Allgemeinheit
Hämophilie ist eine erblich bedingte genetische Erkrankung, die den normalen Gerinnungsprozess beeinträchtigt, sodass der betroffene Patient auch nach Bagatelltraumata oder Hautschnitten länger blutet.
Wenn wir festgestellt haben, welches Element fehlt, können wir mit der am besten geeigneten Therapie fortfahren. Heute hat die Medizin erhebliche Fortschritte gemacht und garantiert wirksame und risikoarme Behandlungen. Früher konnten nur menschliche Bluttransfusionen verwendet werden , wie bei allen Krankheiten, ist ebenfalls von grundlegender Bedeutung und trägt dazu bei, eine gute Lebensqualität von Hämophiliepatienten zu gewährleisten.
Menschliche Chromosomen
Um Hämophilie zu verstehen, brauchen wir eine Prämisse, die die menschliche Chromosomenstruktur beschreibt: Jede Zelle eines gesunden Menschen enthält 23 Chromosomenpaare. Ein Paar dieser Chromosomen ist vom sexuellen Typ, dh es bestimmt das Geschlecht des Individuums; die restlichen 22 Paare hingegen bestehen aus autosomalen Chromosomen. Insgesamt hat das menschliche Genom also 46 Chromosomen.
ÄNDERUNGEN VON CHROMOSOMEN
Jedes Chromosomenpaar enthält bestimmte Gene.
Bei einer Mutation in einem Chromosom kann ein Gen defekt sein. Dieses defekte Gen exprimiert daher ein defektes Protein.
Variiert dagegen die Anzahl der Chromosomen, spricht man von Aneuploidie. In diesem Fall können die Chromosomen anstelle von zwei drei (Trisomien) oder nur eins (Monosomie) sein.
DIE SEXUELLEN CHROMOSOMEN
Geschlechtschromosomen sind der Schlüssel zur Bestimmung des Geschlechts einer Person, ob männlich oder weiblich. Die Frau hat in ihren Körperzellen zwei Kopien des sogenannten X-Chromosoms; der Mann hingegen hat ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.Was die autosomalen Chromosomen betrifft, werden auch die sexuellen von den Eltern vererbt: eine Kopie wird vom Vater gespendet, eine andere von der Mutter. Es gibt verschiedene genetische Erkrankungen aufgrund der Geschlechtschromosomen. Sie weisen entweder Veränderungen in der chromosomalen Struktur oder Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen auf.
Was ist Hämophilie?
Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die den normalen Blutgerinnungsprozess verändert und verlängerte Blutungen verursacht.
In den meisten Fällen ist der Ursprung der „Hämophilie c" eine genetische Mutation des Geschlechtschromosoms X, die von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wie die Muskeldystrophie Duchenne oder die Farbenblindheit fällt auch die Hämophilie daher in die Gruppe der sogenannten Erbkrankheiten zu den Geschlechtschromosomen.
DER KOAGULATIONSPROZESS
Wenn eine Person einen oberflächlichen Hautschnitt erleidet, ist der daraus folgende Blutverlust begrenzt und vorübergehend: Tatsächlich ist es in kurzer Zeit sogar mit bloßem Auge möglich zu beobachten, wie das Blut vom flüssigen Zustand in den Zustand übergeht der feste Zustand. Dieser einzigartige Prozess, der als Gerinnung bezeichnet wird, wird von Blutplättchen und einer Reihe von Biomolekülen (Proteinen, Enzymen und Cofaktoren) im Blut, den sogenannten Gerinnungsfaktoren, durchgeführt, die in einer Kaskade aktiviert werden. Der gleiche Vorgang tritt bei einem kleinen inneren Trauma auf: Das Hämatom, das beispielsweise nach einem Schlag auftritt, ist das Blut, das ausgetreten ist und sich dann verfestigt.
Diese Fähigkeit, ein Blutgerinnsel zu bilden, ist lebenswichtig, denn ohne sie wäre die Blutung nicht aufzuhalten.
