Allgemeinheit
Die polyzystische Niere ist eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der normales Nierengewebe durch zahlreiche Zysten ersetzt wird. Es gibt zwei verschiedene Formen: eine betrifft Erwachsene, die andere Säuglinge.
Bei Patienten mit polyzystischer Niere beeinträchtigt eine Nierenschädigung die normale Funktion dieser Organe.
Ebenso die polyzystische Niere
Die polyzystische Niere ist eine Erbkrankheit, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in beiden Nieren gekennzeichnet ist.
Die Bildung von Zysten beeinträchtigt die Nierenfunktion und führt zu einem pathologischen Zustand, der als Nierenversagen bezeichnet wird. Der medizinische Begriff "Nierenversagen" bezeichnet Defekte von:
- Glomeruläre Filtration.
- Urinkonzentration.
- Urinausscheidung.
Pathologische Anatomie
Zysten sind mit Nierenepithel ausgekleidete und flüssigkeitshaltige Säcke. Im Falle einer polyzystischen Niere erhöht ihr Vorhandensein das Gewicht und die Größe des Organs (sogar das Drei- oder Vierfache gegenüber der normalen Größe) Der Arzt kann diese anatomischen Veränderungen durch Abtasten der den Nieren entsprechenden Bereiche feststellen.
Die Größe der Zysten ist variabel: Sie können einige Dutzend Millimeter oder sogar 4-5 Zentimeter messen. Sie dringen in die Bereiche ein, die vom Glomerulus und den proximalen und distalen Tubuli eingenommen werden. Dies erklärt, warum sie sich mit Flüssigkeit, insbesondere Vorurin, füllen, die Folgendes enthält:
- Harnstoff.
- Natrium.
- Chlor.
- Kalium.
- Phosphate.
- Kreatinin.
- Glucose.
Die Zysten treten auf beiden Nieren auf und können mehrere Dutzend, sogar hundert sein.
Einstufung
Die polyzystische Niere ist eine genetisch bedingte Erkrankung. Je nach beteiligtem Gen werden zwei Formen unterschieden:
- Autosomal-dominante polyzystische Niere. Das englische Akronym ADPKD ist von Geburt an vorhanden, manifestiert sich jedoch mit Symptomen im Erwachsenenalter, beginnend mit 30-40 Jahren.
- Autosomal-rezessive polyzystische Niere. Das englische Akronym ist ARPKD. Sie tritt in den ersten Lebensmonaten auf. Oft stirbt das Baby nach der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensjahres. Das Baby entwickelt die ersten Nierenzysten bereits in der mütterlichen Gebärmutter.
Epidemiologie
Ursachen
Eine genetische Mutation verursacht eine polyzystische Niere.
Die dominante Form, ADPKD, kann durch zwei verschiedene Gene verursacht werden: PKD 1 und PKD 2. PKD 1 befindet sich auf Chromosom 16, während PKD 2 auf Chromosom 4 liegt. Trotzdem verursachen sie die gleiche Pathologie mit den gleichen Symptomen.
Die rezessive Form, ARPKD, wird durch ein einziges Gen verursacht: PKHD 1. PKHD 1 befindet sich auf Chromosom 6.
Pathogenese
Der Mechanismus ist sehr komplex und involviert viele Akteure.
Die Gene PKD 1, PKD 2 und PKHD 1 kodieren für Proteine, die als Polycystine bezeichnet werden. Polycystine bilden einen Kanal für den Durchgang des Calciumions durch die Zellmembranen. Das Calcium-Ion ist ein wichtiger Signalbote für die Zelle. Mit anderen Worten, Kalzium löst, wenn es in eine Zelle eindringt, zahlreiche Zellveränderungen aus. Wenn die Polycystine mutiert sind, funktioniert der Kanal nicht richtig und das Kalzium-induzierte Signal wird verändert. All dies führt zur Bildung von Zysten.
