Das Down-Syndrom ist eine Reihe von phänotypischen Manifestationen, die mit dem teilweisen oder vollständigen Vorhandensein eines überzähligen Chromosoms 21 zusammenhängen. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom auch als "Trisomie 21" bezeichnet.
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Klassifikation und Herkunftsursachen Risikofaktoren und Inzidenz Ursachen und Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen Klinischer Phänotyp (Anzeichen und Symptome) Symptome Down-Syndrom Screening-Test in der Schwangerschaft PAPP-A-Duo-Test Kombinierter Test in der Schwangerschaft Drei Tests in der Schwangerschaft Nackentransparenz Care und Down-Syndrom Diätbehandlung Down-Syndrom, zwischen Mythen und WahrheitenKlassifizierung und Ursprungsursachen
Das genetische Erbe des Menschen basiert auf 46 Chromosomen, die paarweise organisiert sind.In diesen DNA-Clustern sind die Gene enthalten, die die verschiedenen Eigenschaften des Organismus regulieren phänotypische Merkmale (Augenfarbe, Hautfarbe usw.) Wie bereits erwähnt, gibt es beim Menschen 23 Chromosomenpaare, von denen 22 aus homologen Chromosomen bestehen, während das letzte Paar - das der Geschlechtschromosomen - aus verschiedenen besteht Chromosomen.
Zusammenfassend enthalten alle * Zellen des menschlichen Organismus 46 Chromosomen, die in 23 Paare unterteilt sind, von denen 22 homologe (Autosomen) und ein heterologes Chromosomenpaar (Heterosomen) sind.
* Die eben formulierte Regel, nur die Keimzellen entweichen, das sind die Spermien beim Mann und die Eizellen bei der Frau Diese Zellen, bestehend aus 23 Chromosomen, vereinigen sich bei der Befruchtung, also bei der Geburt jedes unserer Chromosomenpaare es besteht aus einem von der Mutter geerbten Chromosom und einem vom Vater geerbten Chromosom.
Beim Down-Syndrom fehlt die eben aufgeführte chromosomale Organisation; tatsächlich finden wir in jeder Zelle des Organismus ein zusätzliches Chromosom (wir gehen von 46 auf 47 Chromosomen).
In Bezug auf die Eigenschaften des überzähligen Chromosoms, das das Genom von Menschen mit Down-Syndrom charakterisiert, können wir drei verschiedene Formen der Trisomie unterscheiden.
Wie oben erläutert, wird das Down-Syndrom auch als "Trisomie 21" bezeichnet, da in allen Formen das Chromosom Nr. 21 dreimal vorhanden ist. Der bekannteste Name "Down Syndrome" leitet sich vom Namen des englischen Arztes J. Down ab, der es 1866 erstmals beschrieb und den Begriff Mongoloidismus wegen der Gesichtszüge der Patienten verwendete, die genau an diese erinnerten der asiatischen Bevölkerung mongolischer Abstammung.
Risikofaktoren und Inzidenz
Wie die meisten Menschen wissen, steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis und wird nach 35 Jahren konstant. In 90-95% der Fälle ist es tatsächlich die Mutter, die im Gametenobjekt der Empfängnis (Eizelle) zwei Chromosomen 21 statt einer einzigen Kopie derselben besitzt. All dies aufgrund einer fehlenden Disjunktion derselben während der Meiose; dieses Ereignis tritt sporadisch auf, also auf unvorhersehbare Weise. Folglich kann die Mutter eines Kindes mit Down-Syndrom in der Folgeschwangerschaft ein vollkommen gesundes Kind zur Welt bringen, aber leider ist auch das Gegenteil möglich, insbesondere im ersten Fall das Risiko, ein weiteres betroffenes Kind zur Welt zu bringen. beim Down-Syndrom liegt sie bei etwa einem Prozent, während sie im zweiten Fall mit dem Alter der Mutter einhergeht.
Die Ursachen für das Fehlen der Chromosomendisjunktion sind noch nicht bekannt, so dass, wie wir uns erinnern konnten, der einzige wichtige Risikofaktor ein mütterliches Alter über 35 Jahren ist. Tatsächlich liegt das Risiko in diesem Alter bei 0,25 %, während die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, mit 45 auf 2,8 % ansteigt.
Die Vererbung des Down-Syndroms wird nur bei Translokations-Trisomie 21 akzeptiert (4-5% der Fälle, davon etwa die Hälfte vererbt).
Derzeit wird die Prävalenz der Erkrankung bei Neugeborenen auf etwa einen Fall pro 750 Lebendgeburten geschätzt. Die Inzidenz des Down-Syndroms wäre noch viel höher, wenn nicht die meisten Trisomie-Schwangerschaften für Chromosom 21 gegen eine spontane Unterbrechung, in der Regel im ersten Trimester, verlaufen würden 25% der gesamten trisomischen Konzeptionen für Chromosom 21.
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