Prader-Willi-Syndrom

Allgemeinheit

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die körperliche, Verhaltens- und intellektuelle Anomalien verursacht. Die charakteristischsten klinischen Symptome sind Fettleibigkeit (und damit verbundene Pathologien) und verminderter Muskeltonus.

Das seit 1956 bekannte Prader-Willi-Syndrom ist auf eine Mutation des Chromosoms 15 zurückzuführen, jedoch ist noch nicht klar, welche Gene genau beteiligt sind.
Eine körperliche Untersuchung ist in der Regel ausreichend, um die richtige Diagnose zu stellen, aber auch zuverlässige genetische Tests können durchgeführt werden.
Leider gibt es noch keine definitive Therapie; einige pharmakologische und verhaltensbezogene Gegenmaßnahmen können jedoch die damit verbundenen Symptome begrenzen.