Vererbung der polyzystischen Niere
Prämisse: Jedes menschliche DNA-Gen liegt in zwei Kopien vor. Eine Kopie kommt von der Mutter, eine Kopie vom Vater. Solche Kopien werden Allele genannt.
Bei allen autosomal-dominant vererbten Erkrankungen reicht es aus, wenn ein Allel mutiert ist, damit das Gen versagt. Das mutierte Allel hat nämlich mehr Macht als das gesunde (Dominanz) Für die Übertragung des Allels reicht nur ein Elternteil mit einem mutierten Allel.
Umgekehrt müssen bei allen autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen beide Allele mutiert sein, damit die Erkrankung auftritt. Das mutierte Allel hat tatsächlich eine geringere Kraft als das gesunde und sein Vorhandensein in einer einzigen Kopie hat keine Auswirkung (Rezessivität).Für die Übertragung dieser Krankheiten müssen beide Eltern Träger eines mutierten Allels sein (gesunde Träger).
Autosomal vererbte Krankheiten sind solche, bei denen Genmutationen in Nicht-Geschlechtschromosomen liegen. Wie bereits erwähnt, ist die polyzystische Niere eine autosomale Erbkrankheit, die in zwei Formen vorkommt, einer dominanten (später einsetzenden) und einer rezessiven (schwerer).
Symptome und Komplikationen
- Die dominante Form der ADPKD zeigt erst im Erwachsenenalter Symptome, die ersten Nierenprobleme treten meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf.
- Die rezessive ARPKD-Form tritt kurz nach der Geburt auf und hat einen schnellen und tödlichen Verlauf.
Die verschiedenen Phasen, früh und spät, der Krankheit sind durch folgende Symptome gekennzeichnet:
Die Schmerzen in den Bereichen, die den beiden Nieren entsprechen, sind auf ihre Vergrößerung zurückzuführen, die die umgebenden anatomischen Teile zusammendrückt.
Nierensteine treten bei einem von fünf Personen mit polyzystischer ADPKD-Niere auf. In einigen Fällen verursachen sie keine Schmerzen; in anderen blockieren sie den Harnleiter und verursachen akute Schmerzen (Nierenkolik).
Eine späte Diagnose und das Ausbleiben einer Heilung dieser Symptome kann das pathologische Bild des Patienten mit Nierenpolyzystose komplizieren. Die schwerwiegendsten Komplikationen sind:
- Chronisches Nierenversagen.
- Chronischer Bluthochdruck.
- Zysten in anderen Körperteilen.
- Valvulopathien.
- Gehirn-Aneurysma.
- Chronische Nierenschmerzen.
- Divertikelerkrankung des Dickdarms.
- Probleme in der Schwangerschaft.
Nierenversagen
Es ist die häufigste Komplikation bei Patienten mit polyzystischer Niere.
Bei einem Patienten mit Niereninsuffizienz sind die Hauptfunktionen der Nieren beeinträchtigt.
Nierenschäden können mehr oder weniger tiefgreifend sein. Der Bewertungstest der glomerulären Filtration ermöglicht es tatsächlich, das Stadium der Niereninsuffizienz zu beurteilen. Es wurden fünf Stadien unterschieden, von der leichtesten bis zur schwersten.
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Die letzte Stufe erfordert therapeutische Behandlungen wie Dialyse und Nierentransplantation.
Chronischer Bluthochdruck
Durch die Ausscheidung über den Urin regulieren die Nieren den Blutdruck, ihre Schädigung hingegen erhöht ihren Wert.Bluthochdruck ist keine Krankheit an sich, sondern trägt zu Herzerkrankungen und Schlaganfällen bei.
Zysten in anderen Körperteilen
Zysten entwickeln sich auch in anderen Organen wie der Leber. Sie verursachen keine Leberprobleme, aber sie verursachen Schmerzen. Leberzysten sind typisch für das Alter.
Andere Zysten können in der Bauchspeicheldrüse, der Samenblase und der Arachnoidalmembran auftreten.
