Allgemeinheit
Das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die auch als "Trisomie 21" bekannt ist. Dieser Name leitet sich von der Tatsache ab, dass Personen, die von dieser Krankheit betroffen sind, ein zusätzliches Chromosom 21 haben, daher haben sie anstelle des normalen Chromosomenpaares drei.
Drei Arten des Down-Syndroms können unterschieden werden: Trisomie 21 von Nondisjunction, Trisomie 21 von Translokation und Trisomie 21 von Mosaizismus.
Ursachen
Die Ursachen, die zu dieser genetischen Veränderung führen, sind leider noch unbekannt, es scheint jedoch eine Korrelation zwischen der Häufigkeit dieser genetischen Anomalie und dem Alter der Mutter zu geben. Genauer gesagt scheint die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Veränderung beim Kind mit zunehmendem Alter der Mutter zu steigen.
Symptome
Das Vorhandensein von mehr genetischem Material als normal verursacht ernsthafte Probleme in der körperlichen, motorischen und geistigen Entwicklung des Neugeborenen. Kinder mit Down-Syndrom können sich daher mit geistiger, motorischer und sprachlicher Behinderung, autistischem Verhalten und Aufmerksamkeitsstörungen präsentieren.
Menschen mit Down-Syndrom besitzen auch besondere anatomische Merkmale wie: Mikrozephalie, Kleinwuchs, flaches und breites Gesichtsprofil, kleine und runde Ohren, kurze und stämmige Hände.
Darüber hinaus können die Patienten Folgendes entwickeln: Muskelhypotonie, Herzerkrankungen (am häufigsten sind interventrikuläre Septumdefekte), Darmfehlbildungen, Sehveränderungen (einschließlich angeborener Katarakte, Glaukom und Strabismus), Hörverlust, Ohrinfektionen, Diabetes, Fettleibigkeit und Hypothyreose.
Schließlich ist es nicht ungewöhnlich, dass Patienten (sowohl Kinder als auch Erwachsene) mit dieser Krankheit auch an Depressionen leiden.
Die Informationen zu Down-Syndrom – Arzneimittel zur Behandlung des Down-Syndroms sollen nicht die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patient ersetzen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt und/oder Spezialisten, bevor Sie Down-Syndrom – Arzneimittel zur Behandlung des Down-Syndroms einnehmen.
Medikamente
Leider gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Down-Syndroms und die therapeutischen Strategien, die unternommen werden können, hängen von den klinischen Manifestationen ab, die bei jedem Einzelnen auftreten.
Unabhängig von den manifestierten Symptomen muss die Behandlung des Down-Syndroms jedoch ein Schulungsprogramm umfassen, das die Entwicklung, das Wachstum und die soziale Anpassung der von der Krankheit betroffenen Patienten fördert.
Die pharmakologische Behandlung des Down-Syndroms hingegen zielt darauf ab, seine klinischen Manifestationen zu reduzieren und die damit verbundenen Erkrankungen, wie beispielsweise Glaukom, Typ-1-Diabetes mellitus, Depression und Hypothyreose, zu kontrastieren.
Im Folgenden sind einige Arten von Medikamenten aufgeführt, die in der Therapie gegen einige Störungen verwendet werden könnten, die oft mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht werden, und einige Beispiele für pharmakologische Spezialitäten; Es liegt im Ermessen des Arztes, den für den Patienten am besten geeigneten Wirkstoff und die am besten geeignete Dosierung zu wählen, basierend auf der Schwere der Erkrankung, dem Gesundheitszustand des Patienten und seinem Ansprechen auf die Behandlung.
Levothyroxin
Levothyroxin (Eutirox ®, Tirosint ®, Tiracrin ®) ist ein Medikament, das zur Behandlung von Hypothyreose verwendet werden kann, die oft mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht wird. Hypothyreose ist tatsächlich eine ziemlich häufige Erkrankung bei Personen, die an dem Syndrom leiden es tritt bei fast einem Drittel der Patienten auf.
Levothyroxin ist zur oralen Verabreichung in Form von Tabletten, Tropfen oder Lösungen zum Einnehmen erhältlich. Die einzunehmende Dosis des Arzneimittels kann je nach Schweregrad der Hypothyreose von 25 Mikrogramm bis maximal 200 Mikrogramm Wirkstoff pro Tag variieren, daher wird der Arzt streng individuell die für jeden Patienten am besten geeignete Dosis festlegen .
Für weitere Informationen zur medikamentösen Therapie der Hypothyreose empfehlen wir die Konsultation des Fachartikels „Medikamente zur Behandlung der „Hypothyreose“.
Fluoxetin
Fluoxetin (Prozac ®) ist nur eines von mehreren Antidepressiva, die zur Behandlung der Depression eingesetzt werden könnten, die häufig bei Patienten mit Down-Syndrom auftritt.
Fluoxetin ist ein Antidepressivum aus der Klasse der selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (oder SSRIs) und kann sowohl bei Erwachsenen als auch bei Kindern ab 8 Jahren zur Behandlung von Depressionen eingesetzt werden.
Die bei erwachsenen Patienten üblicherweise verabreichte Dosis von Fluoxetin beträgt 20 mg pro Tag, die oral einzunehmen ist.
Bei Kindern hingegen beträgt die üblicherweise oral eingenommene Fluoxetin-Dosis 10 mg pro Tag.
In jedem Fall wird der Arzt die für jeden Patienten am besten geeignete Dosis bestimmen, daher ist es wichtig, seine Anweisungen zu befolgen.
Ausführlichere Informationen zu den verschiedenen Arten von Antidepressiva, die in der Therapie verwendet werden, finden Sie im Artikel "Medikamente zur Behandlung von Depressionen".
Insulin
Insulin ist das Medikament zur Behandlung von Typ-1-Diabetes mellitus, einer Stoffwechselerkrankung, die bei Patienten mit Down-Syndrom auftreten kann.
Insulin wird durch eine subkutane Injektion verabreicht. Es gibt verschiedene Arten von Insulin (ultraschnell, schnell, intermediär, langsam wirkend usw.), die je nach Bedarf verwendet werden können.Weitere Informationen dazu finden Sie im "spezifischen Artikel" Medikamente zur Behandlung von Typ 1 Diabetes ".
Betablocker
Betablocker können zur Behandlung des Glaukoms verwendet werden, das am häufigsten in Verbindung mit dem Down-Syndrom auftritt. Diese Pathologie ist tatsächlich eine der häufigsten Sehstörungen, die bei Patienten mit Trisomie 21 auftreten.
Unter den verschiedenen Arten von Betablockern, die bei der Behandlung des Glaukoms verwendet werden können, erinnern wir uns an Timolol (Droptimol ®), das in Form von Augentropfen verwendet wird. In der Regel wird empfohlen, die Therapie mit dem Einträufeln eines Tropfens Augentropfen in das/die betroffene(n) Auge(n) zu beginnen. Die genaue Menge des zu verwendenden Timolols, die Häufigkeit der Anwendung und die Dauer der Behandlung sollten jedoch vom Arzt festgelegt werden Arzt individuell für jeden Patienten.
Ausführlichere Informationen zur Behandlung des Glaukoms finden Sie im „Sonderartikel „Arzneimittel zur Behandlung des Glaukoms“.
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