Brachydaktylie kann ein erblicher anatomischer Defekt sein, der nicht mit bestimmten Krankheitszuständen verbunden ist oder die Folge bestimmter genetischer Syndrome ist. Im ersten Fall (mit Ausnahme der schwerwiegendsten Umstände) fehlt es an einer echten Symptomatologie; im zweiten Fall ist es jedoch fast immer für verschiedene Probleme verantwortlich (zB: Schmerzen, Schwierigkeiten beim Gebrauch der Hände, Schwierigkeiten beim Gehen usw.).
Die durch körperliche Untersuchung diagnostizierte Brachydaktylie ist nur dann behandlungsbedürftig, wenn sie Symptome verursacht und die Lebensqualität ihrer Trägerin ernsthaft beeinträchtigt.
Mit anderen Worten, Ärzte sprechen von Brachydaktylie, wenn die Finger und / oder Zehen einer Person kürzer sind, als sie eigentlich sein sollten.
Es ist wichtig darauf hinzuweisen, dass die Kürze der Finger, die die Brachydaktylie auszeichnet, sich auf die Länge der oberen oder unteren Gliedmaßen und allgemein auf die Körpergröße bezieht (das bedeutet zum Beispiel, dass kurze Finger bei einem kleinen Kind ist normal). .
Ursprung des Namens
Das Wort „Brachydaktylie“ leitet sich von der „Vereinigung der griechischen Begriffe“ ab.brakus' ('βραχύς ")Und "daxtylos' ('δάκτυλος "), die jeweils "kurz" und "finger" bedeuten.
Daher ist die wörtliche Bedeutung von "Brachydaktylie" "kurzer Finger".
Nachdem dieser sehr wichtige Aspekt geklärt ist, kann Brachydaktylie nach den neuesten Studien sein:
- Eine isolierte erbliche Fehlbildung (isolierte oder nicht-syndromale Brachydaktylie);
- Das Ergebnis besonderer Umstände während der Schwangerschaft;
- Eines der möglichen klinischen Anzeichen eines genetischen Syndroms (syndromale Brachydaktylie).
Wenn die an der Brachydaktylie beteiligten Gene für die korrekte Entwicklung der Finger und Zehen verwendet werden, bedeutet dies, dass alle Mutationen, die sie betreffen, den ordnungsgemäßen Ablauf des oben genannten Entwicklungsmechanismus beeinflussen.
Isolierte oder nicht-syndromale Brachydaktylie
Isolierte (oder nicht-syndromale) Brachydaktylie ist die häufigste Form der Brachydaktylie; die Begriffe "isoliert" und "nicht-syndrom" geben an, dass es nicht mit einer Krankheit verbunden ist oder kein Anzeichen für einen bestimmten Krankheitszustand ist.
Die isolierte Brachydaktylie hat, wie schon gesagt, einen erblichen Charakter; dies bedeutet, dass es sich um eine elterlich (dh elterlich) übertragene Bedingung handelt.
Aufgrund der neuesten genetischen Untersuchungen zur elterlichen Vererbung der Brachydaktylie scheint diese alle Merkmale von Erkrankungen mit autosomal-dominanter Vererbung zu besitzen.
Eine isolierte Brachydaktylie ist, abgesehen von seltenen Fällen, aus klinischer Sicht von geringer Relevanz, da sie kein Hindernis für den Gebrauch der Hände oder Füße darstellt.
Die isolierte Brachydaktylie kann als eine Art Familienerkrankung angesehen werden, da es sich um eine Fehlbildung handelt, die innerhalb derselben Familie wiederkehrt.
Um es kurz zu verstehen...
- Jedes menschliche Gen liegt in zwei Kopien vor, die als Allele bezeichnet werden, eines mütterlichen Ursprungs und eines väterlichen Ursprungs.
- Eine Erbkrankheit oder Erbkrankheit wird autosomal-dominant vererbt, wenn eine einzige Kopie des Gens, das sie verursacht, zur Mutation ausreicht.
Brachydaktylie im Zusammenhang mit Problemen während der Schwangerschaft
Laut einigen medizinischen Studien ist die Brachydaktylie bei einigen Personen auf folgende Ursachen zurückzuführen:
- Die Einnahme bestimmter Medikamente durch die Mutter während der Schwangerschaft;
- Eine "Veränderung des Blutflusses zu den Fingern und Zehen während der Embryonalentwicklung.
Obwohl nicht in der Natur vererbt, kann diese Form der Brachydaktylie dennoch unter den Begriff "isolierte oder nicht-syndromale Brachydaktylie" fallen, da sie wie diese nicht Teil einer Krankheit ist, die andere Symptome und Anzeichen umfasst.
Syndromische Brachydaktylie
Wie erwartet wird Brachydaktylie als syndromal bezeichnet, wenn sie zum symptomatischen Bild eines bestimmten genetischen Syndroms gehört
Die für Brachydaktylie verantwortlichen genetischen Syndrome umfassen: Down-Syndrom, Osebold-Remondini-Syndrom, Ballard-Syndrom und Dysostose mit Brachydaktylie.
Häufig verursachen genetische Syndrome, die neben den verschiedenen Symptomen und Anzeichen auch eine Brachydaktylie verursachen, andere körperliche Fehlbildungen.
