Diagnose
Die Diagnose einer Hämophilie ist allein anhand der Symptome möglich, über die der Patient klagt.
GENETISCHE TESTS UND SCHWANGERSCHAFT
Bei einer schwangeren Frau mit Hämophilie in der Familienanamnese kann ihr Fötus einem Gentest unterzogen werden, um herauszufinden, ob sie Träger der Krankheit ist oder nicht. Die Durchführung des Tests muss jedoch erwogen und mit Ihrem Arzt besprochen werden, da sie Risiken für das Kind birgt.
Behandlung
Da Hämophilie eine genetische Erkrankung ist, ist sie leider immer noch unheilbar.
Dank medizinischer Fortschritte auf dem Gebiet der Gentechnik gelingt es dem Hämophilie-Patienten heute jedoch, ein ziemlich normales Leben zu führen, und im Laufe der Jahre wurde das Therapieprogramm um neue Behandlungen bereichert und andere verbessert, wie zum Beispiel Bluttransfusionen , da sie potenziell gefährlich für die Gesundheit des Patienten waren.
DIE WAHL DER BEHANDLUNG
Die Wahl der am besten geeigneten Behandlung hängt davon ab, wie stark die Form der Hämophilie eine Person betrifft.
- Für Personen mit leichter Hämophilie: Es wird ein therapeutischer Ansatz nach Bedarf (d. h. nach Bedarf) verwendet.
- Bei Personen mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie: Es wird ein präventiver oder prophylaktischer Therapieansatz verwendet.
DER ON-DEMAND-ANSATZ
Der Begriff „on demand“ bedeutet, dass die Behandlung dem Patienten nur im Falle einer „andauernden Blutung im Gange“ gegeben wird.
Bei Hämophilie A:
Es interveniert mit Injektionen von Desmopressin (DDAVP) oder Octocog alfa.
Desmopression ist ein synthetisches Hormon, das die Freisetzung und eine größere Permanenz im Kreislauf des Gerinnungsfaktors VIII stimuliert. Desmopressin wird neben intravenös auch in Form eines Nasensprays verabreicht.
Octocog alfa ist ein rekombinanter Gerinnungsfaktor VIII. Er wird als rekombinant definiert, da er im Labor mit gentechnischen Verfahren gewonnen wird.
Bei Hämophilie B:
Injektionen von Nonacog alfa, einem rekombinanten Gerinnungsfaktor IX, werden verabreicht.
DER PRÄVENTIVE ANSATZ (ODER ANTI-HEMOPHILIC PROPHYLAXIS)
Der präventive Therapieansatz stellt die indizierte Behandlung bei mittelschweren und schweren Hämophilien dar, da ein Patient bei diesen Erkrankungen häufigen Blutungen mit negativen Auswirkungen ausgesetzt ist. Tatsächlich werden regelmäßige Injektionen rekombinanter Gerinnungsfaktoren praktiziert, damit das Blut des Patienten enthält immer eine gebrauchsfertige Portion.
Bei Hämophilie A:
Octocog alfa wird ungefähr alle 48 Stunden verabreicht.Eine längere Anwendung dieser Arzneimittel kann Nebenwirkungen haben, wie zum Beispiel: Juckreiz, Hautausschläge, Krämpfe und Rötung an der Injektionsstelle.
Bei Hämophilie B:
Injektionen von Nonacog alfa werden mindestens zweimal wöchentlich verabreicht. Nebenwirkungen bei längerer Anwendung sind selten und bestehen aus: Kopfschmerzen, Geschmacksveränderungen, Übelkeit und Schwellungen an der Injektionsstelle.
Der präventive Ansatz kann die Implantation eines "subkutanen Ports" erfordern, dh eines direkt mit dem Herzen verbundenen Schlauchs, der die Injektionen erleichtert. Auf diese Weise wird die Behandlung bei jüngeren Patienten erleichtert und Probleme beim Auffinden der Vene vermieden.
DIE BEHANDLUNG FÜR HÄMOPHILIE C
Eine gesonderte Erörterung verdient die Therapie der Hämophilie C. Tatsächlich bedarf es keiner besonderen Behandlung, außer in seltenen Fällen, wie zum Beispiel einem chirurgischen Eingriff. In solchen Situationen wird dem Patienten entweder rekombinanter Gerinnungsfaktor XI oder frisch gefrorenes Plasma injiziert.
ANDERE BEHANDLUNGEN
Antifibrinolytika und Bluttransfusionen runden das therapeutische Bild ab.
Antifibrinolytika.
In Form von Lutschtabletten verabreicht, verhindern diese Medikamente den Abbau von Blutgerinnseln. Sie werden verwendet, wenn der Patient über kleine Blutungen im Mund klagt oder nach einer Zahnextraktion.Die am häufigsten verwendeten Antifibrinolytika sind: Tranexamsäure und Aminocapronsäure.
Bluttransfusionen.
Humane Bluttransfusionen waren einst nicht nur das Mittel gegen auffälligen Blutverlust, sondern auch die einzige Quelle für Gerinnungsfaktoren.Sie waren jedoch nicht ungefährlich, da das Blut infiziert werden konnte.Hepatitis und HIV waren nur einige der möglichen Komplikationen im Zusammenhang mit Transfusionen von kontaminiertem Blut.
Heute haben sich die Dinge geändert. Fortschritte in der Medizin sorgen für effektivere Blutkontrollen, während die Gentechnik mit der Synthese rekombinanter Gerinnungsfaktoren eine valide und noch adäquatere Alternative darstellt von Transfusionen.
Prognose und Prävention
Heute ist die Prognose für einen Patienten mit Hämophilie aus den oben genannten Gründen positiv. Tatsächlich kann der Patient, wenn die am besten geeigneten therapeutischen Behandlungen durchgeführt werden, ein fast normales Leben führen. Offensichtlich erfordern die schwereren Formen der Krankheit mehr Aufmerksamkeit, da die mit Blutungen verbundenen Gefahren größer sind.
WIE KANN MAN BLUTUNGEN UND DEREN KOMPLIKATIONEN VERHINDERN?
Die Vorbeugung von Blutungen ist unerlässlich, wenn Sie ein fast normales Leben führen möchten. Die wichtigsten Empfehlungen für Patienten mit Hämophilie sind die folgenden:
- Regelmäßige körperliche Betätigung. Es ist wichtig, Ihre Gelenke vor den degenerativen Auswirkungen innerer Blutungen zu schützen, die sie beeinträchtigen. Empfehlenswert sind sportliche oder motorische Aktivitäten, bei denen Körperkontakt mit anderen Personen nicht vorgesehen ist. Daher sind Schwimmen, Radfahren oder Laufen ideal.
- Vermeiden Sie die Einnahme von Medikamenten mit gerinnungshemmender Wirkung wie Aspirin, Ibuprofen, Heparin oder Warfarin (Coumadin).
- Achten Sie auf Ihre Zahnhygiene. Zahnpflege, wie Zahnextraktion oder Behandlung von tiefer Karies, kann sehr lästige Blutungen im Mund verursachen.
- Schützen Sie Ihre Kinder mit Knieschützern, Ellbogenschützern usw., wenn sie motorische Aktivitäten ausführen.
.jpg)
