Das Patau-Syndrom ist eine sehr ernste, mit dem Leben nicht vereinbare Erkrankung: Die meisten Betroffenen sterben tatsächlich vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche.
Nach der zuverlässigsten Forschung scheint es, dass das Patau-Syndrom auf eine "genetische Aberration zurückzuführen ist, die vor der Empfängnis stattfindet und eine Geschlechtszelle eines der Elternteile oder kurz nach der Empfängnis betrifft.
Generell sind zur pränatalen Diagnostik des Patau-Syndroms notwendig: pränatale Ultraschalluntersuchungen, eine zwischen Bi-Test oder Tri-Test und Amniozentese oder alternativ Villozentese.
Leider ist das Patau-Syndrom als Folge eines nicht heilbaren genetischen Fehlers eine unheilbare Erkrankung, selbst wenn es in einem frühen Stadium der fetalen Entwicklung erkannt wird.
- Jede Zelle eines gesunden Menschen hat 23 homologe Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen (23 stammen von der Mutter und 23 stammen vom Vater ab); von diesen 23 homologen Chromosomenpaaren sind 22 autosomal (die Chromosomen, die das Geschlecht einer Person nicht beeinflussen, sind autosomal) und eines ist sexuell (die Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen, sind sexuell).
- In ihrer Gesamtheit enthalten die 46 menschlichen Chromosomen das gesamte genetische Material, besser bekannt als DNA; die DNA eines Individuums bestimmt seine somatischen Eigenschaften, Veranlagungen, körperlichen Eigenschaften usw.
- DNA kann Mutationen, das heißt Veränderungen, erfahren; diese Mutationen können eine DNA-Sequenz innerhalb eines oder mehrerer Chromosomen betreffen (diese Sequenzen werden Gene genannt) oder sie können die Anzahl der Chromosomen betreffen (wir sprechen von Trisomie, wenn es 3 Kopien desselben Chromosoms gibt, und von Monosomie, wenn dies der Fall ist nur eine Kopie eines bestimmten Chromosoms vorhanden ist).
Der Zustand, bei dem in den Körperzellen eines Organismus zwei Kopien desselben Chromosoms vorhanden sind – ein Zustand, der für den Menschen der Normalität gleichkommt – wird als Diploidie bezeichnet.
Epidemiologie
Das Patau-Syndrom ist nach dem Down-Syndrom (oder Trisomie 21) und dem Edwards-Syndrom (oder Trisomie 18) die dritthäufigste Form der Trisomie weltweit.
Statistische Daten zur Verbreitung von Trisomie 13 sind etwas uneinheitlich: Nach einigen Quellen würde die Häufigkeit des Patau-Syndroms, berechnet auf die Population der lebendgeborenen Kinder, 1 Fall pro 5.000-12.000 Geburten betragen; nach anderen Quellen entspräche dies jedoch 1 Fall pro 16.000 Geburten.
Das Patau-Syndrom scheint häufiger Frauen als Männer zu betreffen; Allerdings ist zu beachten, dass selbst die Daten zu diesem epidemiologischen Aspekt unsicher sind: Einige Studien berichten sogar, dass Trisomie 13 bei beiden Geschlechtern gleich häufig auftritt.
Ursprung des Namens
Das Patau-Syndrom verdankt seinen Namen Dr. Klaus Patau, der 1960 als erster den Zusammenhang zwischen der Krankheit und dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 in den Zellen des Kranken identifizierte.
(in diesem Fall jedoch in einem Moment nach der Empfängnis).
Beim Patau-Syndrom kann der Chromosomenfehler, der zur Bildung eines dritten Chromosoms 13 führt, vor der Empfängnis, während der Meiose der Keimzellen eines der Elternteile oder nach der Empfängnis während der Mitose der befruchteten Eizelle auftreten.
Vertiefendes Studium für Erfahrenere
Nach den am meisten anerkannten Hypothesen würde die chromosomale Veränderung, die das Patau-Syndrom kennzeichnet, in einem Phänomen der Nicht-Trennung (oder Nicht-Disjunktion) der Chromosomen in doppelter Form (Chromatiden) bestehen, die während der Phasen der Meiose und Mitose dazu bestimmt sind, sich in der nicht duplizierten Form innerhalb der Tochterzellen teilen.
Genetisches Mosaik
Wie bei mehr als einer Gelegenheit wiederholt, ist das Edwards-Syndrom durch das Vorhandensein eines dritten Chromosoms 18 in den konstituierenden Zellen des betroffenen Individuums gekennzeichnet.