- das heißt, es fehlen Symptome - und diejenigen, die es tragen, sind bei bester Gesundheit und in der Lage, jede Aktivität auszuüben.Die einzigen Umstände, unter denen die nicht-syndromalen Formen der Brachydaktylie Störungen verursachen, sind die schwersten, dh solche, die durch extrem kurze Finger gekennzeichnet sind, die mit bestimmten Aktivitäten nicht vereinbar sind.
Symptome in schweren nicht-syndromalen Fällen und syndromalen Fällen
In den Händen können schwere nicht-syndromale Brachydaktylie und syndromale Brachydaktylie Symptome verursachen wie:
- Schmerzen in den Händen;
- Schwierigkeiten beim Greifen von Gegenständen mit den Händen;
- Schwierigkeiten beim Anhaften an Oberflächen mit den Händen;
- Schwierigkeiten bei einfachen manuellen Tätigkeiten wie Geschirrspülen, Autofahren usw.
Auf der anderen Seite können die gleichen Bedingungen mit Sitz in den Füßen verursachen:
- Fußschmerzen e
- Schwierigkeiten beim richtigen Gehen, Laufen, Springen usw.
Im Wesentlichen kann daher eine symptomatische Brachydaktylie die Funktionsfähigkeit der Hände oder Füße beeinträchtigen und die Lebensqualität des Trägers teilweise erheblich beeinträchtigen.
Es ist wichtig, die Leser daran zu erinnern, dass bei syndromaler Brachydaktylie zusätzlich zu den oben genannten Symptomen alle Symptome und Anzeichen vorhanden sind, die mit dem zugrunde liegenden genetischen Syndrom verbunden sind.
Arten von Brachydaktylie
Brachydaktylie kann aus der "generalisierten Verkürzung einer bestimmten Kategorie von Phalangen oder aus der" Verkürzung nur bestimmter Phalangen in bestimmten spezifischen Fingern resultieren; darüber hinaus kann es auch auf eine "ungewöhnliche Kürze der Mittelhand- oder Mittelfußknochen" zurückzuführen sein.
Angesichts der enormen Vielfalt der potentiell beteiligten Finger/Knochen haben die Experten lediglich zur Vereinfachung eine typologische Klassifikation der Brachydaktylie erstellt, nach der es 5 Varianten der letzteren gibt, die mit den ersten 5 Großbuchstaben des " Alphabet (daher A, B, C, D und E).
TIPPE A
Brachydaktylie Typ A ist eine Brachydaktylie, die die mittleren Phalangen (oder zweiten Phalangen) der Hände und Füße betrifft.
Typ A Brachydaktylie kann beinhalten:
- Alle Finger. In diesem Fall spricht man von einer Brachydaktylie vom Typ A1;
- Nur der zweite und der fünfte Finger (in der Hand sind das jeweils Zeige- und kleiner Finger). Unter diesen Umständen wird sie eher Brachydaktylie Typ A2 genannt;
- Nur der fünfte Finger. An dieser Stelle wird eher von einer Brachydaktylie vom Typ A3 gesprochen.
TYP B
Brachydaktylie Typ B ist eine Brachydaktylie, die die distalen Phalangen (dh den letzten Teil jedes Fingers) der Hände und Füße betrifft.
Brachydaktylie B betrifft im Allgemeinen alle Finger und beinhaltet das Fehlen des Nagels.
TYP C
Brachydaktylie Typ C ist eine Brachydaktylie, die die Zwischenphalangen des zweiten, dritten und fünften Fingers der Hände und Füße betrifft.
Daraus geht hervor, dass diejenigen mit Typ-C-Brachydaktylie einen vierten Finger von normaler Länge haben.
TYP D
Brachydaktylie Typ D ist eine Brachydaktylie, die nur die distalen Phalangen der ersten Finger betrifft (in den Händen entsprechen sie den Daumen).
TYP E
Brachydaktylie Typ E ist eine Brachydaktylie, die durch die Verkürzung der Mittelhandknochen der Hände oder der Mittelfußknochen der Füße gekennzeichnet ist.
Menschen mit Brachydaktylie Typ E haben sehr kleine Hände oder Füße.
Wann ist eine Brachydaktylie sichtbar?
Bei Menschen mit erblicher Veranlagung zur Brachydaktylie ist diese ab den ersten Lebensjahren nachweisbar.
Wachstum und Entwicklung betonen jedoch nur die Kürze der Finger im Vergleich zu den übrigen Gliedmaßen und dem Körper im Allgemeinen.
Wann einen Arzt aufsuchen?
Brachydaktylie ist ein Problem, auf das der Arzt aufmerksam gemacht werden sollte, wenn es beim Träger für Schmerzen verantwortlich ist oder die Ausübung der täglichen manuellen Aktivitäten verhindert.
Wichtig
Besteht kein Grund zu der Annahme, dass es sich bei der bei einem Neugeborenen beobachteten Brachydaktylie um eine isolierte erbliche Fehlbildung handelt, ist es ratsam, die betroffene Person sofort einem Gentest zu unterziehen, um festzustellen, ob eine DNA-Veränderung vorliegt, die auf ein bekanntes genetisches Syndrom.
Ästhetische Komplikationen
Für manche kann Brachydaktylie ein kaum akzeptabler Schönheitsfehler sein.
, gefolgt vom Vergleich zwischen der Länge der Finger und den Maßen relativ zu den anderen Körperteilen.
