Definition
Das Turner-Syndrom beschreibt eine komplexe genetische Erkrankung, deren einziges Ziel das weibliche Geschlecht ist: Das Erbgut der betroffenen Frau weist nicht die normale Paarung der beiden X-Chromosomen auf auch "Monosomie X".
Ursachen
Bei Frauen mit Turner-Syndrom fehlt den Zellen – ganz oder teilweise – ein X-Chromosom.
Zum Verständnis: Gesunde Frauen erben ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein X-Chromosom von ihrem Vater; Somit besteht jede Zelle des menschlichen Körpers aus zwei XX-Chromosomen. Umgekehrt haben Frauen mit Turner-Syndrom nur ein funktionierendes X-Chromosom pro Zelle.
Symptome
Das Turner-Syndrom verändert die normale Entwicklung der Person sowohl vor als auch nach der Geburt: Bei den meisten betroffenen Frauen werden besondere und gemeinsame Merkmale wie Kleinwuchs, Lerndefizite und Eierstockversagen beobachtet. Die anderen Symptome, die den meisten Frauen mit Turner-Syndrom gemeinsam sind, sind: Amenorrhoe, breiter Hals, Schmerzen beim Geschlechtsverkehr, Schwellungen der Hände und Füße, fehlender Schamhaarwuchs, trockene Augen, vaginale Trockenheit, kleine Brüste oder flache Brust.
- Komplikationen: Diabetes, Hörstörungen, Bluthochdruck, Osteoporose, verkürzte Lebensdauer
Informationen zum Turner-Syndrom – Medikamente zur Behandlung des Turner-Syndroms sollen nicht die direkte Beziehung zwischen medizinischem Fachpersonal und Patient ersetzen. Konsultieren Sie immer Ihren Arzt und/oder Spezialisten, bevor Sie das Turner-Syndrom einnehmen – Medikamente zur Behandlung des Turner-Syndroms.
Medikamente
Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom brauchen spezifische Medikamente und regelmäßige Kontrollen, um die Lebensqualität zu verbessern: Nur durch gezielte Medikamente und regelmäßige Routinetests können betroffene Frauen eine gewisse Unabhängigkeit genießen.
Die Verabreichung von mit Wachstumshormon formulierten Arzneimitteln kann die Entwicklung des Mädchens mit Turner-Syndrom während der Adoleszenz begünstigen; sogar eine Hormonersatztherapie - die im Alter von 12-13 Jahren des Mädchens begonnen werden sollte - kann sicherlich die körperliche Präsenz der Patientin verbessern, indem sie das Wachstum der Brust, der Schamhaare und aller anderen sexuellen Merkmale begünstigt, die die Entwicklung von Eine Hormonersatztherapie (mit Östrogen und Progesteron) sollte lebenslang bis zum Erreichen des indikativen Alters der Menopause durchgeführt werden.
Neben medikamentösen Behandlungen stehen weitere parallele Therapien zur Verfügung:
- Sexualerziehung: Es wird geschätzt, dass einige Frauen mit Turner-Syndrom auf natürliche Weise ein (gesundes) Kind zeugen können. In diesem Zusammenhang sind Informationen über Verhütungspraktiken wichtig
- Psychologische Therapien: Viele Frauen mit Turner-Syndrom, die sich ihrer Störung bewusst sind, neigen zu einem geringen Selbstwertgefühl und leiden an Depressionen. Die Verabreichung von Medikamenten zur Behandlung von Angstzuständen und zur Behandlung von Depressionen kann manchmal eine wertvolle Hilfe zur Verbesserung der Lebensqualität und der zwischenmenschlichen Beziehungen sein.
- Assistierte Befruchtung: Einige Frauen mit Turner-Syndrom können keine Kinder bekommen, außer mit Hilfe einer assistierten Befruchtung
- Physiotherapie und elastische Strümpfe: Es wird beobachtet, dass ein Großteil der Patienten mit Turner-Syndrom über Schwellungen in den Knöcheln und Beinen klagt. In einem solchen Fall wird die Verwendung von elastischen Strümpfen zur Behandlung des Lymphödems empfohlen
Im Folgenden sind die bei der Therapie des Turner-Syndroms am häufigsten verwendeten Medikamentenklassen und einige Beispiele pharmakologischer Spezialitäten aufgeführt; Je nach Schwere der Erkrankung, dem Gesundheitszustand des Patienten und seinem Ansprechen auf die Behandlung ist es Sache des Arztes, den für den Patienten am besten geeigneten Wirkstoff und die am besten geeignete Dosierung auszuwählen:
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): Das Medikament wird mit Wachstumshormon formuliert: Die genaue Dosierung muss vom Arzt je nach Körpergewicht und Schwere des Syndroms angepasst werden Somatropin wird einmal täglich (vorzugsweise abends) subkutan verabreicht : Es ist ratsam, den Injektionspunkt häufig zu wechseln, um eine Lipoatrophie zu vermeiden. Es scheint, dass die regelmäßige Einnahme des Arzneimittels das Wachstum des Weibchens bis zu 10 cm begünstigen kann.Die Behandlung sollte bei Mädchen, bei denen die Diagnose des Turner-Syndroms bestätigt wurde, ungefähr im Alter von etwa 12 bis 24 Monaten begonnen werden. Das Medikament wird oft in Verbindung mit anabolen Steroiden verwendet.
- Oxandrolone (zB Anavar): Das Medikament - auch in der Therapie zur Behandlung der alkoholischen Hepatitis eingesetzt - gehört zur pharmakologischen Klasse der Androgene und anabole Steroide.Östrogene sind sehr wichtig, um die Knochenintegrität bei Patienten mit Turner-Syndrom zu gewährleisten. Frauen mit Turner-Syndrom, die keine spontane Pubertät hatten oder nicht mit Östrogen-Medikamenten behandelt wurden, stellen ein sehr hohes Risiko dar, an Osteoporose zu erkranken. Dosierung von 0,125 mg / kg pro Tag; dann weiter mit 0,0625 mg/kg pro Tag. Es wird angenommen, dass die Verbindung von Oxandrolon mit Wachstumshormon (GH) ein schnelleres Wachstum fördert, das auf etwa 7-10 cm pro Jahr geschätzt wird: medizinische Statistiken zeigen, dass Monotherapie mit GH begünstigt es ein um 2-4 cm geringeres Wachstum als die kombinierte Therapie mit Oxandrolon.Darüber hinaus ist zu beachten, dass die Einnahme von Medikamenten wie Oxandrolon auch die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei Frauen mit Turner-Syndrom begünstigt.