenen (400 mcg / Tag, im Vergleich zu den klassischen 200 mcg / Tag); Infolgedessen kann die alleinige Zufuhr von Vitamin B9 mit der Nahrung nicht ausreichen, um einen vollständigen Schutz vor Spina bifida zu gewährleisten.

Schwangere, die bereits ein Kind mit Spina bifida gezeugt haben, sollten eine noch höhere Dosis Vitamin B9 (4-5 mg / Tag) einnehmen, um das Risiko zu minimieren, ein weiteres Kind mit derselben Erkrankung zur Welt zu bringen.
Wenn die Schwangere Spina bifida in der Familienanamnese hat (Eltern, Geschwister, betroffene Cousins), könnte der Fötus trotz der großzügigen Folsäure-Supplementierung die Wirbelsäulenanomalie entwickeln.
Unter den präventiven Techniken erinnern wir uns auch an die frühe Diagnose: Die Beurteilung der Krankheit während der ersten fetalen Stadien ermöglicht es, innerhalb der ersten Lebenstage eine Notfall-Neurochirurgie durchzuführen, um die neurale Läsion sofort zu korrigieren.

Mögliche Therapien

Erinnern wir uns noch einmal daran, dass Spina bifida eine unheilbare Krankheit ist. Die derzeit verfügbaren Medikamente und Behandlungen sind nur indiziert, um die Schäden und Komplikationen der Krankheit zu minimieren.
Nur die milde Variante - Spina bifida occulta - erfordert keine Behandlung und verläuft fast immer asymptomatisch, ohne irgendwelche Komplikationen zu verursachen.
Sehen wir uns an, welche medizinischen Behandlungen bei Spina bifida am häufigsten verwendet werden:

• Die schwersten Formen der Spina bifida (Myelomeningozele und Meningozele) erfordern einen chirurgischen Eingriff, um die Öffnung auf Höhe der Rachis zu verschließen. Die "extrem heikle Operation ist unerlässlich, um die Funktionen des Rückenmarks zu erhalten und das Infektionsrisiko zu verringern". (zB Meningitis).
• Andere chirurgische Strategien zielen darauf ab, den im Gehirn des Patienten angesammelten Liquor in den Bauchraum zu entleeren: Die Operation, die beim Hydrozephalus indiziert ist, erfolgt durch Implantation eines Shunt (Durchgang, Loch) ventrikulo-peritoneal.
• Pränatalchirurgie: Vor der 26. Schwangerschaftswoche können Chirurgen das ungeborene Kind direkt im Mutterleib operieren. Die Operation besteht darin, die Gebärmutter der Mutter zu öffnen und anschließend das Rückenmark des Babys zu reparieren.

Die Forschung wird auch in der "In-Utero-Chirurgie" perfektioniert, um die durch Spina bifida verursachten Schäden am ungeborenen Kind zu minimieren.

• Weitere chirurgische Eingriffe zielen auf die Wiederherstellung der Blasen- und Darmfunktion ab: Denken Sie daran, dass Menschen mit Spina bifida oft die Kontrolle über den Anal- und Blasenschließmuskel verlieren.

Kinder mit Spina bifida müssen lernen, Krücken und Rollstühle zu benutzen, da die Krankheit auch die Gehfähigkeit beeinträchtigt.
Obwohl eine Operation äußerst effektiv ist, um den Schaden zu begrenzen oder die Krankheit so weit wie möglich zu korrigieren, wird ein betroffenes Kind lebenslang mit Spina bifida zu kämpfen haben.

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