Angelman-Syndrom

Allgemeinheit

Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische Erkrankung, die durch eine Mutation des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht wird. Sie äußert sich in schweren intellektuellen, verhaltensmäßigen und motorischen Defiziten; der Patient zeigt die ersten Symptome bereits in der sehr frühen Kindheit, aber die Eltern können sie nicht immer sofort bemerken.

Abbildung: ein Kind mit Angelman-Syndrom. Von der Website: armyofangels.org

Beim ersten Verdacht auf etwas Auffälliges ist es daher gut, den kleinen Patienten einigen Gentests zu unterziehen, die die Situation aufklären können.
Leider ist das Angelman-Syndrom unheilbar, aber es gibt gute Gegenmaßnahmen, die die Symptome lindern und den Lebensstandard der Erkrankten verbessern.