ATAXIE: DIAGNOSE UND THERAPIE

Ataxie in der Geschichte

Seit dem 19. Jahrhundert galt Ataxie als häufiges Symptom vieler neurologischer Pathologien; erst um die Mitte des 20. Jahrhunderts wurde sie als eigenständige kinetische Störung erkannt. Seit diesen Jahren haben sich Wissenschaft und Forschung sowie die Verbesserung diagnostischer Strategien zur Identifizierung des ataktischen Syndroms und seiner zugrunde liegenden Ursachen weiterentwickelt; Leider gibt es keine zielgerichteten Therapien, die die Ataxie vollständig auflösen können, da es sich um eine Störung handelt, die die neuronalen Zentren des Gehirns irreversibel schädigt, jedoch gibt es nützliche Therapien zur Überwachung der Symptome und neuromotorische Rehabilitationstechniken für degenerative Ataxien.

Diagnose

Die Diagnose der Ataxie ist hauptsächlich klinisch und symptomatisch: Der Arzt besucht den Patienten, beobachtet die Symptome und untersucht die Familienanamnese desselben.Auf diese Weise kann der Spezialist eine erste allgemeine Diagnose des ataxischen Patienten erstellen.
Die Diagnose besteht aus dem sogenannten Romberg-Manöver: Der Patient muss mit geschlossenen Augen und aufrechter Körperhaltung die Fußspitzen abstützen und ruhig bleiben. Der Arzt beobachtet die möglichen Bewegungen des Patienten: Neigt der Patient dazu, sofort die Augen zu öffnen und zu fallen, ist eine Kleinhirn-Ataxie denkbar, plausibel, dass der Proband an Erkrankungen des Ohrlabyrinths leidet oder eine anhaltende Läsion am Ohr vorliegt Höhe der hinteren Stränge [entnommen aus www.atassia.it].
Ein weiterer einfacher diagnostischer Test, der vom Arzt durchgeführt wird, ist der folgende: Der Patient muss in aufrechter Position zuerst den Arm ausstrecken und dann mit dem Zeigefinger die Nasenspitze berühren. Ein Patient mit Ataxie ist nicht in der Lage, diese einfache Aktion auszuführen: Im Allgemeinen trifft der Finger des Patienten auf die Wange oder einen anderen Teil des Gesichts.In einigen Fällen ist die Aktion erfolgreich, aber der ataktische Patient verwendet eine offensichtliche Anstrengung und eine bekannte Unsicherheit während der Bewegung.
Die klinische Diagnose (insbesondere bei Friedreich-Ataxie) kann durch einen "möglichen molekularen Test bestätigt werden: Im Allgemeinen ist die Übertragung von Nervensignalen normal oder in anderen Fällen nur geringfügig verlangsamt, im Gegensatz zu den Aktionspotentialen eines sensorischen Typs". , bei denen die Schädigung sehr deutlich ist (sie sind etwas reduziert oder gar nicht vorhanden) Auch hier degenerieren der Hirnstamm und die Hörpotentiale und werden mit fortschreitender ataktischer Erkrankung geschädigt.
Andere nützliche Diagnosetools sind:

CT (Computertomographie);

MRT (oder Magnetresonanz, die sagittale Studie mit Bildern) nützlich zur Untersuchung einer möglichen Abnahme des Halswirbelsäulenvolumens;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnostische Strategie zur Untersuchung der spät einsetzenden idiopathischen zerebellären Ataxie zur Hypothese eines möglichen Fortschreitens der Krankheit).

[angepasst von Pädiatrische Neurologie, von Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Pflege

Gegenwärtig gibt es keine wirksame pharmakologische Therapie bei neurologisch-muskulären Ataxien: In diesem Zusammenhang sollten wir mehr als echte Therapien verstehen, sondern unter Rehabilitation verstehen, die darauf abzielt, motorische Veränderungen wiederherzustellen, die pathologischen Bewegungsbewegungen zu überwachen und vor allem um die Selbstständigkeit und das Selbstwertgefühl des Patienten zu steigern. Neurologen, Physiotherapeuten und Orthopäden sind die drei Bezugspersonen für ataktische Patienten, die nicht aufhören wollen zu kämpfen und die von dem Wunsch getrieben sind, die Krankheit zu überwinden oder zumindest in ihre degenerative Entwicklung einzugreifen Die Lebensqualität des ataktischen Patienten kann durch die Verbesserung der motorischen Leistung und Bewegungskoordination verbessert werden.

Zukunftserwartungen

Die Friedreich-Ataxie stellt eine ataktische Form dar, die durch einen Mangel an Frataxin (mitochondriales Protein) ausgelöst wird, dessen Ursache in einer Mutation eines Gens liegt. Darüber hinaus führt der Mangel an diesem wichtigen Protein zu einer „Überempfindlichkeit gegenüber oxidativem Stress, die wiederum durch eine Akkumulation von mitochondrialem Eisen insbesondere im Herzen verursacht wird.
Diese kurze Einführung ist notwendig, um zu verstehen, warum einige innovative therapeutische Strategien angenommen wurden, die auf der Verabreichung von Eisenchelatoren und Antioxidantien basieren. Es sollte darauf hingewiesen werden, dass solche Therapien bei der Modulation von Symptomen nützlich sein können, daher könnten sie die Lebensbedingungen des Patienten hypothetisch sogar deutlich verbessern; jedoch können weder die Gabe von Antioxidantien noch die Einnahme von eisenchelatbildenden Substanzen den Patienten endgültig von der Ataxie heilen.