Definition
Der Begriff "Thalassämie" bezieht sich auf eine schwere genetische Erkrankung, bei der der Körper eine abnorme Form von Hämoglobin synthetisiert, die für die fortschreitende Zerstörung der roten Blutkörperchen verantwortlich ist Haupt) kann für den Fötus tödlich sein (der Tod droht vor der Geburt oder kurz danach), während die Form unerheblich neigt dazu, Symptome langsamer zu zeigen (nach 2 Jahren nach der Geburt).
Ursachen
Thalassämie ist das Ergebnis einer "genetischen Anomalie: Hämoglobin besteht aus zwei Proteinen, Alpha-Globulin und Beta-Globulin, die aus 4 bzw. 2 globulären Untereinheiten bestehen. Jede globuläre Untereinheit wird von einem Gen kodiert, daher die Mutation eines oder mehrerer Gene verursacht den Schaden, also die Synthese eines "defekten Hämoglobins".
Symptome
Die Variante Haupt von Thalassämie verursacht sofortige Schäden und führt zum Tod des Fötus vor der Geburt oder unmittelbar danach. Form unerheblich sie zeichnet sich dagegen durch eine sehr ausgeprägte Form der Anämie aus, begleitet von Müdigkeit, Stimmungsschwankungen (Reizbarkeit), Wachstumsstörungen, Deformierung der Gesichtsknochen, Gelbsucht, Kurzatmigkeit und dunklem Urin.
- Komplikationen: erhöhtes Risiko für Knochenbrüche und Infektionen, Knochendeformitäten, Hämochromatose, Brüchigkeit der Knochenmasse, Splenomegalie
Die Informationen zu Thalassämie - Arzneimittel zur Behandlung von Thalassämie sollen nicht die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patient ersetzen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt und/oder Spezialisten, bevor Sie Thalassämie – Arzneimittel zur Behandlung von Thalassämie einnehmen.
Medikamente
Derzeit gibt es kein wirksames alternatives Medikament oder keine wirksame Behandlung zur Behandlung von Thalassämie, da es sich um eine genetisch übertragbare Krankheit handelt; In jedem Fall konzentrieren sich die Forscher darauf, die Lebensqualität von Patienten mit Thalassämie zu verbessern, und suchen nach einem Mittel, um die Symptome so weit wie möglich zu lindern und das unaufhaltsame Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
Hervorzuheben ist jedoch, dass einige betroffene Patienten nicht über Symptome klagen: Bei Personen mit völlig gesunden und gesunden Trägern wird nur eine Genmutation beobachtet, die oft nicht ausreicht, um eine genaue Thalassämie-Symptomatik auszulösen. Diese Patienten müssen sich jedoch regelmäßigen medizinischen Kontrollen unterziehen, um rechtzeitig eingreifen zu können, wenn die Krankheit im Laufe der Jahre zu Störungen führt; trotz der Tatsache, dass bei Patienten mit Thalassämie minor, Bluttransfusionen können bei bestimmten Gelegenheiten nützlich sein, z. B. bei der Geburt und bei Operationen.
Denken Sie jedoch daran, dass ein gesunder Träger die Krankheit auf die Nachkommen übertragen kann.
Für die mittleren oder schweren Formen der Thalassämie, also solche, bei denen die genetische Mutation mehr Gene umfasst, müssen andere Diskurse geführt werden; Bluttransfusionen sind der unmittelbarste therapeutische Ansatz, um die Symptome der Thalassämie, wenn auch vorübergehend, aufzuheben. Trotzdem ist dieses Mittel nicht ohne Nebenwirkungen: Häufige Bluttransfusionen können den Patienten zu einer Ansammlung von Eisen im Blut bis hin zur Hämochromatose prädisponieren, die eine sofortige therapeutische Intervention erfordert, die darauf abzielt, die Einlagerung des Eisens zu beseitigen.
Wenn Thalassämie für schwere Körperfunktionsstörungen verantwortlich ist, erweist sich die Knochenmarktransplantation als effektivste alternative Behandlungsstrategie.
