Thalassämie

Definition von Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch übertragbare Blutkrankheit, bei der der Körper eine abnormale Form von Hämoglobin synthetisiert.

Wie die meisten Menschen wissen, ist Hämoglobin ein Protein, das in roten Blutkörperchen enthalten ist und für den Sauerstofftransport im Blut unerlässlich ist. Bei Patienten mit Thalassämie verursacht die mutierte Form des Hämoglobins die allmähliche, aber unaufhaltsame Zerstörung der roten Blutkörperchen bis hin zur Anämie.
Aus den medizinischen Statistiken geht hervor, dass Thalassämie hauptsächlich die Bewohner von Ländern des Nahen Ostens, afrikanischen Ländern und all jenen betrifft, die sumpfige Orte bevölkern (kein Wunder, dass Thalassämie auch als Mittelmeeranämie).

Klassifizierung und Ursachen

Nach der defekten Proteinuntereinheit (aus der das Hämoglobin besteht) werden zwei Formen der Thalassämie unterschieden; bevor wir mit der Analyse fortfahren, gehen wir einen Schritt zurück, um einige sehr wichtige Konzepte zu klären.

Hämoglobin ist der Trägerstoff schlechthin für den Sauerstofftransport im Blut und besteht aus zwei Proteinen, bekannt als Alpha-Globulin und Beta-Globulin.
Thalassämie tritt auf, wenn ein oder mehrere Gene, die die Produktion eines oder beider dieser Proteine ​​steuern, defekt (mutiert) sind.

Thalassämie wird durch eine DNA-Mutation der Proteine ​​verursacht, aus denen Hämoglobin besteht: Diese Veränderungen haben einen starken Einfluss auf die physiologische Synthese von Hämoglobin und führen durch Zerstörung der Erythrozyten zu Anämie.
Die Einteilung der Thalassämie muss anhand von zwei wichtigen Faktoren erfolgen:

• Anzahl mutierter Gene, die von den Eltern geerbt wurden
• Art des beteiligten Proteins (Alpha- oder Beta-Hämoglobin)

Alpha-Thalassämie

Bei der "Alpha"-Form der Thalassämie - bei der die 4 "alpha"-globulären Untereinheiten des Hämoglobins (auf Chromosom 16) mutiert sein können - sind ein oder mehrere defekte Gene beteiligt; jede globuläre Untereinheit ist eindeutig von einem Gen kodiert, daher die Gene, die beteiligt sein können, sind 4.

Der Schweregrad der Thalassämie hängt sowohl von der Anzahl der beteiligten Gene als auch vom Typ ab. Wenn nur ein Gen verändert ist, klagt der betroffene Patient höchstwahrscheinlich über keine nennenswerten Symptome, obwohl er die Krankheit an seine Kinder weitergeben kann. Stattdessen sprechen wir von Alpha-Thalassämie minor wenn zwei Gene an der Mutation beteiligt sind; in diesem Fall sind die Symptome vorhanden, aber eher mild.
Das allgemeine Symptombild wird gravierender, wenn drei oder vier Gene beteiligt sind: Im ersten Fall spricht man von "Hämoglobin-H-Krankheit"(Mit mäßigen oder schweren Symptomen). Wenn alle vier Gene beteiligt sind, heißt die Krankheit Alpha-Thalassämie major: In ähnlichen Situationen stirbt das Neugeborene kurz vor der Geburt oder kurz danach.

Beta-Thalassämie

Die Beta-Form der Thalassämie tritt, wie vermutet, auf, wenn die am Aufbau der Beta-Ketten beteiligten Gene mutiert sind (auf der Ebene von Chromosom 11): In diesem Fall können nur zwei Gene betroffen sein. Wird nur ein Gen verändert, spricht man von Beta-Thalassämie minor, bei dem der Patient über keine relevanten Symptome klagt. Ähnlich wie bei der Alpha-Variante führt die Beteiligung beider Gene, die die Beta-Ketten des Hämoglobins bilden, zu einem Beta-Thalassämie major (oder Cooleys Anämie), die schwere und schwere Symptome widerspiegelt; in diesem Fall beginnen die Symptome jedoch in der Regel einige Jahre nach der Geburt.