DAS HÄMOPHILISCHE INDIVIDUAL
Bei der "an Hämophilie leidenden Person ist die Gerinnung mangelhaft und blockiert den Blutverlust nicht mit der gleichen Effizienz und Geschwindigkeit. Daher verursacht ein Schnitt, selbst wenn er mild ist," verlängerte Blutungen mit manchmal schwerwiegenden Auswirkungen.
Ursachen
Die Ursache der Hämophilie ist eine genetische Mutation, die das Geschlechtschromosom X betrifft und den Mangel an einem der Gerinnungsfaktoren bestimmt.
DIE FAKTOREN DER KOAGULATION. PATHOGENESE
Die Gerinnungsfaktoren erfüllen ihren Zweck nur, wenn sie alle vorhanden sind.
Der Grund ist einfach. Sie werden in einer Kette ("Kaskadenmechanismus") nacheinander aktiviert. Das heißt, jeder Faktor fungiert als Auslöser für das, was ihm folgt. Wenn also ein Faktor fehlt oder fehlt, dann die folgenden, die von bei ihm werden sie nicht oder nur langsam aktiviert, was zu einem Gerinnungsdefekt führt.
Gerinnungsfaktoren sind Biomoleküle (Proteine, Enzyme und Cofaktoren), die teilweise von der Leber produziert werden und im Blut zirkulieren.
Der Kettenmechanismus, mit dem die Gerinnungsfaktoren aktiviert werden. Wie Sie sehen können, ist das Vorhandensein jedes Faktors für den Endzweck von grundlegender Bedeutung. Von der Website: pharmakologiaoculare.com
GENETIK
Hämophilie betrifft hauptsächlich Männer, aber aus welchem Grund?
Die Mutation des X-Chromosoms, die die Hämophilie bestimmt, ist rezessiver Art. Das bedeutet, dass die Frau, die mit zwei X-Chromosomen ausgestattet ist, die Krankheit nur dann manifestiert, wenn ihre beiden Geschlechtschromosomen mutiert sind (sehr unwahrscheinliche Möglichkeit); tatsächlich , wenn nur ein X-Chromosom verändert wird, gleicht der andere Gesunde die Mängel des ersten aus und sorgt selbst für die Produktion des fehlenden Gerinnungsfaktors.
Umgekehrt ist beim Menschen das X-Chromosom nur eines (das andere ist das Y-Chromosom) und seine Mutation ist tödlich und alternativlos. Folglich fehlt dem Gerinnungsvorgang unwiderruflich eine grundlegende Komponente.
ERBE UND ÜBERTRAGUNG
Es wurde gesagt, dass Hämophilie eine erbliche genetische Krankheit ist.
Abbildung: die Übertragung von Hämophilie, wenn die Mutter eine gesunde Trägerin der Krankheit ist. Von der Website: infoemofilia.it
Doch wie läuft die Übertragung des X-Chromosoms zwischen Eltern und Kindern ab? Wann sind letztere krank?
Wenn die Mutter eine gesunde Trägerin ist.
Die Vereinigung zwischen einer Frau, die nur ein mutiertes X-Chromosom hat (aus diesem Grund als gesunder Träger bezeichnet) und einem gesunden Mann kann folgende Konsequenzen haben:
- Männliche Kinder werden mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50 %) gesund oder krank geboren.
Das Y-Chromosom stammt unweigerlich vom Vater; folglich kommt dieses X von der Mutter. Wenn es sich um das veränderte handelt, wird das Kind von der Krankheit betroffen geboren. - Töchter werden gleichermaßen (50%) als gesunde oder völlig gesunde Trägerinnen geboren. Tatsächlich erben sie das gesunde X-Chromosom von ihrem Vater. Das andere von der Mutter geerbte X-Chromosom kann krank oder gesund sein.
Wenn beide Eltern ein mutiertes X-Chromosom haben.