Im Folgenden sind die bei der Therapie gegen Thalassämie am häufigsten verwendeten Arzneimittelklassen und einige Beispiele pharmakologischer Spezialitäten aufgeführt; Je nach Schwere der Erkrankung, dem Gesundheitszustand des Patienten und seinem Ansprechen auf die Behandlung ist es Sache des Arztes, den für den Patienten am besten geeigneten Wirkstoff und die am besten geeignete Dosierung auszuwählen:
ES GIBT KEIN ARZNEIMITTEL ZUR BEHANDLUNG DER THALASÄMIE: Die nachfolgend aufgeführten Heilmittel und Therapiestrategien zielen darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
Arzneimittel zur Behandlung von Hämochromatose: Die Ansammlung von Eisen im Blut ist eine der unmittelbarsten Folgen der häufigen Bluttransfusionen, die ein Thalassiker benötigt. Um mit der Hämochromatose fertig zu werden, schlägt der Arzt im Allgemeinen eine Therapie mit Chelatbildnern vor, die daher das im Blut angesammelte Eisen sequestrieren und durch Urinieren eliminieren können Markt.
- Desferrioxamin (z. B. Desferal): Medikament der Wahl zur Behandlung der Eisenakkumulation bei Thalassämie
- Deferasirox (zB Exjade): Medikament in Italien nicht erhältlich
- Deferipron (z. B. Ferriprox): einzunehmen bei Allergie/Intoleranz gegenüber Desferrioxamin
Zur Dosierung: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung von Hämochromatose
Es wird empfohlen, die Chelat-Therapie mit einer Vitamin-C-Supplementierung zu kombinieren (z. B. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): Die Ansammlung von Eisen im Blut führt tatsächlich zu einem Ascorbinsäure-Defizit Säure , da der Mineralstoff dazu neigt, Vitamin C zu oxidieren. Demnach scheint die Supplementierung von Vitamin C bei Patienten mit Hämochromatose im Zusammenhang mit Thalassämie unerlässlich zu sein, um die Ausscheidung von angesammeltem Eisen zu erhöhen und zu begünstigen.
Die Ascorbinsäure-Therapie sollte einen Monat nach Beginn der Chelat-Therapie beginnen.
Dosierung: für Kinder unter 10 Jahren mit Thalassämie und Hämochromatose. Nehmen Sie 50 mg des Medikaments pro Tag ein. Bei thalassämischen Erwachsenen verdoppeln Sie die Tagesdosis des Arzneimittels.
Medikamente zur Behandlung von Splenomegalie: Die Milzvergrößerung ist ein Symptom, das viele Patienten mit Thalassämie vereint.Unter den anerkanntesten Lösungen zur Lösung dieses Problems sticht die Entfernung der Milz (Splenektomie), die immer mit einer Impfung verbunden ist, vor und nachher hervor . der Eingriff.
Weitere Informationen: Lesen Sie den Artikel über Medikamente zur Behandlung von Splenomegalie
Innovative Medikamente und Hoffnungen auf ein Heilmittel zur Behandlung von Thalassämie
Die Wissenschaft mobilisiert mit riesigen Schritten in Richtung einer Heilung (oder eines Therapieversuchs) für Thalassämie. Manche Forscher wagen es, von einer „pharmakologischen Induktion des Gamma-Gens“ zu sprechen, die in der Stimulation von „HbF (fetalem Hämoglobin) mit einem Zytostatika (5-Azaticidin, z entpuppt sich aufgrund der hohen krebserzeugenden Wirkung des Stoffes als Niederlage.
Um dieses wirksame Medikament zu ersetzen, wurde die Hypothese aufgestellt, dass ein "anderes Molekül", Hydroxyharnstoff, eine geringere Toxizität als das vorherige hat: Wenn es am Menschen getestet wird, scheint dieses Medikament in der Lage zu sein, die Häufigkeit von Thalassämie-Krisen, wenn auch nur mäßig, zu reduzieren.