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Symptome

Weitere Informationen: Thalassämie-Symptome

Thalassämie ist eine sehr ernste Erbkrankheit, so dass einige ihrer Varianten wie Alpha-Thalassämie major dazu führen können, dass das Baby während der Geburt oder kurz nach der Geburt stirbt. Säuglinge mit Beta-Thalassämie major können jedoch überleben und sich entwickeln die ersten Symptome innerhalb weniger Jahre nach der Geburt (schwere Anämie).
Ist nur ein Gen sowohl bei der Alpha- als auch bei der Beta-Form der Thalassämie verändert, klagen die Patienten über keine nennenswerten Symptome; nur durch die mikroskopische Analyse einer dem Patienten entnommenen Blutprobe zeigt sich eine Anomalie in Form und Struktur der Erythrozyten, die viel kleiner als die Norm ist.
Zusätzlich zu Anämie können bei Patienten mit Thalassämie eines oder mehrere der folgenden Symptome auftreten: Müdigkeit, Stimmungsschwankungen (Reizbarkeit), Wachstumsstörungen, Gesichtsknochendeformitäten, Gelbsucht, Kurzatmigkeit und dunkler Urin.
In schweren Fällen kann das symptomatische Bild eines an Thalassämie erkrankten Patienten bis hin zu echten Knochendeformitäten, insbesondere im Gesicht und am Schädel, degenerieren; Thalassämie kann eine „abnorme Expansion des Knochenmarks fördern, sowohl indem sie die Knochenmasse brüchig macht als auch das Risiko von Knochenbrüchen enorm erhöht.
Zu den Komplikationen der Thalassämie gehört auch die mögliche Anreicherung von Eisen (Hämochromatose), ein Ausdruck sowohl der Krankheit selbst als auch der wiederkehrenden Bluttransfusionen, die der Patient benötigt.
Thalassämie verursacht oft eine Splenomegalie, dh eine übertriebene Volumenvergrößerung der Milz: Dieser pathologische klinische Zustand erfordert oft eine Splenektomie, die operative Entfernung des Organs.Die Milz ist bekanntlich ein wichtiges Organ, das für die Synthese von Blutzellen verwendet wird Weiße und Antikörper, zusätzlich zur Infektionskontrolle: Ihre Entfernung begünstigt eindeutig eine Verringerung der Abwehrfunktion gegen bakterielle und virale Infekte, wodurch die Person anfälliger für Infektionen wird.Allerdings ist darauf hinzuweisen, dass auch die Thalassämie selbst das Infektionsrisiko erhöht: Bei einer Milzexzision im Rahmen einer Thalassämie steigt die Infektionswahrscheinlichkeit übertrieben.

Diagnose

Sind Vater und/oder Mutter von Thalassämie betroffen, ist die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit auf die Nachkommen zu übertragen, sehr hoch. Wir haben analysiert, dass nicht alle Formen der Thalassämie von Geburt an mit einer genauen Symptomatik beginnen: In ähnlichen Situationen, bei Verdacht auf Thalassämie, ist es möglich, den Patienten einer Reihe spezifischer Tests und Untersuchungen zu unterziehen, die der diagnostischen Beurteilung dienen ( wie die Bestimmung von Hämoglobin A2, das bei gesunden Probanden mit beta-thalassämischen Genen erhöht ist).
Bei den körperlichen Untersuchungen kann die ärztliche Palpation der Milz manchmal eine Thalassämie feststellen: Die Splenomegalie ist, wie bereits erwähnt, ein erstes Alarmsignal für die Mittelmeeranämie. Bluttests sind spezifischer und genauer: In einer Blutprobe von einer Thalassämie erscheinen die roten Blutkörperchen unter dem Mikroskop klein und haben eine abnormale Form. Darüber hinaus zeigt ein sorgfältiges Blutbild eines an Thalassämie erkrankten Patienten eine schwere Anämie: Dieser Test ist nützlich, um den Eisenwert im Blut zu ermitteln, die DNA-Analyse zur diagnostischen Abklärung der Krankheit durchzuführen und die mögliche Mutation des "Hämoglobins" zu beurteilen .
Andererseits zeigt die Elektrophorese von Hämoglobinen die abnorme Form der sauerstofftragenden Proteine.
Einige Varianten der Thalassämie können nicht mit Elektrophorese diagnostiziert werden: In diesem Fall wird der Patient einem "Mutationsanalyse"-Test unterzogen, der zum Nachweis und zur Feststellung einer Thalassämie nützlich ist.

Medikamente und Behandlungen

Siehe auch: Arzneimittel zur Behandlung von Thalassämie

Da es sich um eine genetisch übertragbare Krankheit handelt, ist es verständlich, dass es - im Moment - kein Medikament gibt, das die Krankheit rückgängig machen kann; Es ist jedoch möglich, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Die Wahl der einen oder anderen Behandlung hängt von der Art der Thalassämie und der Schwere der Symptome ab.
Bei der milden Variante der Thalassämie (bei der beispielsweise nur ein Gen verändert wird) werden keine Medikamente benötigt, da der Patient nicht über Symptome klagt. In solchen Fällen ist es dennoch ratsam, die erforderlichen Kontrollen regelmäßig durchzuführen; Gelegentlich sind gelegentliche Bluttransfusionen manchmal sinnvoll (insbesondere bei Operationen und Geburten).
Bei mittelschweren oder schweren symptomatischen Formen ist der Behandlungsansatz unterschiedlich und kann häufige Bluttransfusionen oder in schweren Fällen eine Stammzelltransplantation erfordern.

1. Bluttransfusionen: Dieser therapeutische Ansatz kann auch zu schwerwiegenden Komplikationen führen, da häufige Transfusionen eine pathologische Anreicherung von Eisen im Blut (Hämochromatose) begünstigen können, die eine spezifische Behandlung zur Beseitigung der Eisenspeicherung erfordert, die als Therapiechelator bekannt ist (mit Medikamenten wie Deferasirox und Deferipron). Für weitere Informationen: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose.
2. Knochenmarktransplantation: reserviert für die schwersten Fälle, in denen Thalassämie schwere Funktionsstörungen im Körper verursacht.