Was bedeutet es?
Bleiben die Cholesterinwerte trotz entsprechender Ernährung und regelmäßiger Bewegung hoch, spricht man von familiärer Hypercholesterinämie oder primärer Hypercholesterinämie.
Im allgemeinen Sprachgebrauch unterstreicht dieser Begriff die Existenz eines mehr oder weniger engen Zusammenhangs zwischen erhöhten Cholesterinwerten im Blut und bestimmten „genetischen Anomalien“. Alter.
Cholesterinwerte: Wovon hängen sie ab?
Wir wissen, dass das Gesamtcholesterin sowohl aus der Nahrung als auch aus der endogenen Synthese stammt, insbesondere werden etwa 80-90% von unserem Organismus – insbesondere von der Leber, aber auch von den Nebennieren und den Geschlechtsdrüsen – produziert, während der Rest aus der Ernährung stammt.
Arten der hereditären Hypercholesterinämie
Ärzte sprechen lieber von einer primären Hypercholesterinämie auf heredogener Basis, von der drei Hauptformen bekannt sind:
- die "polygene Hypercholesterinämie,
- l "familiäre Hyperlipidämie (und kombinierte Hyperlipidämie)
- l "primäre Hypercholesterinämie.
Unter allen ist die polygene Hypercholesterinämie am weitesten verbreitet (über 2/3 der Fälle), bei der sich Mangelernährung und Umweltfaktoren addieren und den zugrunde liegenden Dysmetabolismus auf multigenetischer Basis verschlimmern.
Die polygene Hypercholesterinämie ist unter Westlern besonders weit verbreitet, wo sie bis zu 20 % der Bevölkerung betrifft.
Andererseits ist die monogene Form, die als essentielle oder primitive familiäre Hypercholosterinämie bezeichnet wird, seltener und betrifft einen von 500 heterozygoten Individuen und einen von 1 Million homozygoten Individuen. In diesem Fall wird die Krankheit durch eine "unzureichende Aktivität des LDL-Rezeptors aufgrund einer" Veränderung des Gens verursacht, das für dieses Protein kodiert; Daraus folgt, dass der LDL-Spiegel im Blut proportional zur Verringerung der Rezeptoraktivität ansteigt und von etwa 50 bis 90-95% reicht.Der parallele Anstieg der Cholesterinämie ist auf den hohen Anteil an Cholesterin in dieser Lipoproteinklasse (nicht überraschend als schlecht bezeichnet) zurückzuführen Cholesterin).
Typisch für die familiäre Hypercholesterinämie, aber selten bei anderen Formen der primären Hypercholesterinämie, sind die Cholesterinablagerungen (Xanthome, Xanthelasmen), die umso früher auftreten, je schwerer die Erkrankung ist. Leider haben Patienten mit der essentiellen familiären Form eine „hohe und frühe Neigung zu die Entwicklung der koronaren Herzkrankheit und ihrer Ausprägungen (Angina pectoris und Myokardinfarkt), die bei Homozygoten deutlich höher ist als bei Heterozygoten.
Schließlich ist eine familiäre Hyperlipidämie mit mehreren Phänotypen mit einer komplexeren lipidämischen Veränderung verbunden. Epidemiologisch werden isolierte Erhöhungen von Cholesterin, Triglyceriden oder beiden in ähnlichen Prozentsätzen gefunden. Die unterschiedliche Ausprägung der lipidämischen Anomalie kann auch bei derselben Person beobachtet werden, die unter verschiedenen Umständen unterschiedliche Dyslipidämien aufweisen kann.Die Inzidenz in der Bevölkerung beträgt etwa 2%.
Behandlung
Wie am Anfang des Artikels antizipiert, kann bei familiärer Hypercholesterinämie (im weiteren Sinne) auch eine gut geplante und gut befolgte Diät das Ziel verfehlen, eine akzeptable Lipidstruktur zu erreichen in erster Instanz zur Ernährung, ggf. in Verbindung mit regelmäßiger körperlicher Bewegung (nach Rücksprache mit einem Arzt) Ernährungsempfehlungen basieren im Allgemeinen auf diesen Punkten:
- die Gesamtenergieaufnahme bei übergewichtigen Probanden reduzieren
- Reduzierung des gesamten Nahrungsfetts auf weniger als 30% der Gesamtenergie
- die Aufnahme von gesättigten Fettsäuren (Lebensmittel tierischen Ursprungs) auf weniger als 10 % der Gesamtenergie reduzieren
- Lebensmittel, die reich an gehärteten Ölen sind (in Margarine und in vielen Backwaren enthalten), reduzieren, möglicherweise eliminieren
- den Verzehr von Kohlenhydraten mit hohem glykämischen Index reduzieren (insbesondere süße Speisen wie Gebäck und einige Obstsorten)
- Förderung des Verzehrs von Ölsäure (in Olivenöl enthalten) und Linolsäure (in Fisch enthalten)
- fördern die Verwendung von komplexen Kohlenhydraten
- den Verzehr von Obst (außer Bananen, Feigen, Weintrauben, Kaki und Trockenobst), Gemüse und Hülsenfrüchten erhöhen
- mäßigen Sie die Salzaufnahme.
Jedes Versagen der Diät erfordert den Einsatz von lipidsenkenden Medikamenten, die jedoch nicht substituiert, sondern damit verbunden werden dürfen, um die synergistische Wirkung der beiden therapeutischen Interventionen zu nutzen. Die am häufigsten verwendeten Medikamente bei familiärer Hypercholesterinämie sind Statine (Hemmer der HMG-CoA-Reduktase) und Fibrate (nützlicher bei hohen Triglyceriden). Andere häufig verwendete Medikamente sind Ezetimib, Niacin und Säurebinder.