Allgemeinheit
Die Mittelmeeranämie (oder Beta-Thalassämie) ist eine erbliche Blutkrankheit.
Betroffene Patienten haben weniger rote Blutkörperchen als normal, mit Defekten in der Hämoglobinsynthese (Hb, dem Protein, das für den Sauerstofftransport verantwortlich ist).
Das Ausmaß der Erkrankung, die Symptome und die Folgen sind sehr variabel und hängen im Wesentlichen von der Art des Gendefekts ab.Es gibt tatsächlich 3 verschiedene Formen der Mittelmeeranämie:
- Thalassämie major (oder Cooley-Krankheit);
- Mittlere Thalassämie;
- Geringe Thalassämie.
In den schwersten Fällen ist die mediterrane Anämie behindernd und lebensbedrohlich, in anderen Formen ist sie fast asymptomatisch, es besteht auch die Möglichkeit, ein gesunder Träger zu sein, mit dem Risiko, Kinder zu bekommen, die die Krankheit entwickeln.
Die Mittelmeeranämie ist durch genetische Tests und Bluttests nachweisbar, wobei letztere das Vorhandensein von unregelmäßig großen, zerbrechlichen, seltenen und kleineren als normal roten Blutkörperchen aufzeigen.
Die Behandlung umfasst mehrere Ansätze, einschließlich mehr oder weniger wiederkehrender Bluttransfusionen in Verbindung mit einer Chelattherapie (um eine Eisenakkumulation zu vermeiden) und eine Knochenmarktransplantation von kompatiblen Spendern.Manchmal ist keine therapeutische Intervention erforderlich.