Rachitis

Definition und Klassifizierung

Rachitis ist eine im Kindesalter auftretende Skeletterkrankung (Osteopathie), die durch einen Defekt in der Mineralisation der Knochenmatrix verursacht wird und im fortgeschrittenen Stadium möglicherweise für Knochendeformitäten und -frakturen verantwortlich ist. Auf der Grundlage der Ätiopathogenese der Rachitis kann man sie einteilen in:

1. Rachitis durch veränderte Zufuhr von Vitamin D (Calciferol):
• mangelhafte Rachitis
• Rachitis durch chronische Darmmalabsorption
2. Rachitis aufgrund eines gestörten Leberstoffwechsels von Vitamin D:
   • Rachitis bei hepato-biliären Erkrankungen (hepatische Osteodystrophie)
   • Rachitis durch chronische Behandlung mit Antikonvulsiva (Barbiturate)
3. Rachitis aufgrund eines gestörten renalen Vitamin-D-Stoffwechsels:
   • familiäre hypophosphatämische Rachitis
   • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1
   • renale Osteodystrophie
   • Rachitis durch Tubulopathien
   • onkogenetische Rachitis
4. Vitamin D reduzierte Rachitis:
   • Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 2.

Reduzierte Sonneneinstrahlung, anhaltendes Erbrechen und Durchfall sowie ein Mangel an Kalzium, Magnesium und Phosphor können das Auftreten von Rachitis begünstigen. Es überrascht nicht, dass es in Entwicklungsländern eine ziemlich häufige Krankheit ist, in denen schlechte Hygienebedingungen zu Unterernährung beitragen.

Symptome

Die Symptome sind gekennzeichnet durch Skelett- und Zahnveränderungen, durch Muskelhypotonie und manchmal durch Laryngospasmus und Krämpfe. Die ersten klinischen Symptome manifestieren sich in Knochenschwächung des Hinterkopfes und Scheitelbeins (Craniotabe), Betonung der Stirnwülste, rachitischem Rosenkranz (Erhöhung der chondrokostalen Verbindungen), karinierter Brustkorb (Brust nach vorne projiziert) und Harrison-Sulcus (horizontale Senkung des letzten Rippen); mit fortschreitendem Alter treten Vergrößerungen der Metaphysen der Röhrenknochen auf (Handgelenke und Knöchel) und mit zunehmender Belastung der unteren Gliedmaßen entsteht ein akzentuierter Varus (Krümmung der Diaphyse der Oberschenkel-, Schien- und Wadenbeine) .

Vitamin-D-Synthese

Um die Ätiologie der verschiedenen Rachitisformen besser zu verstehen, ist es notwendig, den Vitamin-D-Stoffwechsel im menschlichen Organismus zu kennen:

• Vitamin D3 oder Cholecalciferol wird zu 90% in der Haut aus Cholesterin durch die Einwirkung von solaren UVA-Strahlen hergestellt und nur zu 10% mit der Nahrung zugeführt.
• In der Haut synthetisiertes Vitamin D3 muss einige Umwandlungen durchlaufen, bevor es aktiv wird. Die erste tritt in der Leber auf, wo sie eine erste Hydroxylierung in Position 25 durch eine hepatische 25-Hydroxylase erfährt. Das Produkt dieser Hydroxylierung ist daher ein 25-OH-D3.
• 25-OH-Vitamin D3 hat noch keine biologische Aktivität; um es zu erwerben, muss es in Position 1 in der Niere weiter hydroxyliert werden, wo eine "renale Alpha-Hydroxylase eingreift, die es in 1,25-(OH) 2-D3 oder Calcitriol, einen aktiven Metaboliten von Vitamin D, umwandelt Calciumaufnahme und Mobilisierung von Calcium und Phosphaten im Knochen. Die Folge ist ein Anstieg des Calciums (Calciumkonzentration im Blut).

Arten von Rachitis

1. Die häufigste Mangelrachitis ist die von Vit D; der Mangel an Calciferol führt zu einer Verringerung der intestinalen Calciumresorption, folglich stimuliert die Hypokalzämie die Produktion von Parathormon, was die renale Ausscheidung desselben Minerals reduziert und seine Mobilisierung aus den Knochen stimuliert, wodurch seine Mineralisierung reduziert wird.

