Ohne genetische Variabilität sollten alle Lebewesen (durch Vererbung) gleich dem ersten sein. Für ungleiche Wesen wären die einzigen Erklärungen diejenigen, die sich auf einzelne Schöpfungen beziehen. Aber wir wissen, dass die Struktur der DNA, die die Grundlage für die Übertragung erblicher Merkmale ist, eine relative und keine absolute Stabilität hat. Während die Stabilität die Erhaltung der ursprünglichen Information garantiert, bestimmt die Instabilität die Modifikationen, oder besser (um den spezifischen Begriff zu verwenden) die Mutationen.
Mutationen lassen sich in 3 große Gruppen einteilen:
- Genmutationen;
- Chromosomenmutationen;
- genomische Mutationen.
An dieser Stelle ist es gut, zwei Konzepte kurz hinzuzufügen: Das eine ist das der «Reparatur» und das andere das der «günstigen» oder «ungünstigen» Mutation.
Die Reparatur, ein englischer Begriff, der Reparatur bedeutet, bezieht sich auf das Vorhandensein bestimmter enzymatischer Prozesse in den Zellen, die die Erhaltung von Informationen überprüfen sollen, indem die DNA-Abschnitte, die nicht dem Original entsprechen, beseitigt oder korrigiert werden.
Der Begriff der "günstigen" oder "ungünstigen" Mutation drückt den Vergleich zwischen der Effizienz des ursprünglichen Gens ("wild", dh "wild", primitiv) und des mutierten Gens für den Organismus und für die Spezies aus.
Dabei ist zu beachten, dass sich Vor- und Nachteile immer auf bestimmte Umgebungsbedingungen beziehen; eine nachteilige Mutation in einer bestimmten Umgebung kann unter verschiedenen Bedingungen günstig werden.
Die Folgen dieses Prinzips sind in der Populationsgenetik weitreichend, wie sich bereits anhand der unterschiedlichen Überlebenseffizienzen von Hämoglobinvarianten in normaler oder malariabedingter Umgebung zeigen lässt. Dieses Thema sollte jedoch auf ausführlichere Artikel zur allgemeinen, humanen oder medizinischen Genetik verschoben werden.
Eine weitere Unterscheidung ist (insbesondere bei Genmutationen) zwischen somatischen Mutationen und Keimbahnmutationen erforderlich. Alle Zellen unseres vielzelligen Organismus entstammen bekanntlich einer einzigen Zygote, aber sie differenzieren sich schon sehr früh in eine somatische Linie, aus der sich der ganze Körper entwickelt, und eine Keimlinie, die zur Bildung der Keimdrüsen und bei der terminalen Meiose bestimmt ist. die Gameten Es ist offensichtlich, dass sich eine Mutation der somatischen Linie, abgesehen von Interaktionen zwischen den beiden Zellpopulationen, im einzelnen Organismus manifestiert, aber die Nachkommen nicht betrifft, während eine Mutation in der Keimbahn nur in den Nachkommen auftritt.
Im Hinblick auf die verschiedenen Mutationsarten und die relativen Folgen sei noch einmal eine Einteilung der Mutationsursachen erwähnt. Diese Ursachen werden Mutagene genannt, mit denen hauptsächlich in physikalische und chemische Mutagene unterschieden wird. Verschiedene Veränderungen der physikalischen Umgebung können zu Mutationen führen, aber die wichtigsten physikalischen Mutagene stellen Strahlung dar. Aus diesem Grund sind radioaktive Stoffe gefährlich, und es sind vor allem die schwereren radioaktiven Partikel, die dazu neigen, durch Defekte Mutationen mit den schwerwiegendsten Folgen zu verursachen .
Chemische Mutagene können sowohl durch die Veränderung der geordneten Struktur von Nukleinsäuren als auch durch die Einführung von Substanzen, die normalen stickstoffhaltigen Basen ähnlich sind, in Zellen einführen, die mit letzteren bei der Synthese von Nukleinsäuren konkurrieren können, wodurch Mutationen durch Substitution verursacht werden.
GENMUTATIONEN
Genmutationen betreffen ein oder einige wenige Gene, also einen begrenzten DNA-Abschnitt. Da Informationen in einer Sequenz von Nukleotidpaaren gespeichert sind, stellt die kleinste Mutationseinheit (ein Muton) ein einziges komplementäres Basenpaar dar. Ohne auf die verschiedenen Mutationsmechanismen auf Genebene näher einzugehen, können wir uns auf zwei beschränken: Basensubstitution und Wiederwahl (oder Insertion). Bei Basensubstitutionsmutationen werden ein oder mehrere DNA-Nukleotide durch andere ersetzt. Wird der Fehler nicht rechtzeitig korrigiert, folgt eine zum Zeitpunkt der Transkription ebenfalls veränderte Sequenz in RNA Triplett ist nicht auf ein Synonym beschränkt (siehe den genetischen Code), es führt zur Substitution einer oder mehrerer Aminosäuren in der Polypeptidsequenz. Die Substitution einer Aminosäure kann für die Bestimmung der Struktur des Proteins und für seine Funktion mehr oder weniger kritisch sein.
