HäMOGLOBIN A2

Biologische Rolle

Hämoglobin A2 (HbA2) ist eine Variante des normalen erwachsenen Hämoglobins (HbA), von der es sich durch das Vorhandensein von zwei Delta-Ketten anstelle der beiden Beta-Ketten unterscheidet:

Hämoglobin A → α2Β2

Hämoglobin A2 → α2δ2

Fetales Hämoglobin → α2γ2

Hämoglobin A2 kommt in minimalen Mengen in fötalen Erythrozyten vor, aber sein Anteil steigt nach der Geburt an und erreicht bei Kindern und Erwachsenen Werte von 2-3% Normalerweise finden wir in den roten Blutkörperchen eines gesunden Erwachsenen drei verschiedene Hämoglobintypen, die sich in genetischer Synthese und Zusammensetzung in Globinketten voneinander unterscheiden:

Fetales Hämoglobin: 0,3% - 1,2%

Hämoglobin A2: <3,5%

Hämoglobin A: > 96%

Die α-Ketten bestehen aus 141 Aminosäuren und sind für die drei verschiedenen Hämoglobine identisch

Ursachen von hohem Hämoglobin A2

Bei Kindern und Erwachsenen können die Hämoglobin-A2-Werte in Gegenwart von:

Beta-Thalassämie (Major- oder Cooley-Krankheit)

Geringe Beta-Thalassämie

GESUNDE Personen, die das Beta-Thalassämie-Gen tragen *

Hyperthyreose

Hämolytische Anämie

Megaloblastäre Anämie (Vitamin B12 und/oder Folatmangel)

HIV-1-positive Patienten, die mit retroviralen Medikamenten behandelt wurden

Vorhandensein eines verdreifachten α-Gens

* Der Anstieg von Hämoglobin A2 ist einer der typischsten Marker des Trägers von Β-Thalassämie-Genen. In diesem Zusammenhang spielt die Messung von Hämoglobin A2 (HbA2) im Blut eine zentrale Rolle bei Β-Thalassämie-Screeningprogrammen, um das Risiko zu quantifizieren, dass die Nachkommen des Paares von Beta-Thalassämie betroffen sind, ein hohes Risiko bei beiden Elternteilen. sind Träger des genetischen Defekts, nachgewiesen durch einen höheren HbA2-Prozentsatz als normal. Leider sind die HbA2-Spiegel in einigen Fällen unverändert, obwohl die Person Träger von Β-Thalassämie-Genen ist (z. B. bei gleichzeitigem Vorliegen einer schweren Eisenmangel ); außerdem ist der Unterschied der HbA2-Werte zwischen Gesunden und Trägern einer Thalassämie gering. Aus diesem Grund müssen die analytischen Messungen besonders genau sein und die Ergebnisse zusammen mit denen anderer hämatologischer Untersuchungen interpretiert werden.