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Nach den auslösenden Ursachen lassen sich zwei verschiedene Arten von Carnitinmangel unterscheiden: primär und sekundär.
Um die Ursachen und Folgen eines Carnitinmangels besser zu verstehen, ist es sicherlich hilfreich, dieses Molekül und seine biologischen Funktionen zu kennen.
produziert vom Körper - hauptsächlich von Leber und Niere - ausgehend von zwei essentiellen Aminosäuren, Lysin und Methionin.Auf zellulärer Ebene spielt Carnitin die Rolle des Transporters von langkettigen Fettsäuren innerhalb des Mitochondriums, wo sie den Beta-Oxidation, um ATP-Moleküle zu produzieren, eine unverzichtbare Energiequelle für alle zellulären Aktivitäten. Carnitin spielt daher eine wesentliche Rolle bei der Energiegewinnung.
Um seine Funktion zu erfüllen, muss Carnitin jedoch in der Lage sein, in die Zelle einzudringen, sich an die im Zytoplasma befindlichen Fettsäuren zu binden, sie ins Mitochondrium zu transportieren und freizusetzen, um dann die mitochondriale Matrix zu verlassen und einen neuen Zyklus zu beginnen Um all dies zu erreichen, ist sowohl das Vorhandensein einer geeigneten Carnitinkonzentration als auch das Vorhandensein und Funktionieren eines Systems von Proteinen und Transportern erforderlich, das auf der Zell- und Mitochondrienmembran lokalisiert ist auch die oben genannten Proteine und Transporter, wird als "Carnitin-System" bezeichnet.
Für eine korrekte Energieerzeugung ist es daher unerlässlich, dass dieses gesamte System voll funktionsfähig ist.
Veränderungen und Anomalien jeglicher Art in einem der Schritte oder Faktoren, aus denen das Carnitin-System besteht, können die Energieproduktion, also den Zellstoffwechsel und die Funktionen der verschiedenen Gewebe des Organismus aus dem Gleichgewicht bringen, was zum Auftreten von oft schwerwiegenden Krankheiten führt und tödlich.
die auf Genen vorkommen, die für Proteine kodieren, die am Carnitin-System beteiligt sind. Je nach dem von der Mutation betroffenen Gen lassen sich mehrere Arten des primären Carnitinmangels unterscheiden. Ohne auf tiefere Beschreibungen einzugehen, beschränken wir uns jedoch darauf zu sagen, dass die beteiligten Proteine sein können:
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ I (CPT-I): ist auf der äußeren mitochondrialen Membran lokalisiert, katalysiert die Übertragung von Acylgruppen von Acyl-CoA auf Carnitin und produziert Acylcarnitine.
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase Typ II (CPT-II): Es ist auf der inneren Mitochondrienmembran lokalisiert, katalysiert die Rückreaktion der durch CPT-I katalysierten, wandelt die Acylcarnitine in Acyl-CoA um und führt dann zur Beta-Oxidation.
- Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CT oder CACT): es ist auf der inneren mitochondrialen Membran lokalisiert; tauscht zytoplasmatisches Acylcarnitin gegen mitochondriales freies Carnitin aus (Antiport-Modus), exportiert Acetylcarnitin vom Mitochondrium ins Zytosol (Uniport-Modus), ermöglicht den Fluss von Carnitin und kurzkettigem Acylcarnitin vom Mitochondrium zum Zytosol und umgekehrt, um ein korrektes Verhältnis von freiem Carnitin / Acylcarnitin.
Mutationen in diesen Proteinen führen zu einer drastischen Abnahme des intrazellulären Carnitinspiegels. Dadurch können langkettige Fettsäuren nicht in die mitochondriale Matrix überführt werden und stehen nicht mehr für die Beta-Oxidation und Energiegewinnung zur Verfügung.
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