Abbildung: die Übertragung von Hämophilie, wenn beide Elternteile ein mutiertes Chromosom X tragen. Alle Töchter sind gesunde Trägerinnen, während Jungen mit gleicher Wahrscheinlichkeit gesund oder krank geboren werden können. Von der Website: infoemofilia.it
Da Hämophilie eine mit dem Leben vereinbare Krankheit ist, kann ein kranker Mann Kinder bekommen. Seine Verbindung mit einer gesunden Trägerin kann zu Folgendem führen:
- Männliche Kinder mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50 %) gesund oder krank geboren zu werden.
Es ist wie dort, wo nur die Mutter eine gesunde Trägerin der Krankheit war: Das mütterliche X-Chromosom bestimmt den Gesundheitszustand des männlichen Kindes, weil es vom Vater nur das Y-Chromosom erbt. - Töchter mit gleicher Wahrscheinlichkeit (50 %) werden als gesunde oder kranke Trägerinnen geboren.
Sie erben sicherlich ein mutiertes X-Chromosom von ihrem Vater. Das andere Chromosom, das mütterlichen Ursprungs, kann gesund oder mutiert sein.
Wenn nur der Vater krank ist.
In diesem Fall hat seine Vereinigung mit einer gesunden Frau zwei Konsequenzen:
- Männliche Kinder werden alle gesund geboren, weil die mutierte Komponente auf der mütterlichen Seite fehlt.
- Die Töchter werden alle als gesunde Träger geboren, da sie alle das mutierte X-Chromosom von ihrem Vater erhalten.
Abbildung: die Übertragung der Hämophilie, wenn nur der Vater krank ist: alle Töchter sind gesunde Träger, alle Söhne sind gesund. Von der Website: infoemofilia.it
ARTEN DER HÄMOPHILIE
Anhand des beteiligten Gerinnungsfaktors werden drei Formen der Hämophilie unterschieden:
- Hämophilie A, bei der der mangelhafte Gerinnungsfaktor Faktor VIII ist.
- Hämophilie B, bei der der mangelhafte Gerinnungsfaktor Faktor IX ist.
- Hämophilie C, bei der der mangelhafte Gerinnungsfaktor Faktor XI ist.
An dieser Stelle muss eine Klarstellung erfolgen.
Hämophilie C hingegen ist eine autosomal genetische Erkrankung, da die genetische Anomalie auf dem autosomalen 4-Chromosom liegt.
EPIDEMIOLOGIE
Hämophilie ist eine seltene Krankheit, die hauptsächlich Männer betrifft.
Nach einigen statistischen Daten wird etwa einer von 5.000 Männern mit einer Hämophilie vom Typ A geboren, während einer von 30.000 Männern mit einer Hämophilie vom Typ B geboren wird.
Bei Frauen ist Hämophilie sowohl vom Typ A als auch vom Typ B selten, da, wie wir gesehen haben, beide Elternteile ein mutiertes Chromosom tragen müssen (was ein sehr seltener Umstand ist).
Die Hämophilie Typ C ist ein eigenständiger Fall, sie ist noch seltener als die vorherigen und betrifft mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl Männer als auch Frauen.
Symptome und Komplikationen
Für weitere Informationen: Hämophilie-Symptome
Das Hauptsymptom der Hämophilie (welcher Art auch immer) ist ein anhaltender Blutverlust, auch nach einem leichten äußeren Trauma (nach einem Schnitt, einem Kratzer usw.) oder einem inneren (nach einem Schlag, einem Sturz usw.) hinzugefügt:
- Ausgedehnte und tiefe Hämatome
- Blutungen in den großen Gelenken (Knie, Hüfte, Knöchel usw.), die zu Gelenkschmerzen und Schwellungen führen
- "Spontane" Blutungen und Hämatome
- Blut im Urin und Stuhl
- Längere Blutungen nach Zahnextraktion
- Nasenbluten
- Reizbarkeit (bei Säuglingen)
- Ermüdung
Diese Symptome stellen sich nicht immer gleich dar: Je mangelhafter der an der Hämophilie beteiligte Gerinnungsfaktor (unabhängig von der Art) ist, desto schwerwiegender werden die oben genannten Symptome.Ein nützliches Beispiel zum Verständnis des Gesagten ist Folgendes: ein Patient mit Hämophilie A, der einen sehr niedrigen Faktor VIII-Spiegel im Blut hat, hat ein schlechteres Symptombild als ein anderer Patient mit derselben Hämophilie, aber mit mäßigen Faktor VIII-Spiegeln.
