"Villozentese"
Welche Frauen sollten sich einem CVS unterziehen?
In öffentlichen Einrichtungen können Frauen ab dem 35. Lebensjahr (am mutmaßlichen Geburtsdatum) zusammen mit Schwangeren, die eine "indikation gemäß nationalem Protokoll" haben, nach genetischer Beratung eine kostenlose CVS durchführen lassen.
CVS ist der Test der Wahl, um Chromosomen- oder Generkrankungen innerhalb der ersten 3 Schwangerschaftsmonate zu erkennen und ist daher ratsam, wenn das Paar ein hohes Risiko für solche Erkrankungen hat (frühere Kinder oder betroffene Familienmitglieder, höheres mütterliches Alter etc.). ) oder wenn der Fötus nach Ultraschall (Nackentransparenz) und Bi-Test beim Screening positiv ist (daher bei "hohem" Risiko für Chromosomenanomalien).
Wie lange dauert es, bis Sie die Ergebnisse des CVS erhalten? Wie zuverlässig sind sie?
Vorläufige Informationen sind zwei oder drei Tage nach der Villozentese verfügbar, während für den endgültigen Bericht 10-15 Tage gewartet werden muss. Die unterschiedlichen Wartezeiten spiegeln zwei unterschiedliche Analysetechniken der Plazentaprobe wider, die nach Möglichkeit immer gemeinsam durchgeführt werden.
Die Chromosomenanalyse muss an sich teilenden Zellen durchgeführt werden und bei Chorionzotten kommen zwei Untersuchungsmethoden zum Einsatz: die direkte Methode zur Früherkennung und die Zellkultur zur Optimierung der diagnostischen Sicherheit. Nach der Probenahme mittels CVS wird die Probe dann in zwei Aliquots aufgeteilt; ein Teil wird für die direkte Analyse verwendet, der andere für die Postkulturanalyse.
Bei der direkten Methode werden die spontanen Teilungen der entnommenen Zellen ausgenutzt; jede dieser Zellen, die sich mehrmals teilen, führt zu Tochterzellen mit der gleichen chromosomalen Zusammensetzung.
Bei der Kulturmethode hingegen werden die Zellen auf einem speziellen Objektträger ausgesät und inkubiert, um ihre Vermehrung zu begünstigen und die relativen Kolonien (Aggregate von Zellen mit dem gleichen Chromosomensatz der ursprünglichen Zelle) zu bilden. Nach einigen Tagen, wenn die Kolonien ausreichend zahlreich sind, wird dann die Chromosomenuntersuchung durchgeführt.
Mangels ausreichender Menge an Chorionzotten ist es nicht möglich, beide Präparate herzustellen, dies verringert die diagnostische Sicherheit des CVS, da die Probe durch Zellen mütterlichen Ursprungs kontaminiert sein kann und die Kultur daher den Zweck hat, das Risiko, eher mütterliche als fetale Zellen zu analysieren, mit der Folge von falsch-negativen Ergebnissen. Nur die Untersuchung einer großen Anzahl von Zellen kann es tatsächlich ermöglichen, einen Diagnosefehler zu vermeiden.
Wieder auf statistische Daten gestützt, kann es in zwei Fällen von tausend Proben vorkommen, dass sich die Zellkultur nicht ausreichend entwickelt, um eine definitive Diagnose zu ermöglichen. In diesem Fall kann es nach 2-4 Wochen erforderlich sein, die CVS zu wiederholen, obwohl in den meisten Fällen eine Fruchtwasserentnahme gewählt wird. Diese und andere Untersuchungen können auch erforderlich sein, wenn die Analyse Zweifel an der Interpretation lässt (3 von 100 Fällen).
Obwohl sie besonders klein sind (wir sprechen von einem Fall alle 500-1000 Untersuchungen), sollte die Möglichkeit von falsch positiven Ergebnissen nicht ausgeschlossen werden, d. h. das Risiko, dass bei gesunden Föten eine Anomalie diagnostiziert wird. Andererseits kann das Kind trotz der scheinbaren Abwesenheit von Anomalien bei der Geburt genetische Defekte aufweisen, die durch die Untersuchung der Chorionzotten nicht erkannt werden können.Viele Fehlbildungen sind tatsächlich nicht mit Chromosomenanomalien verbunden und können schließlich nur mit eine genaue Ultraschalluntersuchung zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche, dann kann es zu Problemen mit der Anatomie oder anderen Funktionen des Organismus kommen, die vor der Geburt nicht erkennbar sind.
Villozentese: Wann sollte man sich der Prüfung unterziehen?
Die Villozentese wird nach der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt, da in früheren Perioden das Risiko von fetalen Läsionen besteht; tatsächlich wurde ein Zusammenhang zwischen CVS, die vor der 9. 1,6 % nach 6-7 Wochen, 0,1 % nach 8-9 Wochen).
Normalerweise wird die CVS daher zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt; bei Bedarf kann sie auf jeden Fall in späteren Zeiträumen durchgeführt werden.
Villozentese oder Amniozentese?
Der Hauptvorteil der CVS gegenüber der Amniozentese liegt in der Möglichkeit, die Untersuchung frühzeitig durchzuführen, obwohl das Fruchtwasser nun zwischen der 11. zu Beginn des dritten Schwangerschaftstrimesters). Die Villozentese bietet auch die Möglichkeit, die Wartezeiten für diagnostische Ergebnisse zu verkürzen. Daher kann das Paar bei Vorliegen einer schwerwiegenden Pathologie des Fötus dank der Villozentese entscheiden, abzubrechen Schwangerschaft früh, mit weniger physischer und psychischer Belastung.
CVS eignet sich eher für die Untersuchung von genetischen Erkrankungen, während die Amniozentese eher für Paare mit einem Risiko für Chromosomenerkrankungen oder für die Diagnose fetaler Infektionen geeignet ist.
Erwartungsgemäß ist das Abtreibungsrisiko im Zusammenhang mit CVS (1%) sehr ähnlich wie bei der Amniozentese (0,5-1%), positives Trimester (Duo-Test, Nackenfalte), fortgeschrittenes mütterliches Alter und günstige Plazentaposition.
Es sei daran erinnert, dass CVS im Gegensatz zur Amniozentese keine Informationen über das Risiko von Neuralrohr- und Bauchwandverschlussdefekten liefert (weil es die Dosierung von Alpha-Fetoprotein nicht zulässt). Es ist daher wichtig, dem Patienten zu empfehlen, in der 20. bis 22. Woche eine Ultraschalluntersuchung zur Untersuchung der fetalen Anatomie durchzuführen, unter besonderer Berücksichtigung der Morphologie der Wirbelsäule und des Abdomens.
Wenn das CVS fetale Anomalien aufweist, was ist die Frist für den Schwangerschaftsabbruch?
Nach dem Gesetz, das den freiwilligen Schwangerschaftsabbruch regelt (Gesetz 194/78), der Antrag auf Unterbrechung für die Schwangere, bei der nach den ersten 90 Tagen, auf jeden Fall aber vor der 22. Schwangerschaftswoche, eine schwere fetale Anomalie diagnostiziert wird , unterliegt der ärztlichen Beurteilung des Zustands einer ernsthaften Bedrohung der psychischen Gesundheit der schwangeren Frau durch die Fortsetzung der Schwangerschaft.