Genetische Studien haben jedoch gezeigt, dass die chromosomale Zusammensetzung von etwa 10% der vom Patau-Syndrom betroffenen Personen nur für einen Teil der Zellen des Organismus 47 Chromosomen beträgt, während es für den restlichen Teil 46 Chromosomen sind (daher ist c "auch ein normaler Chromosomensatz).
Dieses merkwürdige Phänomen, das auch bei anderen genetischen Erkrankungen zu beobachten ist – das ist das Vorhandensein von Zellen mit unterschiedlichen Chromosomenanordnungen (von denen eine normal und eine pathologisch ist) in einem Organismus – wird als genetischer Mosaikismus (oder einfach Mosaikismus) bezeichnet.
Der genetische Mosaikismus im Zusammenhang mit Trisomie 13 ist ein noch nicht vollständig verstandenes Phänomen; wissenschaftliche Studien in dieser Hinsicht legen nahe, dass es nur bei kranken Personen beobachtet werden kann, bei denen eine Chromosomenaberration nach der Empfängnis während der frühen Stadien der Embryonalentwicklung auftritt.
Es sollte beachtet werden, dass das durch genetische Mosaike gekennzeichnete Patau-Syndrom, obwohl es ein mit dem Leben unvereinbarer Zustand bleibt, mit einem relativ weniger schwerwiegenden symptomatischen Bild verbunden ist als das, das beobachtet wird, wenn alle Zellen des Organismus 47 Chromosomen aufweisen.
Vertiefendes Studium für Erfahrenere
Beim Patau-Syndrom ist der Grad des genetischen Mosaiks variabel: Bei manchen Personen ist die Anzahl der Zellen mit 47 Chromosomen geringer als bei anderen.
Diese Variabilität hängt laut den Forschern davon ab, wann die Chromosomenaberration in der Mitosephase auftritt: Je früher während der Embryonalentwicklung das dritte Chromosom 13 auftritt, desto mehr mögliche Zellen mit 47 Chromosomen bilden sich im Individuum.
Translokation
Wichtige wissenschaftliche Studien haben ergeben, dass in gut 25 % der Fälle des Patau-Syndroms das dritte Chromosom 13 ganz oder nur teilweise an einem anderen autosomalen Chromosom „angehängt“ ist und nicht wie die anderen beiden Kopien „frei“ ist .
In der Genetik wird dieses besondere Phänomen, bei dem ein Chromosom oder ein Teil davon an ein anderes Chromosom angehängt wird, als Translokation bezeichnet.
Beim Patau-Syndrom erregt die Translokation, obwohl sie nicht so häufig vorkommt, erhebliches wissenschaftliches Interesse, da sie in jeder Hinsicht ein erbliches Phänomen zu sein scheint; die Patienten, die von der Translokation betroffen sind, sind in der Regel Kinder von Paaren, bei denen einer der beiden Elternteile für eines der beiden in seinen Zellen vorhandenen Chromosomen 13 dieselbe Translokationsart aufweist (Hinweis: der betroffene Elternteil ist gesund , weil sein Chromosomensatz immer 46 Chromosomen hat, auch wenn eines an ein anderes angehängt ist).
Vertiefendes Studium für die Erfahreneren
Die Translokation eines Chromosoms hat keine gesundheitlichen Folgen, es sei denn, es handelt sich um ein dreifach vorhandenes Chromosom oder wenn es um den Verlust von genetischem Material des betreffenden Chromosoms geht.
In der Genetik spricht man von einer ausgewogenen Translokation, wenn die Translokation keine Auswirkungen auf die Gesundheit eines Individuums hat.
Risikofaktoren
Fruchtbare Frauen jeden Alters können ein Kind mit Patau-Syndrom haben; Statistiken zeigen jedoch, dass sie bei Frauen über 40 Jahren stärker gefährdet sind.
des Patau-Syndroms bestehen aus mehreren äußeren und inneren körperlichen Anomalien, einschließlich:- Kleiner Kopf (Mikrozephalie).
- Holoprosenzephalie. Es ist das Versagen, das Gehirn in zwei Hemisphären zu teilen; es ist mit schweren neurologischen Problemen und Gesichtsdefekten verbunden.
- Myelomeningozele (oder Spina bifida Aperto). Es ist die schwerste Form der Spina bifida.
- Schräge Stirn.
- Breite Nase.
- Niedrige und ungewöhnlich geformte Ohren, die mit Taubheit und wiederkehrenden Infektionen (Otitis) einhergehen.
- Augendefekte verschiedener Art (Mikrophthalmie, Hypotelorismus, Anophthalmie, okuläres Kolobom und Fehlen der Netzhaut), verbunden mit vermindertem oder fehlendem Sehvermögen.
