Allgemeinheit
Kolobom ist ein Entwicklungsdefekt des Auges oder des Augenlids.Diese angeborene Anomalie besteht seit der Geburt und bedeutet das Fehlen von Gewebe in einer oder mehreren Augenstrukturen wie Hornhaut, Iris, Ziliarkörper, Linse, Netzhaut, Aderhaut und Bandscheibe. Kolobom können isoliert oder als Teil verschiedener genetischer Erkrankungen und neurologischer Syndrome auftreten.
Ursachen
Das Kolobom des Auges wird durch einen fehlerhaften Verschluss der Aderhautfissur in den frühen Stadien der pränatalen Entwicklung, um die 5.-7 oder bilateral (d. h. ein oder beide Augen treffen).
Das Kolobom der Augenlider kann mehrere Ursachen haben, die nicht mit Anomalien des Augapfels zusammenhängen.Die Krankheit entsteht durch eine fehlerhafte Verschmelzung der Augenlidfalten in etwa 7-8 Schwangerschaftswochen.
Mehrere genetische und / oder Umweltfaktoren können dazu beitragen, seinen Beginn zu bestimmen.
- Umweltfaktoren umfassen:
- Alkohol (bei fetalem Alkoholsyndrom);
- Vitamin-A-Mangel;
- Teratogene Medikamente (Beispiel: Thalidomid, Mycophenolatmofetil etc.);
- Infektionen (Toxoplasmose, Cytomegalovirus usw.).
- Genetische Faktoren sind eindeutig beteiligt, wenn ein Mendelsches Vererbungsmodell einer bestimmten Chromosomenanomalie respektiert wird (Beispiel: PAX2-Genmutation, Trisomie von Chromosom 13, 18 oder 22 usw.). In anderen Fällen sind die Übertragungswege weniger klar.
Zugehörige Bedingungen
Kolobom jeder Augenstruktur kann eine "isolierte Anomalie sein, die ansonsten normale Personen betrifft, oder als Teil genetischer Syndrome auftreten, die auch andere Teile des Körpers betreffen und Multisystem-Fehlbildungen verursachen. Als isolierte Erkrankung ist das Kolobom im Allgemeinen sporadisch (nicht erblich). Einige Familien haben jedoch ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster gezeigt: Das Vorhandensein nur einer Kopie des abnormen Gens reicht aus, um die Erkrankung zu entwickeln.Wenn das Kolobom vererbt wird, kann der Schweregrad der Manifestation variieren zwischen Individuen, wahrscheinlich aufgrund unvollständiger Penetranz und der unterschiedlichen Expressivität des verantwortlichen Gens.
Nachfolgend finden Sie eine Liste einiger multisystemischer Syndrome, die mit Kolobom assoziiert sind:
- CHARGE-Syndrom: Kolobom, Herzfehler, Choanalatresie (Nasalatresie), Entwicklungsverzögerung, Ohrfehlbildungen, Anomalien der Genitalien oder der Harnwege.
- Epidermales Nävus-Syndrom (ENS);
- Katzenaugen-Syndrom (Katzenaugen-Syndrom);
- Velo-kardiofaziales Syndrom und DiGeorg-Syndrom;
- Kabuki-Syndrom (KS).
Das Kolobom der Augenlider kann mit anderen Syndromen in Verbindung gebracht werden, die zu einer abnormalen Gesichtsentwicklung führen, einschließlich des Treacher-Collins-Syndroms.
Symptome
Die Auswirkungen eines Koloboms auf das Sehvermögen können je nach Ausmaß und Struktur der Fehlbildung leicht oder schwerwiegend sein.Wenn beispielsweise ein Kolobom die Vorderseite des Auges betrifft, kann die Sehfunktion normal sein, während eine Fehlbildung mit Beteiligung der Netzhaut oder der Sehnerv kann zu einer Minderung der Sehschärfe und einem Gesichtsfelddefekt (zentral oder peripher) führen.Andere Erkrankungen können mit einem Kolobom einhergehen.
Manchmal kann das Auge klein sein (Mikrophthalmie) oder es können andere Augenanomalien vorliegen wie: Katarakt (Trübung der Augenlinse), Glaukom (erhöhter Augeninnendruck), Nystagmus (unwillkürliche Augenbewegungen), Photophobie oder Strabismus. Ein Kolobom der Iris kann aufgrund eines kleinen fehlenden Anteils erkennbar sein, der der Pupille ein ovales Aussehen verleiht.
Ein kleiner oder großer Entwicklungsdefekt in den tieferen Strukturen eines oder beider Augen kann dagegen nur bei einer Augenhintergrunduntersuchung diagnostiziert werden.
Das chorioretinale Kolobom kann im Erwachsenenalter mit Sehverlust in Verbindung mit einer Netzhautablösung auftreten.
Kolobom des Augenlids
Das Kolobom des Augenlids ist ein Defekt, der vom Fehlen eines kleinen Teils bis zum fast vollständigen Fehlen von Gewebe reicht. Am häufigsten betrifft die Erkrankung das obere Augenlid.
Behandlung
Derzeit gibt es keine universelle Behandlung für durch Kolobom verursachte Sehstörungen.
Geräte zur Korrektur von Refraktionsfehlern können zur Verbesserung der Sehschärfe beitragen. Darüber hinaus kann der Augenarzt spezielle Behandlungen empfehlen, um andere mit der Fehlbildung verbundene Probleme wie Katarakte, das Wachstum neuer Blutgefäße im Augenhintergrund, Strabismus und Amblyopie zu behandeln (wenn das Kolobom einseitig ist).
Bei schwerer Mikrophthalmie (ein oder beide Augäpfel sind ungewöhnlich klein) kann eine Prothese eingesetzt werden, um die symmetrische Entwicklung des Gesichts zu unterstützen.
Andere mögliche Interventionen sind:
- Kolobom der Iris: Um das Erscheinungsbild der Iris zu korrigieren, können Patienten mit Kolobom farbige Kontaktlinsen tragen oder eine chirurgische Reparatur durchführen lassen.
- Chorioretinales Kolobom: Eine Operation kann erforderlich sein, um eine Netzhautablösung zu behandeln oder zu verhindern.
- Kolobom der Augenlider: Der Defekt lässt einen Teil der Hornhaut frei. Dies kann aufgrund der Verdunstung von Tränen zu übermäßiger Trockenheit führen.Das Auge benötigt normalerweise eine zusätzliche Schmierung und Reparaturoperation.
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