Bei Wiederwahl- oder Insertionsmutationen werden ein oder mehrere Nukleotide entfernt oder an die DNA-Sequenz angefügt. Diese Mutationen sind im Allgemeinen sehr schwerwiegend, da (es sei denn, es handelt sich um ganze Tripletts, die einzelne Aminosäuren hinzufügen oder subtrahieren) alle Tripletts, die in der Lesereihenfolge folgen, verändert sind.
Genmutationen sind die häufigsten und sind der Ursprung der meisten Variabilität erblicher Merkmale zwischen Individuen.
CHROMOSOMISCHE MUTATIONEN
Dies sind Mutationen, die relativ lange Fragmente eines Chromosoms betreffen. Es ist üblich, sie hauptsächlich einzuteilen in:
- Chromosomenmutationen zur Wiederwahl;
- Chromosomenmutationen durch Duplikation;
- Chromosomenmutationen durch Translokation.
Defekte Mutationen entstehen durch den Bruch und den Verlust eines mehr oder weniger langen Chromosomenfragments. Gerade bei der Meiose ist diese Art von Mutation oft tödlich, durch den Totalverlust einer bestimmten Anzahl von Genen mehr oder weniger unverzichtbar.
Bei Duplikationsmutationen neigen die Chromatidstümpfe nach einem Bruch zur Verschmelzung.
Bei der anschließenden Entfernung der Zentromere zerbricht das dizentrisch gewordene Chromosom in oft ungleiche Teile: Wie man sieht, kommt es einerseits zur Wiederwahl und andererseits zur Verdoppelung.
Einem Chromosomenbruch kann eine Umkehr folgen. Das gesamte genetische Material ist unverändert, aber die Sequenz der Gene auf dem Chromosom ist verändert.
Der Fall einer Translokation ist ähnlich, es handelt sich jedoch um die Bindung eines Chromosomenfragments an ein nicht homologes Chromosom. Ein Chromosom wird amputiert und das andere verlängert, die gesamte Erbinformation der Zelle bleibt unverändert, der Positionseffekt ist jedoch noch ausgeprägter Position auf den Chromosomen kann ein Gen leicht ein Operon verlassen und in ein anderes eingefügt werden, was zu einer "veränderten Aktivierung oder Repression" führt.
Es wird jedoch gesagt, dass eine Translokation ausgeglichen (oder ausgeglichen) ist, wenn eine Reziprozität der Translokation zwischen zwei Chromosomenpaaren besteht und die Summe der Geninformationen unverändert bleibt. Die kreuzförmige Figur bei der meiotischen Diakinese entspricht im Allgemeinen der balancierten Translokation.
GENOMISCHE MUTATIONEN
Bedenkt man, dass das Genom das individuelle genetische Erbe ist, geordnet nach Chromosomen, kann festgelegt werden, dass wir von genomischen Mutationen sprechen, wenn die Chromosomen eine andere Verteilung als die Norm der Art aufweisen.
Genomische Mutationen lassen sich hauptsächlich in Mutationen für Polyploidie, Haploidie und Aneuploidie einteilen.
Polyploidie-Mutationen treten auf, wenn die Reduplikation nicht zu einer Teilung führt; sie treten leichter in Pflanzen auf, wo sie tatsächlich zur Verbesserung der Produktion verwendet werden.
Wenn die Zellteilung in der Meiose fehlschlägt, können diploide Gameten auftreten; Wenn es einem solchen Gameten gelingt, mit einem normalen Gameten zu verschmelzen, wird die aus dieser Befruchtung resultierende Zygote triploid. Einer solchen Zygote kann es manchmal gelingen, einen ganzen Organismus hervorzubringen, da Reduplikation und Mitose keine gerade Anzahl von Chromosomen erfordern. Zum Zeitpunkt der Meiose ist jedoch eine regelmäßige Paarung homologer Chromosomen unmöglich.
Genomische Mutationen durch Haploidie können auftreten, wenn bei einer normalerweise diploiden Spezies ein Gamet durch einen anderen Gameten ohne Kernmaterial aktiviert wird, oder sogar ohne Befruchtung: Es entsteht ein haploides Individuum.
Während es sich bei den bisherigen Typen genomischer Mutationen immer um die Addition oder Subtraktion ganzer Chromosomenzahlen n handelt, handelt es sich bei Mutationen für Aneuploidie um den Überschuss oder Defekt einzelner Chromosomen (Chromosomenaberrationen).
Die euploide chromosomale Zusammensetzung einer Spezies wird als ihr normaler Karyotyp oder Idiotyp definiert.
