Der seit über 50 Jahren in der klinischen Praxis eingesetzte Schweißtest stellt nach wie vor den Goldstandard für die Diagnose der Mukoviszidose dar. Der Test basiert auf der quantitativen Bestimmung der Konzentrationen von Chlorionen (mit oder ohne Natrium) im Schweiß, ausgelöst durch ionophoretische Hautstimulation mit Pilocarpin.
Der Schweißtest ist indiziert bei Verdacht auf Mukoviszidose, der bei jungen Erwachsenen bei Symptomen wie chronischer oder rezidivierender Pankreatitis, Pankreasinsuffizienz, männlicher Unfruchtbarkeit, chronischer Rhinosinusitis mit oder ohne Nasenpolypen und rezidivierenden oder chronische Lungeninfektionen; bei Neugeborenen und Säuglingen gehören zu den vermuteten Symptomen wiederkehrende Atemwegsinfektionen, chronischer Durchfall, schlechtes Wachstum und schwere Dehydration im Sommer.
Wie wird die Untersuchung durchgeführt, wie werden die Ergebnisse interpretiert?
Der Schweißtest unterscheidet zwei Phasen: Schweißstimulation und Schweißanalyse Das erste Ergebnis erhält man durch Anlegen von zwei Elektroden am Unterarm oder Bein, auf die zwei saugfähige Pads oder zwei Gels mit Pilocarpin gelegt werden. Die Anwendung von Niederspannungsstrom, der von einem Batteriegenerator stammt, begünstigt den Transport von Pilocarpin in die oberflächlichen Hautschichten, wo es die Schweißproduktion anregt.
Die Untersuchung dauert ca. 5 Minuten und verursacht keine Schmerzen, es kann jedoch zu einem leichten Juckreiz mit Erythem (Hautrötung) in dem Bereich kommen, in dem Pilocarpin die Schweißproduktion angeregt hat.
Anschließend wird die Haut des Patienten gründlich mit demineralisiertem Wasser gewaschen und getrocknet, bevor mit der Schweißsammlung fortgefahren wird. In dieser Phase wird ein saugfähiges Papier mit bekanntem Gewicht, natrium- und chlorfrei, im Allgemeinen auf die Beugefläche beider Unterarme aufgetragen, wo es 30 Minuten lang aufbewahrt wird. Während dieser Zeit kann die Person lesen, spielen oder essen , achten Sie darauf, salzige Lebensmittel (Snacks, Pommes frites usw.) zu vermeiden, um das Risiko einer Papierverschmutzung zu minimieren. Letztere wird nach Ablauf von 30 Minuten vom Bediener entnommen und zur Schweißanalyse ins Labor geschickt.
Die Meldezeit kann 1-2 Werktage betragen, wobei das Testergebnis auf folgenden Interpretationskriterien basiert:
- eine Chlorkonzentration im Schweiß von mehr als 60 mEq / L unterstützt die Diagnose einer Mukoviszidose (CF)
- eine mittlere Chlorkonzentration im Schweiß zwischen 40 und 60 mEq / L ist verdächtig, aber nicht diagnostisch für Mukoviszidose
- eine Chlorkonzentration im Schweiß von weniger als 40 mEq / L ist normal und mit einer geringen Wahrscheinlichkeit einer Mukoviszidose verbunden.
- Hinweis: Bis zum Alter von 6 Monaten sinkt der normale Cut-off für Chlor auf 30 mEq / L.
Ist der Schweißtest gefährlich? Welche Risiken bestehen für den Patienten?
Der Schweißtest ist kein schmerzhafter Test, der für die Gesundheit des Patienten viel weniger gefährlich ist. In den allermeisten Fällen beschränken sich die testbedingten Störungen auf ein eingeschränktes Juckreizgefühl, begleitet von einem lokalen Erythem (Hautrötung) an der Stimulationsstelle. In einigen Fällen können sich eine oder mehrere Blasen bilden, die innerhalb von 2/3 Stunden verschwinden, ohne Spuren zu hinterlassen. Das Risiko echter Verbrennungen ist sehr gering (in der Größenordnung von einem von 50.000), aber nicht zu vernachlässigen und steigt bei Verwendung veralteter Geräte und mangelnder Erfahrung des Bedieners; im Allgemeinen sind diese Läsionen sekundär, jedoch mit nur wenigen oder keinen Anzeichen von Narben.
Zuverlässigkeit der Ergebnisse
Der Schweißtest hat eine „hohe Spezifität, da es wenige und seltene Krankheiten gibt, die falsch falsch positive Ergebnisse liefern können (Down-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Zöliakie, Neurodermitis, Typ-I-Glykogenose, Typ-I-Mukopolysaccharidose, Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase .). , unbehandelte Hypothyreose oder Nebenniereninsuffizienz, Anorexia nervosa, nephrotisches Syndrom, Hypogammaglobulinämie, Pseduohypoaldosterinismus Typ I, Mauriac-Syndrom); außerdem zeichnen sich diese Erkrankungen durch eine „extreme Vielfalt des Krankheitsbildes aus, die keine diagnostischen Unsicherheiten lassen sollte.
Der Schweißtest ist äußerst empfindlich, obwohl heute Mutationen mit falsch negativen Ergebnissen bekannt sind. Daher kann der Arzt auch bei negativem Schweißtest die diagnostische Ausrichtung auf Mukoviszidose beibehalten und eine diagnostische Studie vorschlagen (zum Beispiel einen Gentest mit Suche nach den typischen Mutationen der Mukoviszidose).
Die Fehlerwahrscheinlichkeit wird deutlich reduziert, wenn bei der Prüfung bestimmte Verfahrensrichtlinien beachtet werden:
- der Schweißtest muss von Fachpersonal und in spezialisierten Einrichtungen durchgeführt werden;
- Der Schweißtest kann nach 2 Wochen bei Kindern mit einem Gewicht von mehr als 3 kg, die normalerweise hydratisiert sind und keine signifikanten systemischen Erkrankungen aufweisen, durchgeführt werden.
- Der Schweißtest muss verschoben werden, wenn:
- das Kind weniger als 15 Tage alt ist oder weniger als 3 kg wiegt (was bei Kindern mit Mukoviszidose nicht ungewöhnlich ist)
- die Menge des gesammelten Schweißes ist nicht ausreichend
- bei dehydrierten Kindern, mit systemischen Erkrankungen, mit Ekzemen an der Stimulationsstelle, ödematös oder unter systemischer Kortisontherapie. Im letzteren Fall ist es vorzuziehen, den Schweißtest mindestens 4 Tage nach Beendigung der Behandlung durchzuführen, da Corticosteoride die Elektrolytkonzentration im Schweiß reduzieren. - Ein einziges Laborergebnis reicht nicht aus, um die Diagnose Mukoviszidose zu bestätigen oder auszuschließen: Es müssen immer mindestens 2 Schweißchlorbestimmungen zu zwei verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt werden.
- Die Schweißmenge muss höher sein als die voreingestellten Mindestwerte, daher kann der Schweißtest auch aus technischen Gründen wiederholt werden, zum Beispiel aufgrund der geringen Schweißmenge (500 mg).
