Blasenextrophie wird durch einen Fehler in den fetalen Entwicklungsprozessen verursacht, die zur korrekten Bildung der unteren Bauchdecke führen.Bei Patienten mit Blasenextrophie wird der Unterbauch nicht geschlossen.
Vor der Geburt diagnostizierte Blasenextrophie erfordert immer eine chirurgische Therapie mit reparativen / rekonstruktiven Zwecken.
Blasenekstrophie ist ein sehr seltener angeborener Defekt; tatsächlich wird eine von 20.000 bis 50.000 Personen mit Blasenekstrophie geboren.
Aus noch unbekannten Gründen ist die Blasenekstrophie bei der männlichen Bevölkerung viel häufiger als bei der weiblichen; in diesem Zusammenhang sagt die Statistik, dass auf jede einzelne Frau mit Blasenekstrophie 3 bis sogar 6 Männer mit der gleichen angeborenen Anomalie kommen ( ratio 3-6: 1 zugunsten der Männchen).
Aus noch zu klärenden Gründen hat die Blasenekstrophie eine Vorliebe für Personen mit weißem Teint.
Unter den angeborenen Defekten, die zum sogenannten Blase-Epispadie-Komplex gehören, ist die Blasenextrophie die häufigste und von mittlerem Schweregrad.
Synonyme
Blasenektopie hat mehrere Synonyme, darunter: Blasenektopie, exponierte Blase und Blasenektopie.
, über den Prozess der Bildung und Schließung der unteren Bauchdecke.Für den Fötus ist in der Tat der richtige Prozess der Bildung und des Verschlusses der unteren Bauchdecke unerlässlich, um die Anatomie der darunter liegenden inneren Organe zu vervollständigen.
Hypothese zu den Ursachen der Blasenextrophie
Basierend auf den bisher durchgeführten wissenschaftlichen Untersuchungen scheint es, dass das fetale Versagen der unteren Bauchdecke auf einen Fehler im Evolutionsprozess der Kloakenmembran zwischen der 4. und 6. Woche nach der Empfängnis zurückzuführen ist.
Wenn dies der Fall wäre, wäre die Blasenekstrophie ein sehr früher angeborener Defekt, das heißt, sie tritt in den sehr frühen Stadien der menschlichen Embryogenese auf.
Neugier
Jüngste Studien, die noch bewiesen werden müssen, legen nahe, dass:
- Das ISL1-Gen stellt ein Anfälligkeitsgen für Blasenekstrophie dar. In der Genetik ist ein Anfälligkeitsgen ein Gen, von dem vermutet wird, dass es eine zentrale Rolle beim Auftreten bestimmter Krankheiten oder Zustände spielt.
- Blasenekstrophie würde mit Umweltfaktoren in Zusammenhang stehen, wie zum Beispiel: fortgeschrittenes Alter der Mutter, assistierte Reproduktion, die Einnahme von Progesteron durch die Mutter während der Schwangerschaft und Rauchen während der Schwangerschaft.
Blasenextrophie und Vererbung
Derzeit gibt es keine ausreichenden Beweise, um die These zu stützen, dass "Blasenekstrophie einen erblichen Ursprung hat".
Es ist jedoch eine Tatsache, dass Menschen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, häufig:
- Sie gehören zu Familien, in denen ein gewisses Wiederauftreten von Defekten des Blasenekstrophie-Epispadie-Komplexes auftritt;
- Sie haben häufiger als gesunde Menschen Kinder mit ähnlichen Fehlbildungen wie sie.
Risikofaktoren
Zu den Risikofaktoren für eine Blasenekstrophie gehören:
- Familiengeschichte. Wie oben erwähnt, scheint die Blasenekstrophie ein erblicher Defekt zu sein;
- Zugehörigkeit zur kaukasischen Bevölkerung;
- Das männliche Geschlecht.
Neugier
Bei der Blasenekstrophie ist die Unfähigkeit zum Wasserlassen auf einen missgebildeten Blasenhals und das Fehlen eines wirksamen Blasensphinkters zurückzuführen (Hinweis: Der Blasensphinkter ist der Muskel, der verwendet wird, um Urin aus der Blase abzulassen).