- Lippen- und/oder Gaumenspalte.
- Polydaktylie (oder Hyperdaktylie) und Camptodaktylie. Sie sind zwei Fehlbildungen der Hände.
- Aplasie der Haut (oder Aplasie Cutis). Es ist der medizinische Begriff für Hautmangel in bestimmten Bereichen der Kopfhaut.
- Bei Männern Kryptorchismus und Fehlbildungen des Hodensacks und der Genitalien (zB: Mikropenis); bei weiblichen Individuen dagegen Uterus bicornis und Klitorishypertrophie.
- Atembeschwerden und Herzfehler (z. B. Vorhof- und Kammerfehler, offener Ductus arteriosus, Valvulopathien und Dextrokardie).
- Nierenzysten.
- Magen-Darm-Anomalien wie Omphalozele und Bauchhernie.
Symptome und Anzeichen des Patau-Syndroms nach einem Lebensmonat
Wenn die Person mit Patau-Syndrom einen Lebensmonat erreicht, entwickeln sie zusätzliche Störungen, einschließlich:
- Schwierigkeiten, richtig zu essen;
- Verstopfung;
- Gastroösophageale Refluxkrankheit;
- Langsames Wachstum;
- Skoliose;
- Neigung zur Reizbarkeit;
- Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht (Photophobie);
- Reduzierter Muskeltonus;
- Hypertonie;
- Sinusitis und Infektionen der Harnwege, Augen und Ohren.
Wenn die oben genannten Kontrollen aus verschiedenen Gründen nicht möglich sind, erfolgt die Diagnose des Patau-Syndroms bereits bei der Geburt durch eine genaue körperliche Untersuchung und die Chromosomenanalyse einer Blutprobe.
Bi-Test
Es wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt und ist eine Untersuchung von Screening die die Messung der Nackentransparenz durch Ultraschall mit der Quantifizierung der PAPP-A-Proteine (Plasmaprotein A, die mit der Schwangerschaft assoziiert sind) und hCG (Choriongonadotropin) im mütterlichen Blut kombiniert.
Der Bi-Test ist eine „diagnostische Untersuchung, die nützlich ist, um die Möglichkeit zu erkennen, dass der Fötus eine Chromosomenanomalie hat.
Es weist eine geringe Fehlerquote auf, daher ist es bei verdächtigen Ergebnissen notwendig, auf eingehendere Untersuchungen wie Amniozentese oder CVS zurückzugreifen.
Amniozentese
Die Amniozentese, die zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, besteht in der transabdominalen Probenahme einer kleinen Menge Fruchtwasser - das ist die Flüssigkeit, die den Fötus während seiner Uterusentwicklung umhüllt und schützt - und in der anschließenden Laboranalyse des chromosomalen Satzes von fötale Zellen, die in der entnommenen Flüssigkeitsprobe enthalten sind.
Die Amniozentese ist eine sehr gründliche und zuverlässige Untersuchung, die in der Lage ist, jede mögliche Chromosomenanomalie zu erkennen; da sie jedoch mit einem minimalen Risiko für den Tod des Fötus verbunden ist, ist ihre Durchführung nur angezeigt, wenn pränataler Ultraschall und Bi-Test oder Tri-Tests ergeben bei verdächtigen Ergebnissen oder bei Vorliegen besonderer Umstände (zB fortgeschrittenes Alter der Mutter, Spontanaborte in der Vorgeschichte usw.).
Villozentese
Die CVS kann zwischen der 10. und 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und ist eine der Amniozentese ähnliche diagnostische Technik, mit dem einzigen Unterschied, dass das fetale Material gesammelt und anschließend im Labor analysiert wird, die Chorionzotten (anstelle des Fruchtwassers).
Wie die Amniozentese kann CVS einen ungewollten Tod des Fötus verursachen und ist daher nur indiziert, wenn es unbedingt erforderlich ist.
.Es ist jedoch zu beachten, dass bei lebend geborenen Patienten die Möglichkeit besteht, diese eindeutig nur nach Zustimmung der Eltern einigen symptomatischen Therapien mit rein palliativem Zweck zu unterziehen.
Symptomatisch-palliative Behandlungen
Unter den symptomatisch-palliativen Behandlungen für Patienten mit Patau-Syndrom verdienen folgende Erwähnung:
- Künstliche Ernährungstechniken wie Sonde oder Gastrostomie;
- Chirurgie zur Korrektur der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte;
- Die Verwendung von Seh- und / oder Hörhilfen zur Behandlung von Seh- oder Hörstörungen.