Vor diesem Hintergrund unterscheiden wir anhand der Menge des vorhandenen Gerinnungsfaktors eine „leichte Hämophilie“, eine „mittelschwere Hämophilie“ und eine „schwere Hämophilie“.
Längere Blutungen auch bei Bagatelltraumata
Innere Blutungen, an den Gelenken
Leichte Hämophilie
Personen mit 5 bis 50 % des normalen Gerinnungsfaktors haben eine leichte Form der Hämophilie. Unter diesen Umständen verursacht die Krankheit keine besonderen Probleme, außer in einigen Fällen. Wir stellen zum Beispiel fest, dass die Blutung länger dauert als üblich, wenn wir das erste Mal schwer verletzt sind oder nach der ersten Zahnextraktion (bei Kindern).
MÄSSIGE HÄMOPHILIE
Bei mäßiger Hämophilie sind die Gerinnungsfaktormengen sehr gering (zwischen 1 und 5 % der normalen Menge). Die Folgen dieser Erkrankung liegen auf der Hand: Auch bei leichten Traumata kommt es zu ausgedehnten Hämatomen, langen Blutungen und Einblutungen in die Gelenke, die vor allem die Knie und Knöchel betreffen und Schmerzen, Schwellungen und Gelenksteifheit verursachen.
SCHWERE HÄMOPHILIE
Abbildung: Knie einer gesunden Person (links) und Knie einer Person mit Hämophilie (rechts). Von der Website: emofilia.it
Die Dosis des Gerinnungsfaktors beträgt weniger als 1 % der normalen Menge.Die schwere Form ist bei den manifestierten Symptomen einer mäßigen Hämophilie ähnlich, die schwere Form ist durch die Veranlagung des Patienten zu spontanen Blutungen und offensichtlich ohne Grund gekennzeichnet.
Die Situation ist in diesen Fällen kritisch.
HÄMOPHILIE WÄHREND DER KINDHEIT
In den ersten Lebensjahren ist es nicht leicht zu bemerken, dass Ihr Kind an Hämophilie leidet. Das liegt daran, dass sich das Baby noch nicht viel bewegt; mit den ersten Schritten und den ersten unvermeidlichen Stürzen (etwa im Alter von zwei Jahren) treten jedoch die klassischen Symptome der Hämophilie auf.
Wann einen Arzt aufsuchen?
- Bei längerer Blutung
- Häufige Hämatome, auch nach kleineren Traumata
- Hämophilie in der Familienanamnese
KOMPLIKATIONEN
Wenn Hämophilie tiefe innere Blutungen verursacht, liegen die Hauptkomplikationen in den Muskeln, Gelenken und im Gehirn.
Die Gliedmaßen schwellen an, es ist schwer, sie zu bewegen und es entsteht ein Gefühl der Taubheit der Muskulatur.
Die Gelenke (insbesondere Knie und Sprunggelenk) schmerzen schon bei minimaler Bewegung. Darüber hinaus verschlechtern sie sich ohne Behandlung zunehmend, was zur Entwicklung von Arthrose führt.
Schließlich ist das Gehirn auch nach einer unbedeutenden Kopfverletzung stärker Hirnblutungen ausgesetzt. In diesem Fall muss dringend gehandelt werden, da für den Patienten Lebensgefahr besteht.
Im Folgenden sind die Symptome aufgeführt, die während einer "Gehirnblutung" auftreten.
Symptome einer „Hirnblutung bei hämophilen Patienten:
- Lang anhaltende Kopfschmerzen
- Wiederholtes Erbrechen
- Doppelbilder
- Nackenschmerzen
- Koordinations- und Gleichgewichtsverlust
- Teilweise oder vollständige Lähmung der Gesichtsmuskulatur
- Verwirrung und Schwierigkeiten beim Sprechen
MEHR: Hämophilie - Diagnose und Behandlung "
