Die Anreicherung dieser Aminosäure im Kreislauf kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden, hauptsächlich genetischer oder ernährungsphysiologischer Natur. In den meisten Fällen resultiert die Hyperhomocysteinämie aus einem Mangel an Vitamin B12, B6 und Folsäure.Andere Faktoren, die einen hohen Homocysteinspiegel im Blut bestimmen, sind Malabsorptionssyndrome, die Einnahme bestimmter Arten von Medikamenten, Nierenerkrankungen el "Homocystinurie".
Obwohl der Wert als Marker noch Gegenstand wissenschaftlicher Untersuchungen ist, korreliert eine Hyperhomocysteinämie mit einem erhöhten kardiovaskulären Risiko: Auch wenn mild oder moderat ein Anstieg des Homocysteinspiegels prädiktiv für die Entstehung von Arteriosklerose, Schlaganfall und Erkrankungen der peripheren Gefäße ist aufgrund von Lipidablagerungen.
. Darüber hinaus können hohe Homocysteinspiegel im Blut mit einer höheren Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Herz- und Gefäßerkrankungen wie Arteriosklerose, Schlaganfall und Herzinfarkt zusammenhängen. Auch das Vorliegen einer Hyperhomocysteinämie während der Schwangerschaft ist mit zahlreichen Risiken verbunden (Spontanaborte, Fehlbildungen des Fötus etc.).
