Was ist die Harlekin-Ichthyose?
„Harlekin-Ichthyose – auch bekannt als „Diffuse fetale Keratose“ oder „Harlekin-Fetus“ – ist eine sehr seltene Genodermatose, die den Körper der Betroffenen in groteske und monströse Formen verwandelt große Zahl von Menschen, die immer mehr von den pathologischen Befunden der Krankheit fasziniert sind.
Vorfall
Die Harlekin-Ichthyose ist eine so seltene Pathologie, dass sie nicht immer in die Liste der Ichthyose aufgenommen wird: Statistiken zeigen, dass diese angeborene ichthyotische Form eines von einer Million Neugeborenen betrifft. Angesichts des Fehlens bestimmter epidemiologischer Daten wird jedoch geschätzt, dass sich die Pathologie hypothetisch bei einer von 500.000 Personen manifestieren könnte.
Leider hat die Harlekin-Ichthyose so schwerwiegende Folgen für den Organismus, dass sie in den meisten Fällen den Tod des Neugeborenen innerhalb weniger Tage nach der Geburt verursacht.
Ursachen
Die Harlekin-Ichthyose ist eine autosomal-rezessiv übertragene Erbkrankheit: Die Symptome treten von Geburt an auf, daher kann sich die Pathologie im Laufe des Lebens nicht manifestieren.
Kürzlich wurde entdeckt, dass die Krankheit durch eine Veränderung des ABCA12-Gens verursacht wird, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 2 befindet Ichthyose.
Forscher der Universität Hokkaido, Japan, haben festgestellt, dass Mutationen auf der Ebene des ABCA12-Gens mit einer Verkürzung oder einem Verlust (Deletion) eines Teils des kodierten Proteins zusammenhängen: Um besser zu verstehen, analysieren die Forscher das Gen, das an der ichthyotischen Manifestation beteiligt ist , stellten sie fest, dass in vielen Fällen der Harlekin-Ichthyose das mutierte Protein desselben Gens aufgefallen war und kamen daher zu dem Schluss, dass das ABCA12-Gen die auslösende Ursache ist Gen bei gesunden Probanden, um zu überprüfen, ob dieses Gen tatsächlich eine wichtige Rolle bei der Keratinisierung der Haut spielt.Ihre Hypothese wurde bewiesen, und somit ist erwiesen, dass die Mutation des ABCA12-Gens für die Harlekin-Ichthyose verantwortlich ist.
Diagnose
Die Entdeckung von Art und Ort der genetischen Mutation, die für die Harlekin-Ichthyose verantwortlich ist, hat der Forschung einen großen Schritt nach vorne in der präventiven Diagnose dieser sehr ernsten Hautkrankheit ermöglicht.
Tatsächlich haben die Vorteile, die sich aus der "Identifizierung des "schuldigen" Gens ergeben, die Diagnose der Krankheit vor der Geburt ermöglicht: Die Diagnose muss auf der DNA des Fötus gestellt werden, im Allgemeinen im zweiten Trimester der Schwangerschaft. Dies ist nicht der Fall ein Test, der bei allen schwangeren Frauen durchgeführt wird, aber Familien mit einem Risiko für Harlekin-Ichthyose sollten sich dem Test unterziehen.
Wurde die Untersuchung bis vor wenigen Jahren mittels Fetoskopie (invasive Untersuchung mit Biopsie der Haut des Fötus in einem fortgeschrittenen Stadium der Schwangerschaft) durchgeführt, so hat sich heute die Analyse der DNA der Zellen des Fötus bewährt eine bessere Technik zur Diagnose der präventiven Harlekin-Ichthyose sein, nicht nur weil sie nicht invasiv ist, sondern auch wegen ihres präziseren und rechtzeitigeren Ergebnisses (da sie innerhalb der zehnten Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann).
Anzeichen und Symptome
Kinder mit Harlekin-Ichthyose haben eine dicke Haut, die alle Bewegungen erschwert. Unmittelbar nach der Geburt "trocknet" die verdickte Haut, wodurch sich auf der Oberfläche des Neugeborenen die typischen schuppenförmigen quadratischen Plaques bilden (daher der Name "Arlecchino").
Diese so verdickte und mit trockenen Schuppen bedeckte Haut verliert ihre natürliche Elastizität und bildet eine Art Panzer auf dem Körper, der so steif ist, dass er nicht nur alle Bewegungen des ungeborenen Kindes verhindert, sondern auch seine Formen und Merkmale ernsthaft entstellt. Tatsächlich betrifft die Krankheit die gesamte Körperoberfläche, was bedeutet, dass auch die undenkbarsten Bereiche betroffen sind und sich in skurrile und unnatürliche Formen verwandeln: Augenlider und Lippen sind nach außen gedreht (aus medizinischer Sicht sind die Vorsprünge der Augenlider und Lippen werden Ektropium bzw. Eklabion genannt) sowie die Haut der Ohren.
Die Ursache für die Eversion der Haut liegt in ihrer übermäßigen Verdickung und der daraus resultierenden Starrheit.
Da die dehydrierten und starren Rautenplatten eine richtige Atmung verhindern, ist der Tod des Babys nach wenigen Tagen nach der Geburt sehr wahrscheinlich. Außerdem ist die Haut stärker bakteriellen Infektionen ausgesetzt, begünstigt durch Hautrisse. Dennoch kann das Baby, wenn es nicht richtig gefüttert wird, an einer schlechten Nährstoffaufnahme sterben.
Heilungen und Hoffnungen
Die moderne Wissenschaft setzt einen immer genaueren Forschungsplan um, um die Überlebenschancen der mit Harlekin-Ichthyose Geborenen zu erhöhen. Die systemische Gabe von Retinoiden bereits in der akuten Phase (die mit der Zeit unmittelbar nach der Geburt zusammenfällt) ermöglicht, obwohl die Krankheit nicht vollständig geheilt wird, die Symptome zu lindern.
Die unmittelbar nach der Geburt durchgeführte Intensivpflege hat es ermöglicht, das Überleben einiger Neugeborener zu sichern. In ihrer Kindheit zeigten diese Patienten ähnliche Hautsymptome wie bei den schwereren Formen der lamellaren Ichthyose in ihrer nicht-bullösen Variante (besser bekannt als "angeborene nicht-bullöse ichthyosiforme Erythrodermie"), die Haut dieser Personen scheint sich daher abzuschälen und rot, aber frei von Blasen.
Forschungsfortschritt
Die traditionelle Medizin schreitet sprunghaft voran, da ein Projekt zur Ermittlung diagnostischer Techniken läuft, um eine innovative Methode der assistierten Befruchtung zur Auswahl gesunder Embryonen zu schaffen.
Die Harlekin-Ichthyose birgt jedoch noch viele Unklarheiten, die die Wissenschaft nicht erklären kann.
Zusammenfassung
Um die Konzepte zu fixieren ...