In Bezug auf die chronische intestinale Malabsorptionsrachitis ist sie eine sekundäre Komplikation bei anderen Erkrankungen wie Zöliakie, Mukoviszidose und Darmresektionen; diese sind sowohl für die Calcium-Malabsorption als auch für Vitamin D verantwortlich.

In beiden Fällen werden niedrige Konzentrationen von sowohl 25-OH-D3 als auch 1,25-(OH)2-D3 aufgezeichnet.


2. Die hepatische Osteodystrophie ist, wie der Begriff selbst schon sagt, eine „Skelettveränderung, die durch eine Pathologie hervorgerufen wird, die die Leber beeinträchtigt; unter diesen stellen die biliäre Zirrhose und biliäre Arthrose die häufigsten dar. Wenn die Leberaktivität beeinträchtigt ist, werden niedrige Spiegel von sowohl 25-OH-D3 als auch 1,25-(OH)2-D3 aufgezeichnet.
   Die Rachitis aus der antikonvulsiven Therapie hingegen ist auf die Einnahme von Medikamenten wie Barbituraten zurückzuführen, die in 10-30% der Fälle zu Problemen im Zusammenhang mit Skelettdeformationen führen.
3. Die familiäre hypophosphatämische Rachitis ist eine autosomal-dominant vererbte Krankheit; die Inzidenz wird zwischen 1 / 10.000 und 1 / 1.000.000 geschätzt, aber das wahrscheinlichste Verhältnis scheint 1 / 20.000 zu sein.
   Die Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ 1 wird durch eine Mutation im Gen für die renale Alpha-Hydroxylase induziert, was zu niedrigen 1,25-(OH)2-D3-Spiegeln führt.
   Die renale Osteodystrophie ist auf die für chronische Niereninsuffizienz typische Verminderung der Nierenfunktion zurückzuführen, die häufig den Beginn eines sekundären Hyperparathyreoidismus bestimmt [Hyperphosphatämie, Hypokalzämie und reduzierte Synthese von 1,25-(OH)2-D3 in niedrigen Konzentrationen aufgrund einer schlechten Nierenaktivität ].
   Die Rachitis aufgrund von Tubulopathien ist auf Pathologien wie das Fanconi-Syndrom, die Typ-1-Tyrosinämie und die tubuläre Azidose zurückzuführen.
   Onkogene Rachitis hingegen steht im Zusammenhang mit einigen Formen von Neoplasien (in der Regel gutartig) mesenchymalen Ursprungs, die aufgrund einer verminderten intestinalen Reabsorption von Phosphat zu niedrigen Konzentrationen von 1,25 (OH) 2 zu einer Hypophosphatämie führen.
4. Rachitis Typ 2 wird durch eine Geweberesistenz der Zielorgane gegen 1,25-(OH)2-D3 verursacht; im Gegensatz zur Typ-1-Rachitis, bei der die Werte besonders niedrig sind, ist bei Patienten mit Typ-2-Rachitis l "1,25- (OH) 2-D3 sehr hoch

Die zur Remission der Rachitis sinnvolle Therapie ist eng mit der ätiopathogenetischen Ursache verknüpft; Das erste Ziel ist immer, die Ebenen neu auszubalancieren von:

• vit. D [beide 25 (OH) und 1,25 (OH) 2]
• Kalzämie
• Phosphatämie

aber dazu ist es bei den Formen der sekundären Rachitis notwendig, eine Therapie durchzuführen, die zur Auflösung der primitiven Krankheit nützlich ist. Genetische Veränderungen fallen nicht in diese Kategorie und um Komplikationen zu vermeiden, ist es notwendig, die Vitamin-D-Aufnahme über die normale empfohlene Dosis hinaus zu erhöhen.

Literaturverzeichnis:

• Pädiatriehandbuch - M. A. Castello - Piccin - Kap 5 - Seite 152: 158.