Gehirn-Aneurysma
Der Begriff Aneurysma bezeichnet die Erweiterung eines Teils des Blutgefäßes. Eine von 10 Personen mit polyzystischer ADPKD-Niere entwickelt ein Aneurysma in einer "Zerebralarterie". Normalerweise verursacht dieser Zustand keine Beschwerden für den Patienten, aber das Risiko einer Ruptur des Aneurysmas sollte nicht unterschätzt werden. Tatsächlich führt die Ruptur des betroffenen Gefäßes zu einer Blutung mit Invasion der Bereiche um die Leckstelle (siehe eingehende Analyse zum Thema "Hirnblutung). Besondere Aufmerksamkeit sollte denjenigen gewidmet werden, die von ADPKD betroffen sind auch eine Familienanamnese von Aneurysmen. L" Aneurysma ist tatsächlich sehr oft erblich.
Valvulopathien
Ein Mitralklappenprolaps tritt bei einem von fünf Patienten mit ADPKD auf.
Chronischer Schmerz
Die polyzystische Niere kann bis zu hundert Zysten haben. Unter solchen Bedingungen ist die Niere auch 3 oder 4 mal größer als normal und drückt auf die umliegenden Bereiche. Dies führt zu chronischen Schmerzen.
Schwangerschaft
Schwangere Frauen mit ADKPD können eine Präeklampsie (Toxemia gravidarum) entwickeln. Dies ist eine entfernte Möglichkeit, aber immer noch überprüfbar.
Diagnose
Die Anamnese stellt ein gutes Untersuchungsinstrument dar. Tatsächlich kann die Kenntnis der Familienanamnese einer Person für eine frühzeitige Diagnose hilfreich sein, selbst wenn keine offensichtlichen Symptome vorliegen.
Die Palpation der beiden den Nieren entsprechenden Areale stellt einen weiteren zuverlässigen Test dar: Eine unebene Oberfläche beider Bereiche weist auf die Krankheit hin.
Für eine vollständige und sichere Diagnose können folgende Tests durchgeführt werden:
- Ultraschall der Nieren.
- CT-Scan.
- Kernspinresonanz.
- Urinanalyse.
- Bluttests.
Ultraschall
Es ist die "Wahlprüfung". Es ist nicht invasiv, zeigt die Vergrößerung der Nieren und das Vorhandensein von flüssigkeitshaltigen Zysten.
CT und Kernspinresonanz
Sie liefern weitere Details zum Zustand der Nieren. Ultraschall ist oft ausreichend, CT ist auch eine (leicht) invasive Untersuchung, da sie mit ionisierender Strahlung arbeitet.
Urinanalyse
Es ist ein wichtiger Test für die Nierenfunktion. Das Vorhandensein von Blut und Eiweiß im Urin ist typisch für die polyzystische Niere.
Bluttests
Sie sind nützlich, um die Konzentration von Erythropoietin (EPO) zu messen, das von den Nieren produziert wird. Nierenversagen aufgrund der polyzystischen Niere führt zu einem Rückgang der EPO-Produktion, der Patient leidet folglich an Anämie.
Therapie
Heute gibt es noch keine spezifischen Behandlungen, um die Bildung und das Wachstum von Zysten zu stoppen.
Darüber hinaus sind sich die Ärzte einig, dass eine Operation gefährlich ist: Sowohl die Nierentransplantation als auch die Zystenentleerung sind heikle, riskante und nicht immer entscheidende Operationen, die nur in Extremfällen zum Einsatz kommen.
Es gibt jedoch mehrere therapeutische Ansätze, um bestimmte Symptome zu lindern oder ihr unvermeidliches Fortschreiten zu verlangsamen.
- Hypertonie.
- Nierenversagen.
- Unterer Rücken und Bauchschmerzen.
- Harn- und Niereninfektionen.
- In anderen Organen verbreitete Zysten.
