Was ist Cordozentese?
Die Cordozentese, besser bekannt als Funiculozentese, ist ein invasives diagnostisches Verfahren, das auf der Entnahme von ca. 1-3 ml fetalem Blut durch Punktion der Nabelschnur beruht.
Im Vergleich zu anderen invasiven pränatalen Techniken, die immer auf die Entnahme von fetalen biologischen Proben abzielen (siehe Amniozentese und Chorionzottenbiopsie), weist die Funikulozentese eine Reihe von Einschränkungen auf, die ihren Einsatzbereich erheblich einschränken für die pränatale Diagnose und stellt ein wertvolles Werkzeug für die intravaskuläre Therapie des Fötus dar.
So wird's gemacht
Die Untersuchung beginnt mit einer Ultraschallvoruntersuchung, die notwendig ist, um die Lebensfähigkeit des Fötus, die Schwangerschaftsdauer und den besten Zugangsweg zur Nabelschnur festzustellen.
Unabhängig vom Zugangsweg wird die Cordozentese unter strenger hochauflösender Ultraschallkontrolle durchgeführt, wobei eine 20-22-Gauge-Nadel transabdominal in die Gebärmutterhöhle eingeführt wird (Punktion des mütterlichen Abdomens, zuvor desinfiziert, manchmal unter örtlicher Betäubung).
Die Punktion wird unabhängig von der Stelle vorzugsweise an der Nabelvene durchgeführt, da das Risiko einer fetalen Bradykardie bei der Entfernung aus den Standarterien größer ist.
Nach Abschluss der Entnahme wird der Fetus einer weiteren harmlosen Ultraschallkontrolle unterzogen, um das Fehlen größerer Blutungen an der Punktionsstelle, die Bildung von Hämatomen oder Thromben (sehr selten) und die fetale Herztätigkeit festzustellen. Bei nicht immunisierten Rh-negativen Frauen mit Rh-positiven Partnern (siehe Coombs-Test in der Schwangerschaft) ist eine Seroprophylaxe mit Anti-D-Immunglobulinen erforderlich, um Phänomene der maternal-fetalen Inkompatibilität zu vermeiden.
Die höhere Invasivität der Cordozentese im Vergleich zu anderen Verfahren der direkten Pränataldiagnostik empfiehlt eine tagesklinische Durchführung, alternativ kann das Verfahren auch ambulant durchgeführt werden, sofern komplexe therapeutische Hilfsmittel zur Verfügung stehen.
*PUBS steht für Perkutane Nabelschnurblutprobe
Indikationen
Wann wird es durchgeführt?
Die Funikulozentese wird nach der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, in der Regel zwischen der 20. und 22. Woche, der im Gesetz 194/78 vorgesehenen Frist für den freiwilligen Schwangerschaftsabbruch (sofern die Fortsetzung der Schwangerschaft eine ernsthafte Gefahr für die psychische Gesundheit der Schwangeren darstellt) Frau).
Die im Vergleich zu anderen invasiven Pränataldiagnostiken etwas höhere Abtreibungsrate beschränkt den Einsatz der Cordozentese auf Fälle, bei denen das Erkrankungsrisiko höher ist als das mit der Methode verbundene Abtreibungsrisiko Typische Indikationen für die Cordozentese sind insbesondere:
- Ultraschallverdacht auf Chromosomenanomalie mit morphologischem Ultraschall der 20. Woche gefunden;
- Notwendigkeit einer schnellen Beurteilung des fetalen Chromosomensatzes (5 - 7 Tage), um einen "möglichen Schwangerschaftsabbruch innerhalb der gesetzlich zulässigen Fristen" durchzuführen;
- späte Anwendung der invasiven Pränataldiagnostik bei Patienten mit spezifischen Risiken;
- Kulturversagen der Amniozentese, die im Durchschnitt in 2 Fällen alle 1000 Proben auftritt (denken Sie daran, dass die Amniozentese normalerweise zwischen der 15. und 18. Woche durchgeführt wird und bis zu drei Wochen für den Laborbericht benötigt);
- das Vorhandensein echter Mosaike bei der "Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (dh das Vorhandensein von Zelllinien mit unterschiedlicher chromosomaler Zusammensetzung in derselben Probe, daher möglicherweise in derselben Person: zum Beispiel 46, XX / 47, XX +21, was darauf hindeuten könnte) eine Trisomie 21 im Mosaik, siehe Down-Syndrom).
- Diagnose von fetaler Anämie (einschließlich mütterlich-fetaler Inkompatibilität), Thrombozytenerkrankungen, hereditären Hämoglobinopathien und Koagulopathien; durch Cordozentese ist es auch möglich, Transfusionen in die Gebärmutter durchzuführen und unterentwickelten Föten Medikamente und Nährstoffe zu verabreichen;
- Diagnose einiger angeborener Infektionen (weniger gültige Indikation als in der Vergangenheit angesichts der Ergebnisse, die mit molekularbiologischen Techniken am Fruchtwasser erzielt werden können).
Die Cordozentese ist ein kostenloser Test, wenn ein dokumentiertes genetisches Risiko oder ein mütterliches Alter über 35 Jahren vorliegt.
2) DNA-Analyse
2) Serologische, hämatologische Analysen usw. (spezielle Fälle)
1) Zytogenetische Untersuchungen: 3 Tage mit direkter Technik; 3 Wochen mit Kultur
2) DNA: 2-3 Wochen
2) Sonstige Analysen: variabel in Abhängigkeit vom Typ
* Der nach einer Cordozentese beobachtete fetale Verlust ist höher als der nach einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie und hängt direkt mit der Erfahrung des Operateurs zusammen.
Risiken
Gefahren für den Fötus
Normalerweise erfordert die Cordozentese keine "Durchführung" einer Lokalanästhesie und verursacht im Allgemeinen keine Schmerzen für die Schwangere.
Nach der Probenahme kann per Ultraschall ein endoamniotischer Bluttropf von wenigen Sekunden Dauer (35-40% der Fälle) beobachtet werden, ohne dass dies ein Risiko für den Fetus darstellt. Ebenso werden in 4,3% der Fälle vorübergehende Bradykardien ohne Folgen für den Fötus beobachtet.
Es werden keine mit dem Verfahren verbundenen mütterlichen Risiken gemeldet. Auf der anderen Seite ist das Risiko des fetalen Todes im Zusammenhang mit der Kordozentese schwer zu interpretieren; die statistischen Daten, die Risikoprozentsätze von etwa 3% zeigen, müssen tatsächlich mit einer Zange genommen werden, da sie von Abtreibungen weniger stark betroffen sind auf das diagnostische Verfahren selbst. , und nicht auf die zugrunde liegende fetale Pathologie (in Niedrigrisikofällen beträgt die Inzidenz von fetalen Verlusten beispielsweise etwa 2 %). Zusätzlich zum Gestationsalter (das Risiko sinkt signifikant, wenn die Funikulozentese durchgeführt wird) nach der 24. Woche) hängt das Risiko von der Erfahrung und dem Können des Operateurs ab, was die Wahl von Ärzten mit nachgewiesener Erfahrung in der Durchführung von Kordozentese in bestimmten Referenzzentren erfordert.
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