Zusatzfunktionen
Fast immer fügt die Blasenextrophie zur Fehlbildung der Blase weitere anatomische Anomalien hinzu, wie zum Beispiel:
- Die abnorme Verbindung der Harnleiter mit der Blase Bei Personen mit Blasenekstrophie sind die Harnleiter oft an einem anderen als dem normalen Punkt mit der Blase verbunden;
- Die Trennung der Schambeinknochen des Beckens. Bei gesunden Personen verschmilzt das rechte Schambein mit dem linken Schambein, was zu einem "Gelenk namens Schambeinfuge" führt;
- Der Nabel in einer niedrigeren Position als normal;
- Der Anus in einer weiter fortgeschrittenen Position als normal;
- Das Vorhandensein von Leisten- oder Nabelhernien;
- Bei Männern können die Hoden nicht in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus);
- Bei Frauen das Vorhandensein einer schlecht positionierten und enger als normal verlaufenden Vaginalöffnung, der sogenannten Bifiden Klitoris und divergenten großen und kleinen Schamlippen.
Patienten mit Blasenextrophie können eine, einige oder alle dieser zusätzlichen Anomalien aufweisen; com" ist verständlich, je mehr Anomalien zusätzlich zu denen der Blase vorliegen und desto stärker der Schweregrad der Blasenekstrophie ist.
Zugehörige Bedingungen
Bei Männern fast immer und bei Frauen nur in einigen Fällen ist eine Blasenekstrophie mit Epispadie verbunden. Als weniger schwerwiegende Erkrankung des sogenannten Blasenekstrophie-Epispadie-Komplexes bezeichnet die Epispadie die angeborene Fehlbildung der Harnröhre, so dass diese aufgrund ihrer unzureichenden Entwicklung an einer anderen Stelle als normal endet.
Komplikationen
Epidemiologische Studien haben gezeigt, dass diejenigen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, im Erwachsenenalter ein höheres Risiko für Blasenkrebs und sexuelle Dysfunktion haben.
?Bei einem fetalen Ultraschall sind die charakteristischen Anzeichen einer Blasenekstrophie:
- Die Unfähigkeit der Blase, sich richtig zu füllen und/oder zu entleeren;
- Die Nabelschnur liegt tiefer als normal;
- Die Trennung der Schambeinknochen des Beckens;
- Das Vorhandensein von kleineren als normalen Genitalien.
Untersuchungen bei der Geburt bei Patienten mit Blasenextrophie
Um die Merkmale der Blasenextrophie festzustellen, bewerten Ärzte bei neugeborenen Patienten:
- Der Öffnungsgrad der Blase und der Grad der Vorwölbung an der unteren Bauchoberfläche;
- Die Position der Hoden;
- Das Vorhandensein oder Fehlen einer "Leistenhernie;
- Die Anatomie des Bereichs um den Nabel;
- Die Anatomie des Anus;
- Wie ist der Trennungsgrad der beiden Schambeinknochen des Beckens?
Dank des medizinischen Fortschritts gibt es heute eine sehr effektive Technik, um die Schmerzen, die bei Blasenextrophieoperationen entstehen, besser zu behandeln.
Die fragliche Technik beinhaltet die Einführung eines speziellen Katheters auf Höhe des Rückenmarks und die Verwendung dieses Instruments zur Verabreichung von Analgetika und Anästhetika über einen Zeitraum von bis zu 30 Tagen.
Diese neue Technik zur Schmerztherapie garantiert somit eine langfristige analgetische Wirkung, um das Leiden junger Patienten effektiv zu lindern.
Sonderfälle
Für einige Fälle von Blasenextrophie sind die oben genannten therapeutischen Ansätze ungeeignet oder können in Abhängigkeit von den Schwierigkeiten, die sich aus einer bestimmten Art von Operation ergeben können, geringfügigen Schwankungen unterliegen.
Beispielsweise ist unter Umständen eine Rekonstruktion des Blasenhalses und des Blasensphinkters unmöglich, was eine Blasenkatheterisierung erfordert.
Chirurgie im späteren Leben: Wann ist sie notwendig?
Manchmal wird die Behandlung der Blasenextrophie auch im Erwachsenenalter fortgesetzt, immer mit rekonstruktiven Eingriffen und immer mit dem Ziel, die Funktionalität der Blase und anderer Organe, die bei der Geburt missgebildet wurden, zu verbessern.