Behandlung von Bluthochdruck
Die Aufrechterhaltung des Blutdrucks innerhalb der normalen Werte ist unerlässlich, um die Gesundheit des Patienten und den Zustand der Nieren nicht zu verschlechtern. Tatsächlich ist Bluthochdruck ein Risikofaktor für viele andere Pathologien wie Schlaganfall und kardiovaskuläre Pathologien.
Die empfohlenen Medikamente sind:
- ACE-Hemmer.
- Angiotensin-Rezeptor-Blocker, ARB.
Außerdem wird eine natriumarme Ernährung empfohlen.
Stattdessen sollten Diuretika vermieden werden. Tatsächlich erhöht ihre Aufnahme die Menge an Vorurin, die durch den Glomerulus und die Nierentubuli strömt. Dieses Preurin scheint sich bei Patienten mit polyzystischer Niere in den Zysten anzusammeln, anstatt ausgeschieden zu werden. Daher würden die Zysten noch mehr zunehmen.
Behandlung der Niereninsuffizienz
Niereninsuffizienz ist, wie wir gesehen haben, gleichbedeutend mit mehr oder weniger tiefgreifenden Nierenschäden und ist wie Bluthochdruck ein fruchtbarer Boden für kardiovaskuläre Erkrankungen.
Da es für die polyzystische Niere keine spezifische Therapie gibt, kann man die Nierendegeneration nur durch einen gesünderen Lebensstil verlangsamen:
- Fettarme Ernährung zur Senkung des Cholesterinspiegels.
- Nicht rauchen.
- Holen Sie sich regelmäßige körperliche Aktivität.
- Reduzieren oder vermeiden Sie den Alkoholkonsum.
Patienten im hohen Alter oder mit stark eingeschränkter Nierenfunktion benötigen:
- Dialyse.
- Nierentransplantation.
Andere Behandlungen
- Die Behandlung von Harnwegs- und Niereninfektionen basiert auf der Einnahme von Antibiotika.
- Gegen Bauch- und Lendenschmerzen aufgrund vergrößerter Nieren wird eine Therapie mit Schmerzmitteln durchgeführt. Das am häufigsten verwendete Schmerzmittel ist Paracetamol.
- Wenn Zysten in anderen Organen wie der Leber vorhanden sind, ist ihre Drainage hilfreich, um sie zu entfernen.
Verhütung
Prämisse: Nicht alle Betroffenen von ADPKD polyzystischer Niere sind sich ihrer Erkrankung bewusst, da die Erkrankung bis zu 30-40 Lebensjahren asymptomatisch bleibt.
Wann ist eine polyzystische Niere zu vermuten?
Personen mit einer Familienanamnese mit polyzystischer Niere sollten sich den notwendigen Untersuchungen unterziehen. Bei den Jüngsten sind die Zysten bei der Ultraschalluntersuchung noch nicht erkennbar, daher ist es ratsam, einen speziellen Gentest durchzuführen, um zu wissen, ob das PKD-Gen für Polycystin mutiert ist oder nicht.
Vorsichtsmaßnahmen
Bis zum Auftreten der ersten Symptome benötigen Personen mit polyzystischer Niere keine Behandlung.
Um mit zukünftigen Nierenschäden besser fertig zu werden, ist es jedoch gut, regelmäßige Kontrollen durchzuführen. Tatsächlich wird empfohlen, einmal im Jahr durchzuführen:
- Eine Ultraschalluntersuchung der Nieren.
- Blutdruckmessung.
- Bluttests.
- Eine Überprüfung der Nierenfunktion.
Genauso wichtig ist außerdem:
- Spielen Sie keine Kontaktsportarten wie Rugby oder Boxen. Tatsächlich besteht die Gefahr, dass die Nierenzysten reißen und eine "innere Blutung" entsteht.
- Wenden Sie sich an Ihren Arzt, bevor Sie bestimmte Medikamente einnehmen. Längerer Gebrauch kann Nebenwirkungen auf die Nieren haben.
Diese Gegenmaßnahmen sollten nicht vernachlässigt werden, da sie die Lebensqualität von Patienten mit polyzystischer Niere verlängern und verbessern.
